Pediatrik, vad är Alagilles syndrom?
Alagilles syndrom är en ärftlig sjukdom som efterliknar andra former av långvarig leversjukdom och som drabbar spädbarn och barn
En grupp ovanliga egenskaper i andra organ skiljer dock Alagilles syndrom från andra pediatriska lever- och gallsjukdomar: barn med Alagilles syndrom uppvisar vanligtvis en leversjukdom som kännetecknas av en progressiv förlust av intrahepatiska gallgångar under det första levnadsåret och en förträngning av extrahepatiska gallgångar.
BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen
Detta orsakar en ansamling av galla i levern och efterföljande skador på levercellerna.
Alagilles syndrom kan utvecklas till fibros och sedan cirros hos cirka 30-50 % av de drabbade barnen
Sjukdomen visar sig med gulsot, blek, mjuk avföring och hämmad tillväxt under de första tre månaderna av livet.
Därefter finns det ihållande gulsot, klåda, fettavlagringar i huden och hämmad tillväxt och utveckling under tidig barndom.
Sjukdomen stabiliserar sig vanligtvis mellan 4 och 10 års ålder, med symtom som förbättras.
Andra egenskaper som hjälper till att ställa diagnosen är avvikelser som påverkar hjärt-kärlsystemet, ryggraden, ögonen och njurarna.
En förträngning av lungartären, som förbinder hjärtat med lungorna, leder till blåsljud, men sällan till problem i hjärtfunktionen.
Benen av ryggraden kan uppträda i form av fjärilsvingar på röntgen, men nästan aldrig orsakar detta tillstånd problem i ryggmärgens nervfunktion.
De flesta barn (cirka 90%) med Alagilles syndrom har en ovanlig ögonavvikelse
Ytterligare en cirkulär linje på ögats yta kräver en specialistögonundersökning, men leder inte till någon synstörning.
Dessutom kan vissa barn uppvisa njuravvikelser.
Många läkare tror att det finns specifika ansiktsdrag som delas av de flesta barn med Alagilles syndrom, vilket gör dem lätta att känna igen: en framträdande, bred panna, insjunkna ögon, en rak näsa och en liten spetsig haka.
Alagilles syndrom ärvs vanligtvis från endast en av föräldrarna; det är 50 % chans att barnet utvecklar det.
Varje vuxen eller barn som drabbas av detta syndrom kan ha alla eller bara några av de tidigare nämnda egenskaperna.
Vanligtvis kommer en förälder eller ett syskon till barnet med Alagilles syndrom att dela ansiktsutseendet, blåsljud eller fjärilsformade kotor, men har en helt normal lever och gallgångar.
Behandlning
Behandling av Alagilles syndrom är huvudsakligen baserad på att öka gallflödet ut ur levern, bibehålla normal tillväxt och utveckling av barnet och förhindra eller korrigera eventuella specifika näringsbrist som ofta kan utvecklas.
Eftersom gallflödet från levern till tarmen är långsamt vid denna sjukdom, ordineras läkemedel ofta för att påskynda den.
Dessa läkemedel kan minska leverskador och förbättra matsmältningen av fetter som finns i intagen mat. Dessutom kan klåda (orsakad av ansamling av galla i blodet och huden) lindras genom användning av andra läkemedel.
Förändringar i kolesterol i blodet behandlas också med läkemedel som ordinerats för att öka gallflödet.
Höga nivåer av kolesterol i blodet kan orsaka små gula avlagringar av kolesterol på huden på knäna, armbågar, handflatorna och fötterna, ögonlocken och andra ytor som ofta gnuggas.
Att sänka kolesterolnivån i blodet leder till en förbättring av denna situation.
Men även om dessa avlagringar är estetiskt obehagliga, är de nästan aldrig förknippade med farliga symtom.
Vissa barn kan växa tillräckligt på bröstmjölk om ytterligare MCT-olja ges.
Mat som innehåller fett kan orsaka mjuk, fet avföring i spädbarnsåldern, men fördelarna som är resultatet av absorptionen av kalorier och vitaminer i fett uppväger besväret.
Föräldrar till barn med Alagilles syndrom rekommenderas ofta att inte ge dem en diet med låg fetthalt
Problem med matsmältning och absorption av fett kan resultera i brist på fettlösliga vitaminer, vitamin A, D, E och K.
Vitamin A-brist kan orsaka nattblindhet och röda ögon.
D-vitaminbrist kan orsaka försvagning och frakturer av ben och tänder (rachitis).
E-vitaminbrist kan orsaka en invalidiserande sjukdom i nervsystemet och musklerna, medan K-vitaminbrist kan orsaka blödningar.
Brist på dessa vitaminer kan diagnostiseras genom laboratorietester och kan botas genom att administrera massiva orala doser av dessa vitaminer.
Om barnet inte ens absorberar oralt administrerade vitaminer är intramuskulära injektioner nödvändiga.
Ibland, under barndomen, kan en operation vara nödvändig för att fastställa diagnosen Alagilles syndrom genom en direkt undersökning av gallgångssystemet.
Kirurgisk rekonstruktion av gallsystemet rekommenderas inte eftersom gallan fortfarande kan flöda från levern och det finns för närvarande inget ingrepp som kan korrigera förlusten av intrahepatiska gallgångar. I vissa fall utvecklas cirros till ett stadium där levern förlorar sin funktionalitet.
I dessa fall övervägs levertransplantation.
Förväntad livslängd
Den allmänna förväntade livslängden för barn med Alagilles syndrom är inte känd, eftersom den beror på flera faktorer: svårighetsgraden av leverfibros, eventuell utveckling av hjärt- eller lungsjukdomar på grund av förträngning av lungartären och förekomsten av infektioner eller andra problem relaterat till dålig kost.
Många vuxna med Alagilles syndrom lever dock normala liv.
Även om Alagilles syndrom först beskrevs i engelsk medicinsk litteratur 1975, är det nu vanligast erkänt bland barn med kroniska former av leversjukdom.
Diagnosen kan ställas med en mikroskopisk undersökning av prover tagna vid en leverbiopsi, en stetoskopundersökning av barnets hjärta och bröst, en ögonundersökning, en röntgen av ryggraden och en ultraljudsundersökning av buken.
Behandlingen är i första hand farmakologisk och inte kirurgisk.
Barn med Alagilles syndrom har bättre prognos än andra barn med olika leversjukdomar som kan uppstå vid samma ålder.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Herpes Zoster, ett virus som inte ska underskattas
Bältros, den smärtsamma återkomsten av vattkoppsviruset
Vad är Impetigo hos vuxna och barn och hur man behandlar det
Ramsay Hunts syndrom: symtom, behandling och förebyggande
Bältros: Symtom, orsaker och hur man kan lindra smärtan
Pediatrik, vad är Reyes syndrom?