Systemic sclerosis: ความหมาย สาเหตุ อาการ การวินิจฉัยและการรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 21, 2023

การเกิดพังผืดกระจายและความผิดปกติของหลอดเลือดในผิวหนัง ข้อต่อ และอวัยวะภายใน เป็นผลจากซิสเต็มมิก สเคลอโรซิส ซึ่งเป็นโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หาได้ยาก ซึ่งมีการกำเนิดหลายปัจจัยซึ่งยังคงสร้างคำถามและข้อสงสัยในโลกวิทยาศาสตร์

เริ่มมีอาการในช่วงอายุ 40 ถึง 60 ปี (โดยรูปแบบที่รุนแรงจะเกิดขึ้นในช่วงอายุ 20-25 ปี) และมีแนวโน้มที่จะเกิดบ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายในอัตราส่วน 7:1

ระบบเส้นโลหิตตีบ: มันคืออะไร?

Systemic sclerosis หรือที่เรียกว่า scleroderma เป็นโรคทางระบบภูมิต้านทานผิดปกติเรื้อรังที่หาได้ยากโดยไม่ทราบสาเหตุ

ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือมีการผลิตคอลลาเจนและเมทริกซ์นอกเซลล์มากเกินไปจนทำให้เกิดพังผืด เช่น หนาตัวขึ้นที่ผิวหนังและอวัยวะภายใน เช่น หัวใจ ไต ลำไส้ และปอด ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน และการเปลี่ยนแปลงของสิ่งเล็กๆ - หลอดเลือดที่มีขนาดไม่ใหญ่ เช่น เส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดแดง ซึ่งนำไปสู่แผลที่ผิวหนัง ความดันในปอดสูง และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของระบบย่อยอาหาร

โรคแพ้ภูมิตัวเองนี้สามารถแบ่งย่อยออกเป็น:

เส้นโลหิตตีบในระบบ จำกัด หรือกลุ่มอาการ CREST (ตัวย่อสำหรับ Calcinosis, ปรากฏการณ์ของ Raynaud, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของหลอดอาหาร, Sclerodactyly และ Teleangiectasia);
เส้นโลหิตตีบทั่วระบบ;
เส้นโลหิตตีบในระบบโดยไม่มี scleroderma

เส้นโลหิตตีบทั่วร่างกายแบบจำกัดจะเริ่มมีอาการอย่างค่อยเป็นค่อยไป ผิวหนังบริเวณใบหน้า ข้อศอก หัวเข่าหนาขึ้นเรื่อย ๆ และผู้ป่วยอาจมีอาการกรดไหลย้อน

การดำเนินของโรคช้ามากและมักมีความดันโลหิตสูงในปอดท่ามกลางภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกาย โดยมีผิวหนังกระจาย ปรากฎการณ์ของ Rayanaud และภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินอาหาร

โรคนี้พัฒนาอย่างรวดเร็ว โดยเกี่ยวข้องกับอวัยวะภายในตั้งแต่เนิ่นๆ และทำให้เกิดโรคปอดอักเสบคั่นระหว่างหน้าและภาวะไตวายท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ

ในระบบเส้นโลหิตตีบที่ไม่มี scleroderma ผู้ป่วยจะมีแอนติบอดีที่เกี่ยวข้องกับระบบเส้นโลหิตตีบและอาการทางอวัยวะภายในโดยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากความหนาของผิวหนัง

สาเหตุของโรคนี้คืออะไร?

แม้ว่าหลายคนได้รับผลกระทบจากเส้นโลหิตตีบระบบ แต่สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบจนถึงทุกวันนี้ สันนิษฐานว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสกับตัวทำละลายอินทรีย์ สารพิษ หรือจุลินทรีย์ อาจมีบทบาทในการกระตุ้นให้เกิดโรค

โดยทั่วไปแล้ว การวิจัยได้ข้อสรุปว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมของผู้เข้ารับการทดลองมีบทบาทสำคัญในการแสดงอาการของโรค

อย่างไรก็ตาม ควรชี้ให้เห็นว่าโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกายไม่ถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้ป่วยมักไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคเดียวกัน

ในบรรดาสมมติฐานที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรคนั้นมีข้อสันนิษฐานว่าไวรัสเฉพาะ (cytomegalovirus) อาจเกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดของโรค

