ระบบทางเดินอาหาร: ติ่งเนื้อในลำไส้และติ่งเนื้อในกุมารเวชศาสตร์

By คริสเตียโน อันโตนิโน On May 19, 2023

ติ่งเนื้อในลำไส้คือส่วนที่ยื่นออกมาของเนื้อเยื่อของผนังลำไส้ที่ยื่นเข้าไปในโพรงลำไส้

ติ่งเนื้อเป็นอาการที่เกิดขึ้นได้ยากในเด็ก

มีสองเงื่อนไขที่แตกต่างกัน:

โพลิปที่แยกเดี่ยว;
ติ่งเนื้อในลำไส้

ติ่งเนื้อเดี่ยวของไส้ตรง/ลำไส้ ซึ่งมักจะไม่เป็นพิษเป็นภัยในธรรมชาติ และไม่มีความเสี่ยงต่อความเสื่อมของเนื้อร้ายที่อาจเกิดขึ้นได้ (ติ่งเนื้อในวัยเยาว์) ส่วนใหญ่แสดงออกด้วยอาการเลือดออกทางทวารหนัก (เลือดแดงสดและมูกปนมากับอุจจาระ)

ผลจากการมีเลือดออก เด็กหนึ่งในสี่ถึงหนึ่งในสามที่มีติ่งเนื้อแยกเดี่ยวจะมีอาการโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

วินิจฉัยโดยการตรวจส่องกล้อง (recto-colonoscopy)

การรักษาประกอบด้วยการส่องกล้องเอาติ่งเนื้อออก (ชำแหละ) ภายใต้การให้ยาระงับประสาท

ติ่งเนื้อชนิดนี้ไม่ต้องตรวจหรือควบคุมเพิ่มเติม ยกเว้นในกรณีที่มีเลือดออกทางทวารหนักใหม่

มีลักษณะเฉพาะคือมีติ่งเนื้อจำนวนมากที่สามารถผ่านการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจและมีสาเหตุทางพันธุกรรมได้

polyposes ในลำไส้ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

Adenomatous Polyposis ในครอบครัว (PAF);
Hamartomatous polyposis ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดคือ Peutz Jeghers Syndrome;
กลุ่มอาการ Polyposis ของเด็กและเยาวชน

Adenomatous Polyposis ในครอบครัว

Familial Adenomatous Polyposis (PAF) เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยพบได้ 1 ใน 8000 คน โดยลักษณะที่ปรากฏมักเป็นตั้งแต่ช่วงก่อนวัยรุ่น/วัยรุ่น (8-12 ปี) ของติ่งเนื้อหลายร้อยหรือพัน ( adenomas) ในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก

หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา Familial Adenomatous Polyposis (PAF) จะพัฒนาไปสู่การพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่และไส้ตรง ซึ่งมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 40 ปี ซึ่งพบไม่บ่อยในวัยรุ่น

ผู้ป่วยยังอาจมีอาการภายนอกลำไส้หลายอย่าง ซึ่งรวมถึงเนื้องอก desmoid (10-30%), osteomas ของกะโหลกศีรษะหรือกราม, ซีสต์ไขมัน, ความบกพร่องของตา (การเจริญเติบโตมากเกินไปของเยื่อบุผิวที่มีเม็ดสีของเรตินา) แต่ยังรวมถึง adenoma ต่อมหมวกไตด้วย (7-13) %), มะเร็งของลำไส้เล็กส่วนต้น (5-11%), ตับอ่อน (2%), ต่อมไทรอยด์ (2%), สมอง (medulloblastomas มากกว่า 1%) และตับ (มะเร็งตับของเด็กอายุมากกว่า 5 ปีใน 0.7%)

ตัวแปรที่ก้าวร้าวน้อยกว่าคือ polyposis ของ adenomatous ในครอบครัวที่ลดทอนซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือจำนวนของ polyps adenomatous colo-rectal ที่น้อยกว่า (ปกติระหว่าง 10 ถึง 100) ส่วนใหญ่อยู่ในลำไส้ใหญ่ด้านขวาโดยมีลักษณะของ adenomas เมื่ออายุมากขึ้นและมีความเสี่ยงต่ำต่อการเกิดมะเร็ง .

Familial Adenomatous Polyposis เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน APC (Adenomatous Polyposis Coli) ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะ autosomal เด่น กล่าวคือ พ่อและแม่ที่เป็นโรคมีโอกาส 50% ที่จะแพร่เชื้อไปยังแต่ละลูก ลูกหลานของเขาหรือเธอโดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็กในครรภ์

ใน 15-20% ของกรณี การกลายพันธุ์เป็นแบบ 'de novo' กล่าวคือเกิดขึ้นใหม่ ดังนั้นจึงไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างไข่หรือเซลล์สเปิร์ม หรือในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน

ในกรณีเช่นนี้ จะไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนใดเจ็บป่วยนอกจากบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

มีการอธิบายการกลายพันธุ์จำนวนมาก (ประมาณ 400 รายการ) และมีส่วนรับผิดชอบสำหรับหลักสูตรทางคลินิกและอาการแสดงต่างๆ ที่พบในผู้ป่วย แม้กระทั่งในครอบครัวเดียวกัน

