Sällsynta sjukdomar: Von Hippel-Lindaus syndrom
Von Hippel-Lindaus syndrom (VHL) är en sällsynt genetisk sjukdom. Drabbade personer har en ökad risk att bilda vätskefyllda säckar (cystor) och utveckla vissa typer av tumörer, både godartade och maligna
Det visar sig oftast runt 30 års ålder, men kan dyka upp i alla åldrar, även i barndomen.
Båda könen påverkas lika.
Det är ett sällsynt tillstånd, med en uppskattad frekvens på cirka 1 patient per 50,000 XNUMX försökspersoner.
Von Hippel-Lindaus syndrom orsakas av förändringar (mutationer) i VHL-genen
Det är en tumörsuppressor-gen (oncosuppressor) involverad i kontrollen av celltillväxt och -död och reglering av blodkärlsutveckling.
Onkosuppressorer förhindrar celler från att växa och föröka sig för snabbt eller okontrollerat.
Det är därför, i frånvaro av proteinet som produceras av VHL-genen eller när detta protein förändras, celler förökar sig okontrollerat och cystor och tumörer bildas.
Det är ett ärftligt tillstånd som överförs på ett autosomalt dominant sätt.
Von Hippel-Lindaus syndrom uppstår när endast en av de två VHL-generna är förändrad (muterad)
En normal kopia av genen finns men är inte tillräcklig för att rekonstruera meddelandet som har förändrats av den muterade genen.
Följaktligen har en förälder som bär en muterad kopia av en av de två VHL-generna en 50-procentig risk, vid varje befruktning, att få ett barn med Von Hippel-Lindaus syndrom.
I cirka 80 % av fallen ärvs syndromet från en förälder med Von Hippel-Lindaus syndrom.
Vanligtvis är flera personer inom samma hushåll drabbade av denna sjukdom.
De kliniska manifestationerna inom samma familj kan dock vara mycket olika.
I de återstående 20 % av fallen är föräldrarna inte drabbade av Von Hippel-Lindau syndrom och det är därför en de novo mutation, vilket innebär att mutationen inträffade under bildningen av äggcellen, spermien eller i den mycket tidiga stadier av embryonal utveckling.
Mutationen kommer därför bara att påverka det barnet och ingen annan familjemedlem kommer att påverkas.
En person som har denna mutation i sitt DNA är mer benägna att manifestera vissa typer av tumörer vid en mycket tidigare medelålder än när samma tumörer vanligtvis uppstår.
Den godartade tumören som oftast förknippas med Von Hippel-Lindaus syndrom är hemangioblastom
När den är lokaliserad till näthinnan är den vanligtvis asymtomatisk, men om den växer i vissa näthinnedistrikt kan den orsaka näthinneavlossning, ödem i gula fläcken, glaukom och synförlust.
Hemangioblastom i centrala nervsystemet är i allmänhet lokaliserade i lillhjärnan, hjärnstammen och ryggrads- sladd.
Kompression kan orsaka olika symtom: huvudvärk, kräkningar, störning av känslighet och förlust av muskelkoordination (ataxi).
Tumörer i innerörat förekommer hos cirka 10 % av individer med Von Hippel-Lindaus syndrom, vilket kan orsaka hörselnedsättning i ett eller båda öronen.
Cystor i njurarna, bukspottkörteln och urogenitala organ är mycket vanliga.
Dessa patienter löper också hög risk att utveckla tumörer i njure och bukspottkörtel.
Vissa patienter har feokromocytom, en njurtumör som producerar hormonella substanser som kan framkalla mycket allvarlig hypertoni.
Diagnostiska misstankar måste uppstå i alla åldrar när det finns en tumör associerad med denna sjukdom, i ännu högre grad om den uppträder tidigt och om det finns familjemedlemmar som drabbats av Von Hippel-Lindaus syndrom.
Sökandet efter mutationer i VHL-genen bekräftar diagnosen
En pappa eller mamma med Von Hippel-Lindaus syndrom har 50 % chans att överföra mutationen vid varje befruktning, oavsett det ofödda barnets kön.
Om genen har identifierats är det möjligt att söka efter den specifika mutationen under graviditeten på ett prov av korionvilli eller fostervatten, runt X-XII respektive XV-XVII graviditetsvecka.
Genom att identifiera mutationen under graviditeten kan vi veta om fostret har ärvt mutationen men tillåter oss inte att förutsäga den kliniska utvecklingen (och svårighetsgraden) av syndromet i livet för barnet som ska födas.
Behandlingen av detta tillstånd kräver gemensamt ingripande av flera specialister beroende på den kliniska presentationen.
Det är viktigt att initiera ett program för övervakning av uppkomsten av tumörskador som möjliggör tidig kirurgisk behandling, vilket ofta är avgörande.
Uppkomsten av tumörer kan inte förhindras, men kirurgisk behandling kan förhindra att tumörlokaliseringar ger skador i vitala organ eller allmänna komplikationer.
Ett screeningprogram och regelbundna kontroller är viktiga.
Prognosen är extremt varierande beroende på den kliniska presentationen.
Som kan ses beror mycket på platsen för tumörskadorna och deras omfattning.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Zika kopplat till Guillain-Barre syndrom i ny studie
Downs syndrom och COVID-19, forskning vid Yale University
Räddningsutbildning, malignt neuroleptiskt syndrom: vad det är och hur man hanterar det
Guillain-Barrés syndrom, neurolog: 'Ingen koppling till Covid eller vaccin'
Ansiktsnervskador: Bells pares och andra orsaker till förlamning
Sällsynta sjukdomar: ryske ekonomen Anatoly Chubais diagnostiserats med Guillain Barrés syndrom
Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome publicerad