ความจริงแล้ว ไวรัสนี้เข้าสู่เซลล์โดยการสืบพันธุ์ในลักษณะที่ไม่มีการควบคุม และอาจเป็นสาเหตุของการกระตุ้นการตอบสนองของภูมิคุ้มกันต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะของผู้ทดลอง

นอกจากนี้ ยังพบว่าการสัมผัสกับสารบางชนิด เช่น ไวนิลคลอไรด์ อะโรมาติกไฮโดรคาร์บอน และอีพอกซีเรซินสามารถทำให้เกิดพังผืดได้เช่นเดียวกับในคนที่เป็นโรคหนังแข็ง

อาการของระบบเส้นโลหิตตีบ

อาการที่นำเสนอของ systemic sclerosis มีความหลากหลายมาก

อาการที่พบได้บ่อยที่สุดเมื่อเริ่มเป็นโรคคือ อาการเรย์เนาด์ (Raynaud) ซึ่งเป็นภาวะที่ส่วนปลายของร่างกาย (โดยทั่วไปคือมือและเท้า รวมถึงจมูกและหูด้วย) เย็นและมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนสี

อาการอื่น ๆ ของระบบเส้นโลหิตตีบคือ:

อาการทางผิวหนังและเล็บ เช่น ผิวหนังบวมขึ้นจนแข็งตัว; ผิวที่ตึงขึ้น เป็นมันเงา มีเม็ดสีน้อยหรือมีเม็ดสีมากเกินไป หน้าเหมือนเพื่อน; การพัฒนาของการกลายเป็นปูนใต้ผิวหนัง การพัฒนาของแผลดิจิทัล ความผิดปกติของเส้นเลือดฝอยและ microvascular loops ที่ระดับเล็บ
อาการร่วมเช่นโรคข้ออักเสบเล็กน้อยหรือโรคปวดข้อ; พัฒนาการงองอของข้อศอก ข้อมือ และนิ้ว
อาการทางระบบทางเดินอาหาร: ความผิดปกติของหลอดอาหาร (ซึ่งดูเหมือนจะเป็นบ่อยที่สุด); กลืนลำบาก; ไพโรซิสส่วนหลัง; กรดไหลย้อน หลอดอาหารของ Berrett; ภาวะลำไส้เล็กหย่อนคล้อย; โรคปอดบวมในลำไส้ เยื่อบุช่องท้องอักเสบ และในผู้ป่วยที่มี systemic sclerosis ที่จำกัด อาจเกิดโรคตับแข็งทางเดินน้ำดี
อาการทางระบบหัวใจและปอดเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับปอดในลักษณะที่บอบบางและแปรปรวน แต่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น พังผืดในปอดและปอดอักเสบคั่นระหว่างหน้า ซึ่งสามารถแสดงอาการเป็นอาการหายใจลำบากเมื่อออกแรงและสามารถพัฒนาไปสู่การหายใจล้มเหลวได้ ถุงลมอักเสบเฉียบพลัน โรคปอดอักเสบจากการสำลัก ความดันโลหิตสูงในปอด หรือหัวใจล้มเหลวอาจพัฒนาได้เช่นกัน ในหลายกรณีเหล่านี้ น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย
การพัฒนาของโรคไตที่รุนแรงและกะทันหัน scleroderma renal crisis ซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วง 4-5 ปีแรก โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มี scleroderma แบบกระจาย ส่วนใหญ่มักจะนำหน้าด้วยความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรง ซึ่งอาจหายไปด้วย อาการทางผิวหนังอาจหายไปด้วย ดังนั้นจึงมีความซับซ้อนในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การวินิจฉัยโรค

ต่อหน้าผู้ป่วยที่มีการนำเสนอทางคลินิกแบบคลาสสิก การวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกายทำได้ค่อนข้างง่าย

ในความเป็นจริง ผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกาย (systemic sclerosis) จะแสดงอาการของ Raynaud ซึ่งเป็นอาการทางผิวหนังทั่วไปที่แสดงลักษณะของโรคและการกลืนลำบากซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุอื่นได้ หรือสัญญาณเกี่ยวกับอวัยวะภายในที่อธิบายไม่ได้ เช่น พังผืดในปอดหรือความดันโลหิตสูงในปอด

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้เสมอผ่านการวิเคราะห์ทางคลินิก ดังนั้น แพทย์อาจใช้การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันความสงสัยทางคลินิก

