Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downs syndrom och autismspektrumstörning: likheter och skillnader i symptomatologi

By Cristiano Antonino On December 21, 2022

Mycket ofta, hos barn med Downs syndrom, kan symtomen på autism förväxlas med möjliga manifestationer av själva syndromet

Autismspektrumstörning är en störning i neuroutvecklingen, dvs nervsystemets mognad

Förändringar i nervsystemets mognad påverkar de biokemiska och fysiologiska processer som ligger till grund för dess funktion och leder till abnormiteter i utvecklingen av sociala, kommunikations- och beteendemässiga färdigheter.

Autismspektrumstörning drabbar cirka 1 % av befolkningen och kännetecknas av närvaron av två huvudsymtom:

Ihållande brister i kommunikation och social interaktion;
Begränsade och repetitiva beteenden, intressen och aktiviteter.

Det visar sig från de första levnadsåren med en frekvens 4-5 gånger högre hos män än hos kvinnor.

Användningen av termen "spektrum" speglar mycket väl den stora variationen av symtom, som kan variera från extrem svårighetsgrad till markant mildare underskott.

Det uppskattas att mellan 6 % och 19 % av personer med Downs syndrom också har en autistisk spektrumstörning.

Idag finns det gott om bevis för att uppkomsten av autismspektrumstörning varken kan hänföras till utbildningsfel eller familjekonflikter.

För närvarande tror man att Autism Spectrum Disorder orsakas av en eller flera genetiska faktorer som interagerar med miljöfaktorer.

Genetiska studier gjorda på familjer har visat att första gradens släktingar till personer med autism löper mellan 20 % och 80 % större risk att utveckla sjukdomen än personer som inte har några drabbade släktingar.

Studier gjorda på tvillingar visar att 60 % av enäggstvillingar (som därför har samma genetiska arv) delar diagnosen autism.

Kort sagt: det råder ingen tvekan om att autism har en viktig genetisk grund.

När det gäller miljökomponenten har flera studier visat att en hög andel barn med autism drabbats av komplikationer före födseln, under förlossningen och under den neonatala perioden.

Andra miljöriskfaktorer är föräldrarnas ålder vid befruktningen, särskilt en hög ålder hos fadern och modern eller omvänt en mycket ung ålder hos modern, och extremt för tidig födsel (före 26 veckor).

Antaganden om vaccinationer som orsak till autism saknar all vetenskaplig grund.

Symtomen på Autism Spectrum Disorder är grupperade i två breda kategorier: sociokommunikativa brister och beteendeförändringar

Den första kategorin inkluderar:

Brister i social-emotionell ömsesidighet (t.ex. onormala sociala förhållningssätt, minskad intressedelning);
Brister i icke-verbala kommunikativa beteenden som används för social interaktion (t.ex. onormal ögonkontakt, brister i användningen och förståelsen av gester);
Brister i utveckling, förståelse och hantering av sociala relationer. Ofta kan dessa barn ha ett minskat behov av fysisk kontakt, få vänskapsband, lite att dela med andra människor.

Den andra kategorin inkluderar vissa beteendeförändringar, såsom:

Stereotypa gester (gungning, klappning, huvudbank);
Ritualiserat beteende och efterlevnad av rutiner som saknar flexibilitet;
Problematiskt beteende som självskada och aggression.

Autism förknippas ofta med intellektuell funktionsnedsättning (eller mental retardation) och många individer uppvisar ovanliga beteendemässiga reaktioner på sinnesstimuli (sensoriska signaler).

Vissa barn verkar likgiltiga för smärta eller höga temperaturer, andra är extremt känsliga, till den grad att de inte tolererar en smekning eller kontakt med kläder.

Andra barn har finare hörsel (så de störs mycket mer av ljud, de kämpar till exempel med många människor, de blir skrämda av ljudet av en dammsugare). De luktar eller rör ofta på föremål för att få information om sin omgivning.

Diagnosen Autismspektrumstörning baseras på ett gemensamt arbete av ett team av erfarna professionella (läkare och psykologer), som använder sig av klinisk observation och information om barnets utvecklingshistoria med hjälp av tester för kognitiv och beteendemässig bedömning.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Andra undersökningar, såsom laboratorie- eller instrumenttester, kan vara nödvändiga för att identifiera möjliga biologiska orsaker.

Mycket ofta, hos barn med Downs syndrom, kan en andra diagnos (av autismspektrumstörning) skjutas upp eller missas, eftersom symtomen på autismspektrumstörningen kan förväxlas med de för själva syndromet.

BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen

Just därför är ett specialistbesök tillrådligt om barnet med Downs syndrom uppvisar följande beteende:

Har en minskad delning av intressen, känslor eller känslor;
är oförmögen att initiera eller svara på sociala interaktioner;
Har nedsatt verbala och icke-verbala färdigheter;
Har svårt att dela lek eller få vänner;
Har inget intresse för kamrater;
Verkar lyckligast att spela ensam;
Insisterar på enhetlighet och rutin;
Har mycket begränsade och repetitiva intressen;
Visar hyper- eller hyporeaktivitet som svar på sensoriska stimuli eller visar ingen verklig rädsla för fara.

Målen för behandlingen av autismspektrumstörningar hos barn är inriktade på att förbättra social kommunikationsförmåga och minska problematiskt beteende.

Det är därför nödvändigt att både barnet och familjen får stöd av ett multispecialist- och professionellt team bestående av läkare, psykologer och logopeder för specifik beteendebehandling.

Familjens engagemang är avgörande.

Hittills kan ingen läkemedelsbehandling bota Autism Spectrum Disorder, men vissa läkemedel kan vara användbara för att behandla vissa associerade symtom som självskada, aggression, stereotypa rörelser och hyperaktivitet.