Myotonisk dystrofi: symtom, diagnos och behandling

By Cristiano Antonino On November 27, 2022

Upptäckt av Steinert 1909, som en variant av medfödd myotoni och senare omvärderad av Batten och Gibb som en sjukdom i sig, är myotonisk dystrofi en multisystemsjukdom (dvs. den drabbar flera av kroppens system) som kännetecknas av en svårighet att släppa muskler efter frivillig sammandragning

Sjukdomen kan uppstå i vuxen ålder eller i perinatal ålder; i det senare fallet kallas den medfödd och har ett mycket svårare förlopp.

De apparater som är mer eller mindre involverade är det centrala nervsystemet, det kardiovaskulära systemet, det endokrina systemet, synen, musklerna och naturligtvis andningsorganen.

Myotonisk dystrofi är en ärftlig, autosomalt dominant sjukdom

Det betyder att den inte är könsberoende och har 50% risk för återfall per graviditet.

Orsaken är den onormala expansionen av de tre baserna (tripletten) av en gen som finns på kromosom 19, DMPK-genen.

Ju större triplettexpansion, desto svårare är sjukdomen och desto tidigare debuterar den.

Vidare måste det sägas att, enligt fenomenet som kallas anticipation, ökar expansionen från generation till generation och symtomens svårighetsgrad och det tidigaste debuten ökar också proportionellt.

Den medfödda formen, den allvarligaste, överförs uteslutande av modern.

Symtom på myotonisk dystrofi

Typiska tecken på myotonisk dystrofi är andningsinsufficiens även under dagen, ihållande arytmier, tidig debut av grå starr, tidig debut av håravfall, nedsatt sköldkörtelfunktion och ibland även testikelfunktion, markant hypersomni under dagen, tecken på skolios.

I fall av den medfödda formen kan spädbarn också ha svårt att svälja och suga, ibland behöva effektiva återupplivningsmanövrar.

Men med tiden, om spädbarnet lyckas överleva, tenderar dessa symtom att avta, medan det kognitiva underskottet kvarstår, och till och med allvarligt.

Symtomen kanske inte heller uppträder på en gång eller med samma intensitet, så att olika kliniska bilder skapas beroende på kombinationen av tecken och symtom och intensiteten av var och en.

Under vissa omständigheter kan tecknen vara så milda att de till och med kan förbli oupptäckta under lång tid.

Den medfödda formen är i alla fall den som har den svåraste prognosen.

Diagnos och behandling

Diagnos ställs med hjälp av en objektiv undersökning.

Det fysiska utseendet hos drabbade patienter och de enkla bevisen på bristen på muskelfrigöring efter frivillig sammandragning gör att en omedelbar diagnos kan ställas, som sedan måste bekräftas genom andra undersökningar, såsom elektromyografi och genetiska tester.

En muskelbiopsi är onödig.

relaterade inlägg

Hälsoutgifter i Italien: en växande börda på hushållen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellan virusutveckling och mänskliga risker

April 4, 2024

En dag i gult mot endometrios

Mar 28, 2024

Hopp och innovation i kampen mot pankreascancer

Mar 27, 2024

Genetisk testning rekommenderas också för familjemedlemmar i vilka fall av myotonisk dystrofi har inträffat för att fastställa om och hur många av dem som är mottagliga för sjukdomen.

Prenatal diagnos är också möjlig, i händelse av att en av föräldrarna har sjukdomen, med fostervattenprov eller korionvillusprovtagning och analys av förekomsten av trillingar i vävnaden.

Dessa undersökningar kan förutsäga om barnet kommer att drabbas av myotonisk dystrofi eller inte, men kan inte ge säkerhet om svårighetsgraden och tidpunkten för debut, eftersom omfattningen av expansionen, som tidpunkten för debut och svårighetsgrad av sjukdomen beror på, är olika beroende på vilka vävnader som analyseras.

Tyvärr finns det inga terapier som kan bota myotonisk dystrofi, men det finns behandlingar som kan bekämpa dess symtom.

Varje system i det inblandade organet eller distriktet måste behandlas för att stoppa skadan (respiratoriska, kardiologiska, endokrinologiska, etc. separata behandlingar).

När det gäller myotoni, tycks dock kinin ha en bra effekt.