กุมารเวชศาสตร์แนวทางแรกของโลกสำหรับเด็กที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ความผิดปกติของเส้นประสาทที่สืบทอดมา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On Mar 30, 2023

โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) แนวทางแรกของโลกสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติของเส้นประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

นักประสาทวิทยาในเด็กและแพทย์พันธมิตรด้านสุขภาพได้พัฒนาแนวทางปฏิบัติทางคลินิกครั้งแรกของโลกสำหรับเด็กที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ซึ่งเป็นความผิดปกติของเส้นประสาทในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุด

สถาบันวิจัยเด็กเมอร์ด็อค (MCRI) ผู้ร่วมวิจัย Dr. Eppie Yiu และ มหาวิทยาลัยซิดนีย์ ศาสตราจารย์ Joshua Burns เป็นผู้นำความพยายามระดับนานาชาติในการจัดทำแนวปฏิบัติ ซึ่งกล่าวถึงการจัดการปัญหาทางคลินิกที่เด็กเป็นโรค CMT และโรคระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (อาการอ่อนแรง อาการชา และความเจ็บปวดจากความเสียหายของเส้นประสาท) และสนับสนุนการปรับปรุงการเข้าถึงการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ

แม้ว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา แต่ผู้ที่เป็นโรค CMT (โรคชาร์คอต-มารี-ทูธ) สามารถใช้วิธีการรักษาและกลยุทธ์ที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับอาการของพวกเขา

โรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวทางใดที่จะช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการของพวกเขาได้

เพื่อตอบสนองความต้องการนี้ ดร. หยู ศาสตราจารย์เบิร์นส์และทีมงานของพวกเขาได้ก่อตั้ง Pediatric CMT Best Practice Guide Consortium โดยมีแพทย์จากออสเตรเลีย เบลเยียม แคนาดา โครเอเชีย สหรัฐอเมริกา สาธารณรัฐเช็ก อิตาลี และสหราชอาณาจักรเข้าร่วม

“เป้าหมายคือเพื่อพัฒนาหลักฐานและคำแนะนำที่เป็นเอกฉันท์สำหรับการจัดการทางคลินิกของเด็กและวัยรุ่นด้วย CMT” ดร.หยู กล่าว

ดร. Yiu กล่าวว่าแนวทางดังกล่าวจะส่งเสริมการดูแลที่เหมาะสมและเป็นมาตรฐานสำหรับเด็กที่มี CMT ทั่วโลก ปรับปรุงการเข้าถึงการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ เช่น ผ่านโครงการประกันความพิการแห่งชาติ (NDIS) และมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความพร้อมในการทดลองทางคลินิก

ในการพัฒนาแนวทางนี้ คณะแพทย์นานาชาติได้ทำการทบทวนอย่างเป็นระบบซึ่งครอบคลุมคำถามทางคลินิก 10 ข้อ และประเมินเนื้อหาของวรรณกรรมเกี่ยวกับการจัดการโรค CMT

จากนั้นคณะกรรมการได้กำหนดคำแนะนำตามบทวิจารณ์เหล่านี้

พื้นที่ แนวทาง, ตีพิมพ์ใน วารสารประสาทวิทยา ประสาทศัลยศาสตร์ และจิตเวชศาสตร์ รวมถึงหลักฐานและคำแนะนำที่เป็นเอกฉันท์สำหรับการจัดการกล้ามเนื้ออ่อนแรง การทรงตัวและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ อาการทางประสาทสัมผัส ตะคริวของกล้ามเนื้อ การทำงานของรยางค์บนบกพร่อง การหายใจผิดปกติ การเคลื่อนไหวของข้อต่อ

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

ดร. Yiu กล่าวว่าเธอหวังว่าคำแนะนำนี้จะได้รับการเผยแพร่และนำไปใช้ในสถานพยาบาลหลายแห่งทั่วโลก เพื่อเป็นประโยชน์ต่อเด็กและเยาวชนที่มี CMT

“แนวทางปฏิบัตินี้มีความสำคัญสำหรับแพทย์และแพทย์ในคลินิกด้านสุขภาพหลายแห่งที่ให้การดูแลเด็กที่มี CMT รวมถึงนักประสาทวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด ผู้เชี่ยวชาญด้านการพยาบาลทางคลินิก และผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม” เธอกล่าว

แพทย์จาก The Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University and Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford และ University of Pennsylvania ก็เข้ารับการรักษาเช่นกัน เป็นส่วนหนึ่งในการรีวิว

สิ่งพิมพ์: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , แมรี เอ็ม ไรลีย์, คริสตี โรส, ไมเคิล อี อาย, คาร์ลี อี ซิสกินด์, ซาบรีนา ดับเบิลยู ยัม, มาโนจ พี เมเนเซส, โมนิก เอ็ม ไรอัน, โจชัว เบิร์นส์ 'แนวปฏิบัติทางคลินิกสำหรับการจัดการโรค Charcot-Marie-Tooth ในเด็ก' วารสารประสาทวิทยา ประสาทศัลยศาสตร์ & จิตเวชศาสตร์ ดอย: 10.1136/jnnp-2021-328483

นักประสาทวิทยาในเด็กและแพทย์พันธมิตรด้านสุขภาพได้พัฒนาแนวปฏิบัติทางคลินิกครั้งแรกของโลกสำหรับเด็กที่เป็นโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ซึ่งเป็นความผิดปกติของเส้นประสาทในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุด

CMT เป็นภาวะความเสื่อมตลอดชีวิตที่สร้างความเสียหายต่อเส้นประสาท กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญหาทางประสาทสัมผัส เดินลำบาก เท้าผิดรูป และอาการปวดที่เกี่ยวข้อง ซึ่งมักเริ่มในวัยเด็กและค่อยๆ ดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป แม้ว่าขณะนี้ยังไม่มีการรักษา แต่ผู้ที่มี CMT สามารถใช้การรักษาและกลยุทธ์ที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับอาการของพวกเขา

โรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด จนถึงขณะนี้ยังไม่มีแนวทางใดที่จะช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการของพวกเขาได้ เพื่อตอบสนองความต้องการนี้ ดร. หยู ศาสตราจารย์เบิร์นส์และทีมงานของพวกเขาได้ก่อตั้ง Pediatric CMT Best Practice Guide Consortium โดยมีแพทย์จากออสเตรเลีย เบลเยียม แคนาดา โครเอเชีย สหรัฐอเมริกา สาธารณรัฐเช็ก อิตาลี และสหราชอาณาจักรเข้าร่วม

ในการพัฒนาแนวทางนี้ คณะแพทย์นานาชาติได้ทำการทบทวนอย่างเป็นระบบซึ่งครอบคลุมคำถามทางคลินิก 10 ข้อ และประเมินเนื้อหาของวรรณกรรมเกี่ยวกับการจัดการโรค CMT จากนั้นคณะกรรมการได้กำหนดคำแนะนำตามบทวิจารณ์เหล่านี้

ดร. Yiu กล่าวว่าเธอหวังว่าคำแนะนำนี้จะได้รับการเผยแพร่และนำไปใช้ในสถานพยาบาลหลายแห่งทั่วโลก เพื่อเป็นประโยชน์ต่อเด็กและเยาวชนที่เป็นโรค CMT

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง