Педијатрија, шта је Алагилов синдром?
Алагилов синдром је наследна болест која опонаша друге облике продужене болести јетре и погађа одојчад и децу
Међутим, група необичних карактеристика у другим органима разликује Алагилов синдром од других педијатријских болести јетре и жучи: деца са Алагиловим синдромом обично имају болест јетре коју карактерише прогресивни губитак интрахепатичних жучних путева у првој години живота и сужавање екстрахепатичних жучних путева.
ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО
Ово узрокује накупљање жучи у јетри и накнадно оштећење ћелија јетре.
Алагилов синдром може еволуирати у фиброзу, а затим у цирозу код приближно 30-50% оболеле деце
Болест се манифестује жутицом, бледом, меком столицом и успоравањем раста у прва три месеца живота.
Након тога, постоји упорна жутица, свраб, масне наслаге на кожи и застој у расту и развоју током раног детињства.
Болест се обично стабилизује између 4 и 10 година, а симптоми се побољшавају.
Друге карактеристике које помажу у постављању дијагнозе су абнормалности које утичу на кардиоваскуларни систем, кичму, очи и бубреге.
Сужење плућне артерије, која повезује срце са плућима, доводи до шумова у срцу, али ретко до проблема у раду срца.
Кости од кичмени стуб може се појавити у облику лептирових крила на рендгенском снимку, али скоро никада ово стање не узрокује проблеме у нервној функцији кичмене мождине.
Већина деце (око 90%) са Алагиллеовим синдромом има необичну абнормалност ока
Додатна кружна линија на површини ока захтева специјалистички преглед ока, али не доводи до било каквог поремећаја вида.
Поред тога, нека деца могу имати абнормалности бубрега.
Многи лекари верују да постоје специфичне црте лица које дели већина деце са Алагиловим синдромом, што их чини лако препознатљивим: истакнуто, широко чело, упале очи, раван нос и мала, шиљаста брада.
Алагилов синдром се обично наслеђује само од једног од родитеља; постоји 50% шансе да ће га дете развити.
Свака одрасла особа или дете погођено овим синдромом може имати све или само неке од претходно наведених особина.
Обично ће родитељ или брат или сестра детета са Алагиловим синдромом делити изглед лица, шум у срцу или пршљенове у облику лептира, али ће имати потпуно нормалну јетру и жучне канале.
Лечење
Лечење Алагиллеовог синдрома се у суштини заснива на повећању одлива жучи из јетре, одржавању нормалног раста и развоја детета и спречавању или исправљању било каквих специфичних дефицита у исхрани који се често могу развити.
Како је проток жучи из јетре у црева спор код ове болести, често се прописују лекови за његово убрзање.
Ови лекови су у стању да смање оштећење јетре и побољшају варење масти које се налазе у прогутаној храни. Поред тога, свраб (узрокованог акумулацијом жучи у крви и кожи) може се ублажити употребом других лекова.
Промене холестерола у крви се такође лече лековима који се прописују за повећање протока жучи.
Висок ниво холестерола у крви може изазвати мале жуте наслаге холестерола на кожи колена, лактова, дланова и стопала, капака и других површина које се често трљају.
Смањење нивоа холестерола у крви доводи до побољшања ове ситуације.
Међутим, иако су ове наслаге естетски непријатне, готово никада нису повезане са опасним симптомима.
Неке бебе могу адекватно да расту на мајчином млеку ако се даје додатно МЦТ уље.
Храна која садржи масноће може да изазове меку, масну столицу у детињству, али предности које произилазе из апсорпције калорија и витамина у масти уравнотежују непријатности.
Родитељима деце са Алагиллеовим синдромом се често саветује да их не хране исхраном са ниским садржајем масти
Проблеми са варењем и апсорпцијом масти могу довести до недостатка витамина растворљивих у мастима, витамина А, Д, Е и К.
Недостатак витамина А може изазвати ноћно слепило и црвене очи.
Недостатак витамина Д може изазвати слабљење и прелом костију и зуба (рахитис).
Недостатак витамина Е може изазвати онеспособљавање нервног система и мишића, док недостатак витамина К може изазвати крварење.
Недостатак ових витамина може се дијагностиковати лабораторијским тестовима, а може се излечити давањем великих оралних доза ових витамина.
Ако дете чак ни не апсорбује орално примењене витамине, неопходне су интрамускуларне ињекције.
Понекад, током детињства, може бити неопходна операција која ће помоћи у постављању дијагнозе Алагиллеовог синдрома директним прегледом система жучних канала.
Хируршка реконструкција билијарног система се не препоручује јер жуч и даље може да тече из јетре и тренутно не постоји интервенција која може да исправи губитак интрахепатичних жучних путева. У неким случајевима, цироза еволуира до фазе у којој јетра губи своју функционалност.
У овим случајевима се разматра трансплантација јетре.
Очекивано трајање живота
Општи очекивани животни век деце са Алагиловим синдромом није познат, јер зависи од неколико фактора: тежине фиброзе јетре, могућег развоја срчаних или плућних поремећаја услед сужења плућне артерије и присуства инфекција или других проблема. везано за лошу исхрану.
Међутим, многе одрасле особе са Алагиллеовим синдромом воде нормалан живот.
Иако је Алагилов синдром први пут описан у енглеској медицинској литератури 1975. године, данас се најчешће препознаје код деце са хроничним облицима обољења јетре.
Дијагноза се може поставити микроскопским прегледом узорака узетих током биопсије јетре, стетоскопом срца и грудног коша детета, прегледом ока, рендгеном кичменог стуба и ултразвучним прегледом абдомена.
Лечење је првенствено фармаколошко, а не хируршко.
Деца са Алагиллеовим синдромом имају бољу прогнозу од друге деце са различитим обољењима јетре која се могу јавити у истом узрасту.
Прочитајте такође:
Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид
Херпес зостер, вирус који се не потцењује
Шиндре, болан повратак вируса водених богиња
Шта је импетиго код одраслих и деце и како га лечити
Ремзи Хантов синдром: симптоми, лечење и превенција
Херпес: Симптоми, узроци и како ублажити бол
Педијатрија, шта је Реиеов синдром?