Brugadas syndrom är en sällsynt hjärtsjukdom som drabbar cirka fem av tio tusen människor och beskrevs första gången 1992

Brugadas syndrom involverar elektriska förändringar i hjärtslag som, om de lämnas obehandlade, kan leda till ventrikulär arytmi och därmed utgöra ett allvarligt hot mot patientens liv

Brugadas syndrom drabbar särskilt vuxna män mellan 30 och 40 år som är bekanta med tillståndet, men är också ansvarigt för vissa fall av barnsängsdöd.

Guldstandardbehandlingen för detta tillstånd är implantation av en defibrillatorn, vilket är användbart just för att förhindra uppkomsten av arytmier.

Brugada syndrom: vad det är och vad symtomen är

De elektriska förändringarna som ligger bakom Brugadas syndrom beror på en defekt eller felfunktion hos vissa celler som ligger på ytan av hjärtats högra kammare.

Den främsta bakomliggande orsaken är en genetisk mutation, oftast av SCN5A-genen, vars mutation drabbar cirka 3 av 10 patienter med Brugadas syndrom.

SCN5A-genen överför information för skapandet av de strukturer som är ansvariga för transporten av natrium från hjärtats celler.

Om strukturerna eller deras funktion visar sig vara försämrade, äventyras natriuminflödet och patienten kan utveckla ventrikulär arytmi under vissa omständigheter.

Brugadas syndrom har ofta inga uppenbara symtom och patienter upptäcker att de är drabbade först när kammararytmi inträffar, vilket, som vi har sagt, är ett livshotande tillstånd.

Det är därför det är viktigt att vara medveten om de manifestationer som kan associeras med Brugadas syndrom, såsom: svimning, plötslig hjärtklappning, takykardi.

Riskfaktorer: se upp för förtrogenhet

Bekantskap är den största riskfaktorn: de som har föräldrar eller nära släktingar med Brugadas syndrom kan uppvisa samma genetiska förändringar.

Möjligheten att utveckla sjukdomen hos dessa individer ökar också av en annan viktig riskfaktor, som tillhör det manliga könet, och av obalanser i hydroelektrolyterna.

Det febrila tillståndet kan också orsaka en ökad risk för dessa patienter med Brugadas syndrom.

När det gäller förebyggande är det också absolut viktigt att undvika användningen av de läkemedel som är förknippade med en ökad risk för arytmi.

Det är därför viktigt att patienter som vet att de är bekanta med sjukdomen och/eller har utvecklat de ovan beskrivna symtomen konsulterar en kardiolog.

Som specificerats kan faktiskt Brugadas syndrom, om det lämnas obehandlat, leda till komplikationer som ventrikulär arytmi och hjärtstillestånd som kan vara dödlig.

Brugada syndrom, vilka tester ska man göra för diagnos?

Det huvudsakliga diagnostiska verktyget för Brugadas syndrom är elektrokardiogrammet (EKG) följt av andra tester för att utesluta liknande hjärtsjukdomar.

Detta är en enkel och smärtfri undersökning som gör att specialisten kan bedöma patientens kardiologiska risk och överväga de mest lämpliga lösningarna för hans eller hennes kliniska bild.

Var dock försiktig med att skilja det enkla Brugada elektrokardiografiska mönstret från det faktiska syndromet: att ha en variant av det normala på EKG-spårningen är helt annorlunda än att ha den faktiska sjukdomen (syndromet).

Syndromet är därför att betrakta som en uppsättning tecken (EKG-mönster) och symtom (svimning, hjärtklappning, hjärtstopp, familjehistoria av plötslig död).

Brugadas syndrom: hur behandlas det?

I de flesta fall, i närvaro av tydliga arytmier, kan implantation av en defibrillator vara nödvändig.

Defibrillatorn, placerad i närheten av hjärtat, övervakar hela tiden hjärtrytmen och skickar vid förändringar ut elektriska stötar som gör att hjärtat återgår till sin vanliga rytm.

På vårt institut implanteras den senaste typen av defibrillator, det vill säga subkutan, om de kliniska förhållandena tillåter.

Detta är en defibrillator vars katetrar inte kommer in i vensystemet och därmed hjärtat: allt sitter kvar under huden.

Fördelen är därför en anordning som skyddar men samtidigt inte skadar kärlstrukturerna: den är indicerad för yngre patienter.

Om å andra sidan patologin är mindre allvarlig kan specialisten överväga att använda läkemedelsbehandling för att förhindra arytmier.

Läs också:

Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android

Hjärtstopp besegrad av en programvara? Brugadas syndrom är nära slut

Hjärta: Brugadas syndrom och risken för arytmi

Hjärtsjukdom: Första studien om Brugada-syndrom hos barn under 12 år från Italien

Mitralinsufficiens: vad det är och hur man behandlar det

Mitralklaffframfall: Symtom, orsaker och komplikationer

Defibrillator: Vad det är, hur det fungerar, pris, spänning, manuellt och externt

Patientens EKG: Hur man läser ett elektrokardiogram på ett enkelt sätt

Tecken och symtom på plötsligt hjärtstillestånd: Hur man berättar om någon behöver HLR

Mitralklaffssjukdomar, orsaker och symtom

Hjärtpatienter och värme: Kardiologens råd för en säker sommar

Mitralklaffssjukdomar, fördelarna med mitralklaffreparationskirurgi

Källa:

Humanitas