Hjärtamyloidos: vad det är och tester för diagnos

By Cristiano Antonino On September 23, 2022

Låt oss prata om hjärtamyloidos: när vi talar om hjärtsjukdomar syftar vi på en typ av hjärtsjukdom som påverkar hjärtmuskeln och försämrar dess funktion

Dessa inkluderar hjärtamyloidos, en komplex sjukdom som inte kan förebyggas

Det ansågs en gång vara en sällsynt sjukdom, men nyligen har förbättrade diagnostiska verktyg och större uppmärksamhet på tidiga manifestationer av sjukdomen leder till ett ökande antal diagnostiserade fall.

Amyloidos orsakas av en onormal ansamling av ett olösligt proteinkomplex (amyloid) i olika organ, inklusive hjärtat.

När amyloiden sprider sig in i mellanrummen mellan hjärtkontraktila celler bidrar den till deras skada, försämrar deras korrekta funktion och gör att myokardiets väggar stelnar.

KVALITETS AED? BESÖK ZOLL-BÅDEN PÅ EMERGENCY EXPO

Vad orsakar amyloidos?

Det kan finnas olika orsaker bakom amyloidos. De vanligaste formerna av amyloidos är två: lätt kedja amyloidos (AL amyloidos) och transtyretinamyloidos (ATTR amyloidos).

AL-amyloidos är inte ärftligt och utlöses av en överproduktion av lätta kedjor, dvs antikroppsfragment av en klon av plasmaceller.

ATTR-amyloidos utlöses å andra sidan av ackumuleringen av transtyretinproteinet och kan förekomma antingen i frånvaro av mutation eller i en muterad och därmed ärftlig form.

Andra former, å andra sidan, är mer sällsynta: formen som orsakas av en deposition av apolipoprotein A, formen som är associerad med beta 2-mikroglobulinavlagringar i samband med långa dialysbehandlingar, eller formen förknippad med kroniska inflammatoriska sjukdomar.

Tester för att diagnostisera hjärtamyloidos

Testerna för att nå en diagnos är olika och inkluderar

blodprov för att utesluta hematologiska patologier;
elektrokardiogrammet och färgdopplerekokardiogrammet;
benspårscintigrafi;
hjärt-MR.

När diagnosen är transtyretinamyloidos är en genetisk analys lämplig för att upptäcka ärftliga former förknippade med mutation.

KARDIOPROTEKTION OCH KARDIOPULMONÄR RESUSCITATION? BESÖK EMD112 -STÅLEN PÅ NÖD EXPO NU FÖR ATT LÄRA MER

Hjärtsvikt och hypotoni: symtom på hjärtamyloidos

Symtom relaterade till förändrad hjärtfunktion inkluderar andfåddhet, svullnad av anklarna, hjärtklappning och hypotoni även i frånvaro av antihypertensiv terapi.

Manifestationerna av amyloidos relaterade till inblandning av alla andra organ och apparater kan vara många, inklusive bilateralt karpaltunnelsyndrom, minskad känslighet i armar och ben och förändringar i njure, lever och mag-tarmfunktion.

Faktum är att amyloidavlagringar kan hittas i ett eller flera organ i olika kombinationer, vilket orsakar extremt varierande symptomatologi.

Nya behandlingar för hjärtamyloidos

När det kommer till hjärtamyloidos, kort sagt, är hjärtsvikt en verklig risk.

Dessutom kan det, som vi har sagt, inte förhindras.

Av denna anledning är korrekt information om sjukdomen av särskild vikt eftersom den hjälper till att upptäcka sjukdomen tidigt och ingripa snabbt med den mest lämpliga behandlingen för att begränsa symtomen.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

För de två vanligaste formerna av amyloidos, lättkedje-amyloidos och ATTR-amyloidos, finns nya läkemedel tillgängliga, även med hänsyn tagen till det möjliga sambandet av neurologiska symtom, medan, om den bakomliggande orsaken är en hematologisk patologi, sjukdomen behandlas direkt.

För varje form av amyloidos utförs riktade terapier.

Behandlingen av amyloidos är komplex och kräver involvering av ett multidisciplinärt team av specialister, men med tidigt ingripande är det möjligt att behandla eller begränsa utvecklingen av symtom.