Thalassemi eller medelhavsanemi: vad är det?
Termen talassemi (Mediterranean anemi eller microcytic anemi) definierar en heterogen grupp av ärftliga anemier, orsakad av en förändring i de gener som reglerar hemoglobinproduktionen
Hemoglobin är ett protein, som finns i röda blodkroppar, vars funktion är att transportera syre till kroppens celler och att eliminera koldioxid.
Vid talassemi leder bristen på produktion av normalt hemoglobin till tidig förstörelse av röda blodkroppar
Thalassemi är en utbredd ärftlig sjukdom över hela världen, som drabbar mer än 20 % av befolkningen i vissa områden.
I Italien är antalet friska bärare cirka 2,000,000 7,000 XNUMX, medan talassemipatienter är cirka XNUMX XNUMX.
Thalassaemia: hur man berättar om du är en frisk bärare
Att vara en frisk bärare innebär att en av de två generna som styr produktionen av hemoglobin är defekt, men eftersom den andra genen fungerar bra är bäraren en frisk person.
Statusen för en frisk talassemibärare kan identifieras genom att utföra hematologiska undersökningar på första nivån (screening för talassemi), utförda på kvalificerade centra.
I synnerhet:
- blodvärde;
- Hb A2-dosering;
- Hb F-dosering;
- forskning av onormala hemoglobiner;
- osmotisk resistans;
- sideremi;
- ferritinemi;
Nedärvning av talassemi
När ett barn blir till får det gener från var och en av sina två föräldrar; om de båda är talassemibärare (riskpar), kan det få antingen den normala eller defekta genen från var och en av dem:
- om barnet får de normala generna kommer det att vara normalt (liten vit man; 25% sannolikhet);
- om han får en normal och en defekt gen kommer han att vara en frisk bärare, som sina föräldrar (liten man till hälften röd och hälften vit; 50 % sannolikhet);
- om han får båda defekta generna kommer han att ha talassemi eftersom han inte kommer att kunna producera normalt hemoglobin för sina röda blodkroppar (lilla röda mannen, 25 % sannolikhet).
- Det är därför viktigt för alla att ta screeningtest för att ta reda på om de är en frisk bärare av talassemi.
Om två bärare bestämmer sig för att skaffa ett barn måste de genomgå nivå II-utredningar:
- DNA-extraktion;
- DNA-mutationsanalys.
Dessa undersökningar är nödvändiga för att identifiera typen av molekylär defekt, på grundval av vilken, efter genetisk rådgivning, en indikation ges för prenatal diagnos, som utförs mellan 10:e och 12:e graviditetsveckan, med undersökning av fostrets DNA extraherat från den korioniska villi.
Thalassemia major och minor
Thalassemia minor – talassemidragsbärare eller frisk talassemibärare – definierar statusen för en talassemibärare.
Det finns hos en patient som har en förändring i en av de två generna som är ansvariga för hemoglobinsyntesen.
Försökspersonen är asymtomatisk, kan visa en lätt minskning av hemoglobinkoncentrationen, en mindre röd blodkropp än normalt och kräver ingen behandling.
Thalassemia major är en sjukdom som uppstår hos en patient när det finns en förändring i båda generna som är ansvariga för hemoglobinsyntesen.
De första tecknen på sjukdomen uppträder vanligtvis under det första levnadsåret.
Barnet uppvisar tillväxtproblem, lätta bendeformiteter, ökad lever- och mjältvolym samt anemi.
Det är nödvändigt att ge honom eller henne en koncentrerad blodtransfusion för att säkerställa ett "normalt" liv.
Barnet får periodvis blodtransfusioner, men med tiden leder dessa till en ansamling av järn i kroppen.
Det ansamlade järnet kan ge problem
- hjärt (kardiomyopati, hjärtsvikt, arytmier);
- lever (fibros, cirros, hepatokarcinom);
- endokrina (brist på pubertetsutveckling, hypotyreos, diabetes, hypoparatyreos).
De kan undvikas genom att ta medicin som främjar järneliminering.
Thalassemiterapi
Benmärgstransplantation var den första formen av terapi som kan leda till ett definitivt botemedel för personer med thalassemia major.
Denna intervention är dock möjlig när en kompatibel donator (bror eller syster) finns tillgänglig, eller när en kompatibel icke-släktingsgivare finns tillgänglig bland dem som är registrerade i den internationella benmärgsdonatorbanken.
Benmärgstransplantation medför låg risk för avstötning eller död.
Framtidsutsikter baseras på möjligheten att använda nya orala järnkelatorer, inklusive en ny molekyl som kan tas mycket lätt, och på genterapi, som kan göra det möjligt att transplantera genetiskt "korrigerade" stamceller som kan producera normalt hemoglobin till talassemi. patienter.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Medelhavsanemi: Diagnos med ett blodprov
Järnbristanemi: Vilka livsmedel rekommenderas
Vad är albumin och varför utförs testet för att kvantifiera blodalbuminvärden?
Vad är anti-transglutaminasantikroppar (TTG IgG) och varför testas det för deras närvaro i blodet?
Vad är kolesterol och varför testas det för att kvantifiera nivån av (totalt) kolesterol i blodet?
Graviditetsdiabetes, vad det är och hur man hanterar det
Vad är amylas och varför utförs testet för att mäta mängden amylas i blodet?
Biverkningar av läkemedel: vad de är och hur man hanterar biverkningar
Albuminersättning hos patienter med svår sepsis eller septisk chock
Provokationstester inom medicin: vad är de, vad är de till för, hur går de till?
Vad är kalla agglutininer och varför utförs testet för att kvantifiera deras värden i blodet?