Coloboma: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุ, การรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On Mar 9, 2023

Coloboma เป็นภาวะที่พบได้ยากที่ส่งผลต่อดวงตา: เป็นความผิดปกติที่สามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างดวงตาต่างๆ เช่น ม่านตา คอรอยด์ เรตินา และเส้นประสาทตา

การศึกษาบางชิ้นประเมินอุบัติการณ์ประมาณ 10-20 รายต่อทารก 100,000 คน

Coloboma อาจเกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยวหรือเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ที่ส่งผลต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย ทำให้เกิดความผิดปกติของหลายระบบ

มันคืออะไร: ประเภทของโคลโบมา

Coloboma เกิดจากการปิดที่บกพร่องของรอยแยกประสาทตา ซึ่งเป็นโครงสร้างชั่วคราวที่ปรากฏขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตาก่อนคลอด โดยเริ่มในสัปดาห์ที่ห้าถึงสัปดาห์ที่เจ็ดของชีวิตตัวอ่อน

สิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อของโครงสร้างตาอย่างน้อยหนึ่งโครงสร้าง ซึ่งอาจส่งผลต่อตาข้างเดียว (ข้างเดียว) หรือตาทั้งสองข้าง (ทวิภาคี)

Coloboma ของเปลือกตาสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของลูกตา

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการหลอมรวมของเปลือกตาที่บกพร่องเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 7-8 สัปดาห์

ผลที่ตามมาของ Coloboma ต่อความสามารถในการมองเห็นนั้นเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับตำแหน่งและขอบเขตของความบกพร่องของดวงตา

ตัวอย่างเช่น iris coloboma ซึ่งมีผลต่อม่านตาเท่านั้น ไม่ก่อให้เกิดปัญหาในการมองเห็น เพิ่มความไวต่อแสงเท่านั้น

ในทางตรงข้าม ความผิดปกติที่ขยายไปถึงเส้นประสาทตาหรือเรตินาอาจทำให้การมองเห็นแย่ลง ถึงขั้นร้ายแรงได้

ขึ้นอยู่กับโครงสร้างตาที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่อง และด้วยขอบเขตของข้อบกพร่อง เราสามารถระบุโคโลโบมาชนิดต่างๆ ได้

chorio-retinal มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีบางส่วนของเยื่อบุผิวที่มีเม็ดสีของเรตินาและคอรอยด์ ผู้ป่วยอาจมีการมองเห็นลดลงและมีความเสี่ยงต่อจอประสาทตาลอก Chorioretinal coloboma อาจแยกได้ แต่มักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของดวงตาอื่นๆ (iris coloboma, microcornea, nystagmus, strabismus, microphthalmos)
ของเลนส์ผลึก มีลักษณะความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาแบบโมโนหรือทวิภาคีของเลนส์ผลึก (การหดตัวของเลนส์ที่มี schosis) อาจเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติของตาอื่นๆ เช่น ก้อนเนื้อของม่านตา คอรอยด์หรือออปติคดิสค์ ต้อกระจก และจอประสาทตาลอก
ม่านตาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ schosis ช่องว่างหรือรูซึ่งมักจะอยู่ใน inferonasal quadrant ของดวงตาส่งผลกระทบต่อเฉพาะเยื่อบุผิวเม็ดสีหรือ iris stroma (coloboma ที่ไม่สมบูรณ์) หรือทั้งสองอย่าง (coloboma ที่สมบูรณ์) มันเกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของม่านตา (เช่น 'รูกุญแจ' หรือรูม่านตารูปไข่) และ/หรือกลัวแสง อาจเกี่ยวข้องกับ colobomas ในบริเวณอื่นๆ ของดวงตา (ciliary body, zonule, choroid, retina, optic nerve) และโรคที่ซับซ้อนผิดปกติ (เช่น CHARGE syndrome)
จอประสาทตามีลักษณะแกร็น มักเป็นข้างเดียว มีรอยโรครอบวงรีหรือกลมที่มีขนาดต่างกัน เรตินา คอรอยด์ และตาขาวเป็นพื้นฐานหรือขาดหายไป รอยโรคจะอยู่ที่ macula ทำให้การมองเห็นลดลง และไม่ค่อยมีอาการอื่นๆ (เช่น ตาเหล่) โดยปกติแล้ว coloboma จะถูกแยกออก แต่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์, โรคเกี่ยวกับโครงกระดูกหรือไต
ของออปติคัลดิสค์ (หรือออปติคัลปาปิลลา) มีลักษณะเป็นช่องสีขาวเป็นประกายอยู่บนออปติคัลดิสก์ แบบโมโนหรือทวิภาคี มีโครงร่างแหลมคม มักจะอยู่ทางส่วนล่าง ผู้ป่วยมักจะมีการมองเห็นลดลงในระดับที่แตกต่างกัน ข้อบกพร่องอาจแยกได้หรือเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของตา (จอตา) หรือความผิดปกติของระบบ (ไต) อื่น ๆ