ผู้เข้ารับการทดลองมักไม่มีอาการหรืออาจมีเลือดปนในอุจจาระ ปวดท้อง และโลหิตจางแบบลุกลาม

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจส่องกล้อง (การตรวจหาติ่งเนื้อมากกว่า 100 ชิ้นที่ลำไส้ใหญ่) และ/หรือการทดสอบทางพันธุกรรม (ค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน APC โดยการเจาะเลือด)

หากมีการยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน APC การทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องขยายไปยังญาติลำดับที่หนึ่งทั้งหมด

เมื่อทำการวินิจฉัยแล้ว จำเป็นต้องดำเนินการเฝ้าระวังเป็นระยะเพื่อป้องกันการพัฒนาของปัญหาในลำไส้และนอกลำไส้

ช่วงเวลาของการตรวจคัดกรองและการเฝ้าระวังด้วยการส่องกล้องได้รับการกำหนดโดย European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) โดยคำนึงถึงความเสี่ยงเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกของรอยโรค polypoid ในลำไส้ (มะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น) ดังนั้นจึงขอแนะนำ ควรเริ่มตรวจส่องกล้องครั้งแรกตั้งแต่อายุ 12 ปี ในกรณีที่ไม่มีอาการ

เด็กของพ่อแม่ที่มี adenomatous polyposis ในครอบครัวสามารถประเมินมะเร็งตับได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 5 ปี โดยการวัดระดับ alpha-fetoprotein ในซีรั่มและอาจใช้อัลตราซาวนด์ของตับ

ควรทำอัลตราซาวนด์ไทรอยด์ตั้งแต่วัยรุ่นและตรวจซ้ำทุก 3-5 ปี มีการประเมินทางคลินิกประจำปีเพื่อป้องกันเมดัลโลบลาสโตมาและเดสมอยด์

การรักษา familial adenomatous polyposis (PAF) เป็นการนำลำไส้ใหญ่ออก (prophylactic total colectomy) เพื่อป้องกันการลุกลามของมะเร็ง

ขั้นตอนการผ่าตัดมีการวางแผนตามเวลา (ก่อนวัยรุ่น/ผู้ใหญ่/วัยผู้ใหญ่) และรูปแบบ (เทคนิคการส่องกล้อง) ที่จะกำหนดขึ้นตามหลักสูตรทางคลินิกของผู้ป่วยแต่ละราย (จำนวนและขนาดของรอยโรค polypoid, ระดับของ dysplasia) เช่นเดียวกับ ความต้องการทางจิตสังคมของผู้ป่วยและครอบครัว

เทคนิคการผ่าตัด (colectomy ทั้งหมดที่มีหรือไม่มีไส้ตรงออก) สามารถกำหนดได้ตามลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล (เช่น จำนวนติ่งเนื้อในไส้ตรง ความโน้มเอียงในการพัฒนาของ desmoids ตามประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ฯลฯ .) นอกจากนี้ยังแบ่งปันความเสี่ยงที่เป็นไปได้ทั้งต้นและปลายซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต

อันที่จริง การผ่าตัดรวมลำไส้ใหญ่ด้วย ileo-rectum anastomosis นำมาซึ่งการรักษาไส้ตรง ซึ่งหากในแง่หนึ่งสนับสนุนการควบคุมการอพยพที่ดี ในทางกลับกัน ก็หมายถึงการควบคุมการส่องกล้องเป็นระยะๆ แม้ทุกๆ 3-6 เดือน สำหรับการแก้ไข (การกำจัดติ่งด้วยการส่องกล้อง) ของทางเดินที่เหลือนี้ procto-colectomy ทั้งหมดที่มี ileo-anastomosis บน J pouch ileum แทนที่จะเป็นขั้นตอนที่รุนแรงกว่า โดยที่ไส้ตรงจะถูกเอาออกด้วย แต่มีลักษณะเฉพาะคือจำนวนการอพยพในแต่ละวันที่สูงกว่า

ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรค Familial Adenomatous Polyposis (PAF) จะต้องดำเนินการควบคุมการส่องกล้องและอัลตราโซนิกต่อไปที่ศูนย์อ้างอิงสำหรับผู้ใหญ่ตามเส้นทางการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับศูนย์กุมารเวชกรรมส่งและศูนย์ผู้ใหญ่รับ

กลุ่มอาการ Peutz Jeghers

Peutz Jeghers Syndrome (SPJ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน STK11/LKB1

เป็นโรคหายากที่มีผลต่อทารกแรกเกิด 75,000 ใน 300,000 ถึง XNUMX คน

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

เป็นลักษณะของติ่งเนื้อที่ไม่เป็นอันตรายและมักจะไม่เสื่อมจำนวนมากกระจายอยู่ทั่วระบบทางเดินอาหาร ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ 'จุด' lentiginous บนเยื่อเมือกและผิวหนัง (ริมฝีปากและปาก ฝ่ามือ ฝ่าเท้า , บริเวณรอบ ๆ อวัยวะเพศและอวัยวะเพศ).

