Artrogripoza (ali 'multipla prirojena artrogripoza', od tod akronim 'AMC'; v angleščini 'arthrogryposis multiplex congenit' ali 'arthrogryposis') se v medicini nanaša na klinično stanje, za katerega je značilna okorelost sklepov, prisotna ob rojstvu (od tod tudi ime 'kongenitalna'), na dveh ali več predelih telesa („več“)

Izraz "arthrogryposis" izhaja iz grškega arthron, sklep, in grypos, tog

Primeri artrogripoze so relativno redki in se pojavijo pri približno 1 od 3000 živorojenih otrok.

Amioplazija, za katero je značilno maščobno in fibrozno tkivo namesto mišic rok, je najpogostejša oblika, ki se pojavi v 43 % primerov.

Pri diagnosticiranju in zdravljenju artrogripoze lahko sodelujejo različni strokovnjaki, vključno s pediatrom, ortopedom, nevrologom, otroškim nevropsihiatrom, fiziatrom in fizioterapevtom.

Vzroki in dejavniki tveganja za artrogripozo

Specifični vzroki za artrogripozo še niso povsem razjasnjeni, vendar se zdi raziskovalcem jasno, da lahko vse, kar zavira normalno gibanje plodovih sklepov (tj. pred rojstvom), povzroči proliferacijo kolagenskih vlaken in zamenjavo mišic z fibroznim tkivom, kar povzroči kontrakture sklepov. .

Preprosto povedano: vsak dejavnik, ki omejuje gibanje ploda, lahko povzroči prirojene kontrakture.

Med vzroke, ki bi lahko določali ali spodbujali artrogripozo, uvrščamo nevrološke, miopatske in intrauterine patologije.

Miastenija gravis pri materi v redkih primerih povzroči tudi artrogripozo.

Po mnenju nekaterih je glavni vzrok pri ljudeh fetalna akinezija.

Artrogripozo lahko povzročijo okoljski (zunanji), intrinzični in genetski dejavniki.

Zunanji dejavniki

Malformacije artrogripoze so lahko sekundarne zaradi okoljskih dejavnikov, kot so:

• zmanjšano intrauterino gibanje
• oligohidramnij (majhen volumen ali nenormalna porazdelitev intrauterine tekočine);
• motnje oskrbe ploda s krvjo;
• hipertermija
• imobilizacija okončin;
• virusne okužbe;
• motnje v razvoju mišic in vezivnega tkiva, kot so mišična distrofija, različne vrste miopatij in mitohondrijskih motenj.

Zdi se, da je XNUMX odstotkov primerov najhujših oblik artrogripoze povezanih z nevrološkimi nepravilnostmi.

Intrinzični dejavniki

Artrogripozo lahko povzročijo tudi intrinzični dejavniki, vključno z razvojnimi motnjami molekularnega, mišičnega in vezivnega tkiva ali nevrološkimi nepravilnostmi.

Genetski vzroki artrogripoze

Zdi se, da je več kot 35 specifičnih genetskih motenj, povezanih z artrogripozo.

Večina teh mutacij je missense, kar pomeni, da mutacija povzroči drugačno aminokislino.

Druge mutacije, ki bi lahko povzročile artrogripozo, so okvare posameznega gena (X-vezana recesivna, avtosomno recesivna in avtosomno dominantna), mitohondrijske okvare in kromosomske motnje (npr. trisomija 18); to najdemo predvsem pri distalni artrogripozi.

Mutacije v vsaj petih genih (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 in MYH8) lahko povzročijo distalno artrogripozo.

Artrogripozo delimo v dve skupini:

• amioplazija: najpogostejša oblika artrogripoze, za katero je značilna precej simetrična in tipična prizadetost okončin, hude kontrakture sklepov, mišična oslabelost, normalna inteligenca in pogosto angiom na obrazu
• distalna in sindromska artrogripoza: skupina motenj, za katere je značilen avtosomno dominanten prenos in večja prizadetost rok in stopal; V slednjo skupino spadata Freeman-Sheldonov sindrom ali Whistlerjev sindrom in Bealsov sindrom ali distalna artrogripoza tipa 9.

Simptomi in znaki

Dojenčki, rojeni z eno ali več kontrakturami sklepov, imajo nenormalno fibrozo mišičnega tkiva, ki povzroča skrajšanje mišic in zato ne morejo izvajati aktivnega iztegovanja in upogibanja v prizadetem sklepu(-ih).

Pri bolniku z artrogripozo je pogosto prizadet vsak sklep:

• v 84 % primerov so prizadeti vsi udi;
• v 11 % so vključene le noge;
• v 4% so vključene le roke.

Vsak telesni sklep, kadar je prizadet, kaže značilne znake in simptome: npr. rama (notranja rotacija); zapestje (volarni in ulnarni); roka (prsti v fiksni fleksiji in palec v dlani); kolk (upognjen, abduciran in navzven rotiran, pogosto izpahnjen); komolec (ekstenzija in pronacija) in stopalo (palica).