อาการ

ภาพอาการที่เกี่ยวข้องกับ coloboma นั้นแปรผัน: ตั้งแต่การแบ่งม่านตาด้านล่างอย่างง่ายไปจนถึงการไม่มีเนื้อเยื่อเรตินาในส่วนล่างของเรตินา

Coloboma อาจมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของดวงตาเช่น:

anophthalmia ภาวะที่เกิดขึ้นโดยสมบูรณ์ของตา
microphthalmia เมื่อตามีขนาดเล็กกว่าปกติ
ต้อกระจก ความบกพร่องทางสายตาที่มีลักษณะเป็นเลนส์ทึบแสง
อาตา ได้แก่ การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ
โรคต้อหิน พยาธิสภาพของเส้นประสาทตาที่มีลักษณะเฉพาะคือความดันภายในดวงตาที่เพิ่มขึ้น และอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นได้ทั้งหมด

เมื่อความผิดปกติเกี่ยวข้องกับเรตินาและเส้นประสาทตา การมองเห็นจะบกพร่องอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ในระดับที่รุนแรงไม่มากก็น้อย

จักษุแพทย์จะวินิจฉัยโรคโคลโบมาโดยผ่านการทดสอบทางจักษุวิทยาอย่างละเอียดถี่ถ้วนและพิจารณาจากประวัติของเด็ก การตั้งครรภ์ และครอบครัว

สาเหตุ: ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

ประมาณสองในสามของกรณี coloboma คิดว่ามีเมทริกซ์ทางพันธุกรรม

มีการระบุยีนจำนวนหนึ่งว่าหากมีการเปลี่ยนแปลงสามารถทำให้เกิดโรคได้

ซึ่งรวมถึงยีน PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH และ CHD7 (ยีนที่รับผิดชอบต่อ CHARGE syndrome)

ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง โหมดการแพร่เชื้ออาจเป็น autosomal เด่น: พ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่จะแพร่เชื้อไปยังลูก

หรือ autosomal recessive: พ่อแม่เป็นพาหะที่ดีของการกลายพันธุ์ และในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง มีโอกาส 25% ที่จะแพร่เชื้อไปยังลูก

บางกรณีเกิดขึ้นแบบสุ่ม กล่าวคือไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

นอกจากนี้ยังมีการระบุปัจจัยแวดล้อมบางอย่างในการตั้งครรภ์ที่อาจนำไปสู่การพัฒนาของ coloboma ในเด็กในครรภ์ เช่น:

ใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์
การขาดวิตามินเอ
การรับประทานยาที่ก่อให้เกิดการก่อมะเร็ง (เช่น thalidomide, mycophenolate mofetil)
การหดตัวของการติดเชื้อเช่น toxoplasmosis หรือ cytomegalovirus

ในทางกลับกัน Coloboma ที่ไม่ใช่มา แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นในภายหลังหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัดตา ในกรณีนี้จะมีโคลโบมาข้างเดียวอยู่เกือบตลอดเวลา

Coloboma ของโครงสร้างตาใด ๆ อาจแสดงเป็นความผิดปกติที่แยกได้

หรืออีกทางหนึ่งแสดงว่าเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้เกิดความผิดปกติของหลายระบบ

เหล่านี้รวมถึง:

กลุ่มอาการ CHARGE ซึ่งมีลักษณะผิดปกติของตา, ความผิดปกติของหัวใจ, atresia ของ coanae (จมูก), พัฒนาการล่าช้า, ความผิดปกติของหู, ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์หรือทางเดินปัสสาวะ
กลุ่มอาการปานผิวหนังชั้นนอก (ENS)
โรคตาแมว (โรคตาแมว)
velo-cardio-facial syndrome และ DiGeorg syndrome
คาบุกิซินโดรม (KS)

Coloboma ของเปลือกตาอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการพัฒนาใบหน้าที่ผิดปกติ รวมถึงกลุ่มอาการ Treacher Collins