โรคแพ้ภูมิตัวเอง: การดูดซึมของลำไส้และอาการท้องเสียรุนแรงในเด็ก

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ม.ค. 26, 2023

โรคลำไส้อักเสบจากภูมิต้านทานผิดปกติเป็นโรคเกี่ยวกับลำไส้ที่พบได้ยาก โดยมีอาการถ่ายเหลวเป็นน้ำและถ่ายยาก ส่งผลให้น้ำหนักลดลง และในเด็ก มักเกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

autoimmune enteropathy (EA) เป็นโรคที่หายากมาก

มีลักษณะเฉพาะคืออาการท้องเสียที่รุนแรงและยืดเยื้อ ซึ่งสัมพันธ์กับการลดน้ำหนักและการดูดซึมของลำไส้ที่ผิดปกติ รองจากความเสียหายที่ระบบภูมิคุ้มกันทำต่อเยื่อเมือก

มักเกิดขึ้นในช่วง XNUMX-XNUMX เดือนแรกของชีวิต และแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ส่งผลต่อเพศชายมากกว่า

เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด (มากถึง 29%) ในเด็กที่มีอาการท้องร่วงที่รักษายาก

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ MEDICHILD โดยเยี่ยมชมบูธในงาน EMERGENCY EXPO

มี 5 ชนิดย่อย: เอนเทอโรพาทีภูมิต้านตนเองหลักและเอนเทอโรพาทีซินโดรมิกเป็นกลุ่มที่เด็กสนใจ

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจน

ดูเหมือนจะเกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันในลำไส้ และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก มักเกิดขึ้นร่วมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง

ในกรณีเหล่านี้ อาจพบแอนติบอดีอัตโนมัติที่ไหลเวียนต่อต้านเซลล์เยื่อบุผิวในลำไส้ แม้ว่าบทบาทของพวกมันยังไม่เป็นที่แน่ชัด

อาการจะแปรปรวนอย่างมากและสามารถปรากฏได้ตลอดช่วงวัยเด็ก

อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการท้องเสียถ่ายเป็นน้ำและขาดสารอาหารโดยมีอาการแคระแกรนหรือน้ำหนักลดอย่างมาก ซึ่งไม่ตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงอาหาร

ในหลายกรณี อาการของลำไส้เกี่ยวข้องกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (CVID) หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางระบบที่ซับซ้อนกว่า เช่น กลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่อง-polyendocrinopathy-enteropathy X-linked (IPEX) และกลุ่มอาการ autoimmune polyendocrine syndrome ประเภท 1 (APECED)

ในภาวะหลังนี้ นอกจากอาการของลำไส้แล้ว ยังมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น การติดเชื้อซ้ำ โรคต่อมไร้ท่อ ผิวหนังอักเสบ และโรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเองอื่นๆ

โรคหายาก? หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติม โปรดไปที่บูธของ UNIAMO – สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีในงานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การวินิจฉัยทำขึ้นจากอาการทางคลินิก อาการ การตรวจเลือด และการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อ

เกณฑ์การวินิจฉัยที่เสนอในปี 2007 โดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญจาก Mayo Clinic (สหรัฐอเมริกา) สำหรับประชากรผู้ใหญ่สามารถนำไปใช้กับเด็กได้เช่นกัน

เกณฑ์เหล่านี้รวมถึง:

มีอาการท้องเสียเรื้อรังนานกว่า 6 สัปดาห์;
อาการของการดูดซึม;
ลักษณะรอยโรคของเยื่อเมือกของลำไส้เล็กที่สังเกตได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และการไม่รวมสาเหตุอื่นของการฝ่อของลำไส้เล็ก

การปรากฏตัวของแอนติบอดีต่อเซลล์บางชนิดของลำไส้ทำให้การวินิจฉัยแข็งแรงขึ้น แต่ไม่ถือเป็นเกณฑ์ที่ขาดไม่ได้

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการป้องกันโรคนี้

การรักษามีความซับซ้อนและเป็นสหสาขาวิชาชีพ และมักต้องใช้การให้สารอาหารทางหลอดเลือดทั้งหมด (NPT) และการใช้สเตียรอยด์ทั่วร่างกาย

ยากดภูมิคุ้มกัน (Azathioprine, Methotrexate, Mycophenolate Mofetil, Cyclosporine และ Tacrolimus) ไม่ได้ผลเสมอไป

เมื่อเร็ว ๆ นี้ ยาชีวภาพบางตัว (Infliximab, Rituximab และ Abatacept) ได้รับการแนะนำโดยให้ผลลัพธ์ที่น่าพึงพอใจ

เด็กจำนวนมากที่มี IPEX ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด

การพยากรณ์โรคมักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ สาเหตุของโรค และการตอบสนองต่อการรักษา

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคจะสลับระหว่างระยะของการปรับปรุงและเลวลง

อัตราการตายสูงและอาจเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการปลูกถ่ายลำไส้