Vävnaden som inte finns där: coloboma, en sällsynt ögondefekt som försämrar ett barns syn
Väldigt få människor känner till coloboma, en sällsynt ögonsjukdom som drabbar cirka 10 av 200,000 XNUMX barn som föds varje år
Betydelsen av termen hänvisar till frånvaron av ögonvävnad (bokstavligen "stympning" eller "trunkering").
Beroende på de inblandade strukturerna manifesterar sjukdomen sig på ett speciellt sätt: när iris påverkas uppstår en missbildning av pupillen som antar en form som liknar ett nyckelhål.
I fallet med ögonlockskolobom deformeras själva ögonlocket delvis eller hela sin tjocklek, vilket lämnar en del av ögongloben avslöjad.
Även om dessa missbildningar är synliga för blotta ögat, resulterar de vanligtvis inte i betydande synförlust.
Men om coloboma påverkar näthinnan och synnerven kan det uppstå allvarlig synnedsättning.
BARNHÄLSA: LÄR MER OM MEDICHILD genom att besöka kåpan på nödutställningen
Vad är då alla anomalier kopplade till Coloboma?
Dessa anatomiska strukturer bildas i de tidiga stadierna av prenatal utveckling, mellan femte och sjunde graviditetsveckan.
Detta är den period då ögat formas och under vilken strukturella problem kan uppstå.
I två av tre fall är orsakerna genetiska: gener har identifierats vars mutation leder till utvecklingen av colobom, inklusive PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH och CHD7.
CHD7, i synnerhet, är ansvarig för CHARGE-syndromet, en genetisk sjukdom som leder till hjärt-, köns- och öronförändringar förutom colobom i näthinnan och synnerven.
På grund av den möjliga korrelationen med andra patologier är det nödvändigt för flera specialister att arbeta tillsammans i ett multidisciplinärt team för att identifiera andra fysiska tecken som gör att problemet kan ramas in och den möjliga behandlingen kan definieras.
Tyvärr, på grund av de olika symtom och strukturer som är involverade, finns det ingen universell terapi för Coloboma
Särskilt ögonlocksformen kan korrigeras genom kirurgi, medan näthinne- och synnervsformerna, som inte har kirurgisk terapi, kräver regelbundna kontroller för att upptäcka eventuella komplikationer som kan uppstå med tiden (såsom näthinneavlossning).
Om coloboma är förknippat med mikroftalmi (ett eller båda ögonen är mindre än normalt), kan en ögonprotes monteras för att förbättra symmetri och tillväxt av omloppsbanan.
I fall där synen är särskilt nedsatt, särskilt om båda ögonen är påverkade, kan synrehabilitering utföras för att få ut det mesta av den kvarvarande synen.
Läs också:
Emergency Live Ännu mer...Live: Ladda ner den nya gratisappen för din tidning för IOS och Android
Brännskador på ögonen: vad de är, hur man behandlar dem
Kornea skavsår och främmande kroppar i ögat: vad ska man göra? Diagnos och behandling
Riktlinjer för sårvård (Del 2) – Förbandssår och rivsår
Kontusioner och rivsår i ögat och ögonlock: diagnos och behandling
Hur man sköljer ögat och utför ögonlocksvinkling
Makuladegeneration: Faricimab och den nya terapin för ögonhälsa