Obseg gibanja se lahko razlikuje med različnimi prizadetimi sklepi zaradi različnih odstopanj.

Nekatere vrste artrogripoze, kot je amioplazija, imajo simetrično prizadetost sklepov okončin. Občutljivost je na splošno normalna.

Kontrakture sklepov lahko povzročijo zakasnjen razvoj hoje v prvih petih letih življenja, vendar resnost kontraktur ne napoveduje nujno morebitne sposobnosti ali nezmožnosti hoje: vsak primer ima lahko povsem drugačen potek, odvisno od resnosti situacije. .

Inteligenca otrok z amioplazijo je normalna.

Nekateri sindromi, kot sta Freeman-Sheldon in Gordonov sindrom, vključujejo kraniofacialno prizadetost.

Obliko amioplazije včasih spremlja obrazni hemangiom na sredini.

Artrogripozo pogosto spremljajo drugi sindromi ali bolezni, zato so lahko drugi sočasno prisotni simptomi in znaki zelo različni, odvisno od patologije, za katero otrok trpi.

Pogosto ima otrok z artrogripozo tudi:

• hipoplazija pljuč z dispnejo in respiratorno insuficienco;
• kriptorhizem;
• prirojene srčne napake s pogostimi spremembami, ki jih je mogoče zaznati na elektrokardiogramu;
• traheoezofagealne fistule;
• dimeljske kile;
• razcepljeno nebo;
• hipotonija dojenčka ali sindrom ohlapnega dojenčka;
• očesne nepravilnosti.

Artrogripozo je mogoče odkriti z objektivnim pregledom in potrditi z ultrazvokom, MRI in mišično biopsijo

Raziskave prenatalne diagnoze so pokazale, da je diagnozo mogoče postaviti prenatalno pri približno 50 % plodov z artrogripozo: slednjo je mogoče odkriti med običajnim prenatalnim ultrazvočnim pregledom, ki pokaže pomanjkanje gibljivosti in/ali nenormalen položaj ploda. .

Lahko se uporabi 4D ultrazvok.

Terapija

Zdravljenje otrok z artrogripozo mora organizirati multidisciplinarni tim strokovnjakov in mora upoštevati različne vidike (motorika in hoja, komunikacijske sposobnosti, dnevne aktivnosti, samostojnost.

Obstajajo različna orodja za zdravljenje, vključno z:

• fizioterapijo (raztezanje, mobilizacija sklepov ...) začeti takoj po rojstvu;
• Delovna terapija;
• ortopedske naramnice;
• ortopedska obutev;
• korektivni kirurški poseg, kot je dorzalna karpalna klinasta oseotomija ali indeksno rotacijski reženj.

Primarni dolgoročni cilji teh zdravljenj so povečati gibljivost sklepov, mišično moč in razvoj prilagodljivih vzorcev uporabe, ki omogočajo hojo in neodvisnost pri vsakodnevnih življenjskih dejavnostih.

Ker artrogripoza obsega veliko različnih vrst, se zdravljenje razlikuje od bolnika do bolnika.

Ker artrogripoza obsega veliko različnih vrst in ima lahko različno resnost, je lahko napoved zelo spremenljiva.

Povedati je treba, da se prisotne kontrakture sklepov sčasoma ne bodo poslabšale nič bolj kot ob rojstvu, vendar ni terapije, ki bi artrogripozo popolnoma pozdravila.

Na splošno artrogripoza ni napredujoče stanje, zato se z ustreznim medicinskim rehabilitacijskim zdravljenjem stanje zagotovo lahko izboljša: večina otrok občutno izboljša obseg gibanja in sposobnost premikanja udov, kar jim omogoča opravljanje vsakodnevnih življenjskih dejavnosti in živeti relativno normalno življenje.

V težjih primerih lahko operacija izboljša gibljivost in delovanje sklepov, kar bolniku omogoči neodvisnost.

V nekaterih primerih je normalna hoja izjemno otežena ali popolnoma onemogočena.

Pozitivni prognostični dejavniki za samostojno hojo (brez invalidskega vozička) so fleksijske kontrakture kolka manj kot 20° in fleksijske kontrakture kolena manj kot 15° v odsotnosti hude skolioze.

Preberite tudi:

Emergency Live Še več ... V živo: Prenesite novo brezplačno aplikacijo svojega časopisa za iOS in Android

Kako preživeti čarovniško kap: odkrivanje akutne bolečine v križu

Lumbago: kaj je to in kako ga zdraviti

Bolečine v hrbtu: pomen posturalne rehabilitacije

Epifizioliza: "Usposobite pediatre, da se izognejo poznim diagnozam"

Idiopatska skolioza: kaj je in kako jo zdraviti

Diagnoza in zdravljenje skolioze pri odraslih

Ali je možno popraviti skoliozo? Zgodnja diagnoza naredi vse

vir:

Medicina na spletu