'จุด' เหล่านี้ปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย และแม้ว่าจุดบนผิวหนังอาจหายไป แต่จุดบนปากจะยังคงอยู่และมีประโยชน์มากสำหรับการวินิจฉัย

การกลายพันธุ์ของยีน STK11/LKB1 ได้รับการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซม

อย่างไรก็ตาม ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค Peutz Jeghers

นี่คือการกลายพันธุ์ของ 'de novo' ที่กล่าวถึงข้างต้น

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิก (การมีอยู่ของจุดกระ) การทดสอบทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์ของยีน STK11) การมีเลือดสีแดงสดในอุจจาระ (rectorrhagia) อาการปวดท้อง อาการลำไส้อักเสบและการมีติ่งเนื้อ แม้แต่ก้อนที่มีขนาดใหญ่ , ในกระเพาะอาหาร, ลำไส้เล็กส่วนต้น, ลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็ก (jejunum และ ileum); ในกรณีหลังนี้ การมีติ่งเนื้อขนาดใหญ่ที่ครอบครองโพรงลำไส้ทั้งหมดอาจนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ด้วยภาพของ 'ช่องท้องเฉียบพลัน' ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัด

เมื่อสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์พบว่าติ่งเนื้อเป็นอันตรายในธรรมชาติ

Hamartomas เป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและมีลักษณะเหมือนเนื้องอกที่ประกอบด้วยเซลล์หลากหลายประเภทที่เติบโตอย่างไม่เป็นระเบียบ

ไซต์ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

ลำไส้เล็ก (60-90%);
ลำไส้ใหญ่ (50-60%);
กระเพาะอาหาร (49%);
ไส้ตรง (32%)

การตรวจด้วยเครื่องมือสำหรับการวินิจฉัยและโปรแกรมการเฝ้าระวัง (การสุ่มตัวอย่างติ่งเนื้อ การทดสอบทางเนื้อเยื่อวิทยา และการแก้ไข) แสดงโดย:

Gastroscopy (สำหรับการศึกษาหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น);
Colonoscopy (สำหรับการศึกษาลำไส้ใหญ่);
วิดีโอแคปซูล (สำหรับการศึกษาลำไส้เล็ก);
การส่องกล้องบอลลูนเดี่ยวหรือสองครั้ง (สำหรับการศึกษาลำไส้เล็ก);
อัลตราซาวนด์ช่องท้องที่สมบูรณ์;
ต่อมไทรอยด์อัลตราซาวนด์;
อัลตราซาวนด์ลูกอัณฑะ

กลุ่มอาการนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนในลำไส้และนอกลำไส้ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอก:

ของลำไส้ใหญ่ (39%) ตับอ่อน (36%) กระเพาะอาหาร (29%) และลำไส้เล็ก (13%) ปอด รังไข่ อัณฑะ และเต้านม.
โครงการเฝ้าระวังผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Peutz Jeghers syndrome ควรเริ่มตั้งแต่อายุ 8 ปี หากผู้ป่วยไม่มีอาการ (ไม่มีอาการทางคลินิก) ก่อนอายุ 8 ปี หากมีอาการ

กลุ่มอาการ polyposis ของเด็กและเยาวชน (JPS)

กลุ่มอาการ polyposis ของเด็กและเยาวชนเป็นภาวะที่หายากและมีลักษณะเด่นของ autosomal ที่มีลักษณะเด่นคือมี polyps hamartomatous หลายตัว (มากกว่า 5) กระจายไปตามทางเดินอาหาร

อาจมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งในทางเดินอาหาร โดยเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีขึ้นไป (พบได้น้อยก่อนอายุ 18 ปี)

Juvenile polyposis syndromes (PJS) อาจแสดงทางคลินิกร่วมกับโรคริดสีดวงทวาร (อุจจาระมีเลือดปน) โลหิตจาง ปวดท้อง และภาวะอัลบูมินาในเลือดต่ำ และสามารถวินิจฉัยได้ทางพันธุกรรมโดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ใน 60% ของกรณี

แม้ว่าจะคล้ายกับ Peutz Jeghers syndrome แต่ก็มีความแตกต่างจากตัวแปรฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

เหล่านี้รวมถึง:

Cowden syndrome (ติ่งเนื้อในลำไส้, macrocephaly, ปัญญาอ่อน);
กลุ่มอาการรูวัลคาบา

โปรแกรมการเฝ้าระวังเกี่ยวข้องกับการประเมินการส่องกล้อง (การส่องกล้อง การส่องกล้องลำไส้ใหญ่ + วิดีโอแคปซูล) ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก จำนวนติ่งเนื้อ และลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยา

การตรวจส่องกล้องมีแนวโน้มที่จะดำเนินการตั้งแต่อายุ 12 ปีในเด็กที่มีประวัติครอบครัวและมีอาการ

การศึกษาเกี่ยวกับภาพ (MRI ของสมองและหัวใจ) มีความสำคัญเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและเส้นเลือดใหญ่ที่อาจทำให้เลือดออกรุนแรง