การทดสอบที่เป็นประโยชน์ในการตรวจหา scleroderma คือการส่องกล้องตรวจเส้นเลือดฝอย

การทดสอบที่เรียบง่ายและไม่รุกรานนี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และโดยทั่วไปจะทำเมื่อมีปรากฏการณ์ของ Raynaud หรืออาการอื่นๆ ที่อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของโรค

การตรวจสอบอื่น ๆ ที่สามารถทำได้เพื่อวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบระบบคือ

Spirometry, DLCO และ CT ทรวงอกความละเอียดสูงเพื่อศึกษาสุขภาพปอด
Holter ECG, echocardiogram และ cardiac MRI เพื่อตรวจสอบความผิดปกติในการทำงานของหัวใจ
การส่องกล้องหลอดอาหารและทวารหนัก การถ่ายภาพรังสี และการตรวจดูโอดีโนสโคปหลอดอาหารเพื่อสังเกตสถานะของระบบย่อยอาหาร

ตามรายงานของ European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR อาการที่ควรเตือนผู้ป่วยและแพทย์และช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ คือ:

มือบวมและอ้วน
ปรากฏการณ์ของ Raynaud;
การมีอยู่ของแอนติบอดีต่อต้าน Scl70 หรือรูปแบบ scleroderma ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปของเส้นเลือดฝอยที่เล็บที่สามารถตรวจพบได้โดยการส่องกล้องตรวจหลอดเลือด

คำทำนาย

การรอดชีวิตที่ 10 ปีหลังจากเริ่มเป็นโรคคือ 92% สำหรับผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกายและ 65% สำหรับผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกาย

ขั้นตอนของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของเส้นโลหิตตีบและการสร้างโปรไฟล์แอนติบอดี

โดยทั่วไปแล้วโรคนี้ไม่สามารถคาดเดาได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางผิวหนังแบบกระจายมีแนวโน้มที่จะมีอาการรุนแรงมากขึ้นและพัฒนาภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับอวัยวะภายในในช่วงสามถึงห้าปีแรกหลังจากเริ่มมีอาการ

ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว หัวใจห้องล่างออก ฯลฯ สามารถทำให้แย่ลงและนำไปสู่ความตายได้

การรักษา

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีการรักษาที่แท้จริงสำหรับ systemic sclerosis แม้ว่าจะมีความพยายามมากมายจากชุมชนวิทยาศาสตร์ในการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

การรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและความผิดปกติของอวัยวะภายใน

ยาที่จ่ายให้กับผู้ป่วยจะมีประโยชน์ในการรักษาอาการทางร่างกายที่เฉพาะเจาะจงของโรค

คอร์ติโคสเตียรอยด์มีประโยชน์ในกรณีของกล้ามเนื้ออักเสบหรือโรคเกี่ยวพันแบบผสม ในขณะที่สารกดภูมิคุ้มกันอื่น ๆ มีประโยชน์ในกรณีของถุงลมอักเสบในปอด

ยาในกลุ่มแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์ เช่น นิเฟดิพีนชนิดรับประทานอาจถูกกำหนดสำหรับปรากฏการณ์เรย์เนาด์ หรือยาอย่างเช่น โบเซนแทน ซิลเดนาฟิล และทาดาลาฟิล ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น

อย่างไรก็ตาม ใบสั่งยาต้องได้รับการประเมินอย่างรอบคอบ เนื่องจากอาจรักษาบางอาการได้ แต่ทำให้อาการแย่ลงหรือทำให้อาการอื่นๆ แย่ลง

เพื่อรักษากล้ามเนื้อ ในทางกลับกัน การรักษาทางกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายมักจะแนะนำแก่ผู้ป่วย แต่มักไม่ค่อยมีประสิทธิภาพในการต่อต้านการหดกลับของข้อต่อ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบทั่วร่างกาย (systemic sclerosis) ยังแนะนำไม่ให้ตัวเองอยู่ในที่ที่มีอุณหภูมิต่ำเกินไป ให้ที่พักของพวกเขามีอุณหภูมิตั้งแต่ 20°C ขึ้นไป ให้คลุมส่วนปลายและนอนโดยให้หัวเตียงสูงหรือกึ่งกลาง - ท่านั่งถ้าเป็นไปได้