При рођењу свако дете пролази неонатални скрининг: ово је једна од најважнијих превентивних мера које спроводи Национални здравствени систем, а која омогућава рано откривање ретких генетских болести

Унапред их открити значи, бар за неке од ових болести, бити у могућности да интервенишемо пре него што се појаве, чиме се у великој мери ограничава штета коју могу да изазову, ау неким случајевима чак и елиминисана или избегавање дугих дијагностичких процедура.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ ЗА РЕДКЕ БОЛЕСТИ НА ВАНРЕДНОЈ ИЗЛОЖБИ

У Италији је неонатални скрининг обавезан од 1992. за три болести: фенилкетонурију, урођену хипотиреозу и Цистична фиброза.

Од 2016. године, скрининг је проширен на око 40 различитих метаболичких болести, и познат је као Сцреенинг Неонатале Естесо (СНЕ).

Наследне метаболичке болести (стручњаци их називају и „урођене грешке метаболизма“) су категорија ретких генетских болести узрокованих измењеним функционисањем специфичног метаболичког пута.

То значи да у многим од ових болести постоји ензим који недостаје или не ради, што резултира акумулацијом токсичних супстанци у телу.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Неонатални скрининг: како се то ради?

Скрининг је по закону обавезан, бесплатан и врло једноставан.

Састоји се од узимања неколико капи крви од новорођенчета кроз убод у пету.

Преглед се обавља између 48 и 72 сата након рођења бебе, када је беба још увек у болници са својом мајком: капи крви се депонују на посебан бибулозни папир (Гутхрие цард) који омогућава анализу у лабораторији. .

Хоћемо ли одмах знати резултате неонаталног скрининга?

Прегледи капи крви су сложени и потребно је неколико дана да се добију резултати, па у међувремену, ако нема посебних тегоба, беба и њени родитељи могу да иду кући.

Ако су резултати скрининга негативни, ништа ненормално није откривено и извештај неће бити примљен. Ако је резултат позитиван, болница ће контактирати родитеље.

Важно је истаћи да у овој фази позитиван тест не мора да значи да дете има болест: то значи да су неопходни додатни тестови (тестови крви, урина, могући генетски тестови) да би се потврдили резултати скрининг.

У већини случајева и тестови су негативни, али је важно да их урадите да бисте били сигурни да је све у реду.

Шта се дешава ако је један од тестова позитиван на болест?

Родитељи ће бити контактирани и дете ће бити узето у обзир да следи наменски пут, са временима и методама које зависе од врсте сумње на болест.

Уколико болест захтева хитну интервенцију, дете ће у најкраћем року бити послато у Клинички центар за ту патологију, где ће се потврдити сумња на дијагнозу и спровести посљедично лечење.

Шта ће се догодити у блиској будућности?

Листа болести укључених у скрининг стално се развија.

Пројекција за Спинал Мишићна атрофија (СМА) ће ускоро бити представљена и друге метаболичке болести, укључујући лизозомске болести, неуродегенеративне болести и неке имунодефицијенције, разматрају се за укључивање.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Ретке болести: Бардет Биедл синдром

Ретке болести: позитивни резултати студије фазе 3 за лечење идиопатске хиперсомније

Ретке болести: Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива (ФОП), студија Универзитета Пенсилванија

Извор:

Полицлиницо ди Милано