Кантрелова пенталогија: срце куца ван тела

By Цристиано Антонино On 9. септембар 2022

Цантрелл-ова пенталогија је често фаталан поремећај урођених малформација који укључује неколико урођених дефеката у грудима и абдоминалној области, са резултатом да се срце може наћи непосредно испод коже особе уместо иза слојева костију, ткива и мишића.

Израз 'пента' у називу стања потиче од грчке речи 'пет', што указује на пет недостатака које поремећај може укључити.

Међутим, већина деце са овим стањем нема свих 5 дефеката.

Кантрелова пенталогија може укључивати недостатке

дијафрагме (мишић који одваја торакалну шупљину од абдомена и учествује у дисању);
грудне кости;
перикарда (мембрана која окружује срце);
абдоминалног зида;
од срца.

У најтежем облику, људи са Цантрелл-овом пенталогијом могу се родити са срцем потпуно или делимично измештеним изван торакалне дупље (ектопија цордис)

КАРДИОПРОТЕКЦИЈА И КАРДИОПУЛМОНАРНА РЕАНИМАЦИЈА? ПОСЈЕТИТЕ ЕМД112 БООТХ НА ХИТНОМ ЕКСПО -у ОДМАХ Да бисте сазнали више

Црева и трбушни органи се такође могу делимично померати ван тела кроз пупак (абдоминална хернија).

Ово стање је веома ретко и јавља се код око 5 од сваких милион живорођених.

Погођени људи који су рођени са Кантреловом пенталогијом често не преживе дуго, у ствари, студија спроведена 2008. године показала је да је од 58 погођених беба, 37 (64%) умрло у року од неколико дана након рођења.

У већини случајева, стање је фатално осим ако се не изврши операција за поправку дефеката.

Узрок још није идентификован: иако је стање спорадично код већине деце, у неким породицама је предложен рецесивни пренос повезан са Кс.

У неким од ових случајева могу бити укључени гени који се налазе на Кс хромозому (Кск25-к26.1).