Neurologiska störningar: Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av degeneration av hjärnceller (neuroner) som finns i specifika delar av hjärnan
Det kännetecknas av ett mer frekvent debut i vuxen ålder (mellan 30-45 års ålder) men kan faktiskt förekomma i alla åldrar, från barndom till hög ålder.
Hjärncellerna som påverkas av den degenerativa processen är belägna i djupa strukturer i hjärnan som kallas basala ganglier (särskilt caudate nucleus och putamen) men celler i den yttre delen av hjärnan (hjärnbarken), som är väsentliga för funktioner som tänkande, perception och minne, påverkas också i varierande grad.
Symtom på Huntingtons sjukdom
Den karakteristiska kliniska bilden som härrör från den progressiva degenerationen av neuroner i de angivna områdena inkluderar ofrivilliga rörelser (kallas Còrea från det grekiska ordet för dans), minskade kognitiva förmågor och förändringar i humör.
Sjukdomsfrekvensen, som varierar i olika populationer, är 5-10/100,000 XNUMX levande födda.
Vid vilken ålder visar sig sjukdomen?
Precis som tecknen och symtomen varierar också åldern för debut av sjukdomen mycket.
I sin mest klassiska form uppstår MH i vuxen ålder (35-45 år) med en klinisk bild som främst kännetecknas av ofrivilliga rörelser.
Huntingtons sjukdom hos ungdomar
I vissa fall visar sig sjukdomen dock före 20 års ålder (juvenil chorea) med symtom som inkluderar en snabb nedgång i skolprestationer, förändringar i skrivandet, motoriska problem som stelhet, skakningar, långsamhet och snabba muskelspasmer (myoklonus).
Många av dessa symtom liknar de som finns vid Parkinsons sjukdom och skiljer sig markant från de koreala symtomen som kännetecknar uppkomsten i vuxen ålder.
Juvenil chorea verkar utvecklas mycket snabbare än i vuxen ålder.
Slutligen kan vissa personer manifestera sjukdomen efter 55 års ålder (sen korea).
I dessa fall kan diagnosen göras mer komplex, både på grund av förekomsten av symtom på andra sjukdomar som kan maskera dem för MH och på grund av att choreasymtomen kan vara särskilt milda och därför svårare att upptäcka.
Hur länge lever en som lider av Huntingtons sjukdom?
Internationell litteratur rapporterar överlevnadssiffror för drabbade från 10 till 30 år.
Uppenbarligen är detta statistik som endast ska ses som en allmän referens eftersom det finns, för dessa som för alla drabbade, oavsett patologi, extrem individuell variation kopplad både till debutåldern och till personliga fysiska tillstånd och, slutligen, till levnadssätt och kvaliteten på vården som finns.
Läs också:
Emergency Live ancora più…live: ladda ner en ny app gratis för iOS och Android
Huntingtons Chorea: orsaker, symtom, diagnos, polysomnografi, behandling
Sydenhams Chorea (St. Vitus' Dance): orsaker, symtom, diagnos, terapi, prognos, återfall
Pediatrik, vad är PANDAS? Orsaker, egenskaper, diagnos och behandling
Frånvarotyp i barndomen Epilepsi eller pyknolepsi: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Reumatisk feber: orsaker, symtom, diagnos, behandling, komplikationer, prognos