Sällsynta sjukdomar: Primär skleroserande kolangit
Primär skleroserande kolangit: levern har flera funktioner som är oumbärliga för vår hälsa. En av dessa är produktionen av galla, en grönaktig, trögflytande vätska som släpps ut i tarmen och tjänar till matsmältning och absorption av näringsämnen
Gallan transporteras från levercellerna till tarmen via ett nätverk av kanaler som kallas gallgångarna och genom en 'påse' som kallas gallblåsan, som är ansluten till gallgångarna strax utanför levern och vars funktion är att koncentrera gallan.
Primär skleroserande kolangit är en sällsynt, kronisk och progressiv inflammatorisk sjukdom som involverar gallvägarna i och utanför levern
Orsakerna till denna inflammation är dåligt förstått till dags dato.
Inflammationen leder till förträngning av gallgångarna (stenos) och följaktligen till stagnation och ansamling av galla i levern (kolestas).
I pediatrisk ålder är involveringen av gallgångarna inuti levern (intrahepatiska gallgångar) mer frekvent än hos den vuxna befolkningen och är närmare relaterad till autoimmun hepatit (AIH).
Hos en hög andel av patienterna (mer än 80 %) är primär skleroserande kolangit associerad med kronisk inflammatorisk tarmsjukdom, särskilt ulcerös rektokolit.
Orsakerna till primär skleroserande kolangit är både genetiska och miljömässiga: det är vanligare i vissa geografiska områden, såsom norra Europa.
Vissa risktillstånd som vitamin D och selenbrist har erkänts.
Dessutom är primär skleroserande kolangit vanligare hos det manliga könet och hos första gradens släktingar till patienter med sjukdomen
De flesta patienter har inga symtom vid tidpunkten för diagnosen.
Svaghet, hudklåda, gulsot, brist på aptit med viktminskning och buksmärtor kan vara de första symtomen.
Därefter är förloppet av primär skleroserande kolangit mycket varierande men i de flesta fall utvecklas sjukdomen gradvis till cirros och leversvikt.
Vid läkarundersökningen kan gulsot och förstoring av lever och mjälte vara uppenbar.
Blodprov visar ökade transaminaser och andra tecken på leverdysfunktion.
Instrumentella tester, användbara för diagnos och sjukdomsövervakning, inkluderar ultraljud av buken och Cholangio-pankreatografi med magnetisk resonanstomografi (CPRM).
Leverbiopsi, å andra sidan, möjliggör mikroskopisk utvärdering av typiska förändringar i sjukdomen och diagnos av möjlig associerad autoimmun hepatit.
Behandlingen av primär skleroserande kolangit är främst inriktad på att kontrollera symtomen på kolestas och förebygga komplikationer, med målet att förändra det kliniska förloppet och därmed prognosen.
Terapi med högdos ursodeoxicholsyra anses vara den första behandlingslinjen.
Användning av immunsuppressiva läkemedel är indicerat vid hepatit och/eller IgG4-relaterad skleroserande kolangit.
De återstående terapierna används för att kontrollera infektioner (akut kolangit) och klåda som kolestyramin.
För att undvika brist på fettlösliga vitaminer som vitamin A och vitamin D, kompletteras dessa vitaminer.
Endoskopisk retrograd kolangio-pankreatografi (CPRE) är reserverad för patienter med stenos i gallträdet antingen för terapeutiska ändamål (dilatation och/eller stentinsättning) eller för att utesluta komplikationer.
Den enda botande behandlingen hittills är levertransplantation, även om det finns risk för att sjukdomen återkommer i det transplanterade organet.
Det finns för närvarande inga förebyggande strategier för primär skleroserande kolangit
Prognosen beror på graden och hastigheten av utvecklingen av gallvägsskador, vilket kan leda till leversvikt och behov av levertransplantation.
Hos dessa patienter ökar den samtidiga närvaron av ulcerös rektokolit risken för kolorektalt karcinom. Cholangiocarcinom, cancer i gallgångarna, kan vara en annan komplikation av primär skleroserande kolangit.
Regelbundna kontroller av tumörmarkörer i blodet och övervakningsscreening av ett erfaret multidisciplinärt team är därför nödvändigt.
Läs också
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Skleroserande kolangit: symtom, diagnos och behandling
Farorna med rå eller underkokt fisk: Opisthoriasis
Crohns sjukdom: vad det är och hur man behandlar det
Wales 'Tarmkirurgi dödsfall' högre än väntat '
Irritabelt tarmsyndrom (IBS): Ett godartat tillstånd att hålla under kontroll
Kolit och Irritabel tarm: Vad är skillnaden och hur man skiljer mellan dem?
Irritabel tarm: Symtomen det kan visa sig med
Kronisk inflammatorisk tarmsjukdom: symtom och behandling för Crohns sjukdom och ulcerös kolit
Crohns sjukdom eller irriterad tarm?
USA: FDA godkänner Skyrizi för att behandla Crohns sjukdom
Crohns sjukdom: vad det är, triggers, symtom, behandling och kost