Nadir hastalıklar: konjenital hiperinsülinizm

By Cristiano Antonino On Kasım 9, 2022

Konjenital hiperinsülinizm nadir görülen bir hastalıktır. Tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir ve genetik veya edinsel nedenlere bağlı olabilir.

Nörolojik hasar riskini azaltmak için erken teşhis önemlidir.

Konjenital hiperinsülinizm nedir

Konjenital hiperinsülinizm, pankreatik β-hücresinin hiperplazisinin neden olduğu ve çağdaş plazma glukoz seviyelerine göre kontrolsüz ve aşırı insülin sekresyonu ile sonuçlanan nadir bir hastalıktır.

Bebeklerde ve erken çocukluk döneminde şiddetli ve kalıcı hipogliseminin en sık nedenidir.

Ancak hayatın her döneminde başlayabilir.

Tekrarlayan hipoglisemi, hastaları kalıcı nörolojik hasar riskine sokar.

Konjenital hiperinsülinizm belirtileri ve semptomları, merkezi sinir sisteminde glikoz eksikliğinin bir ifadesidir.

Glisemik seviyelere dayanarak, nörojenik ve nöroglisemik semptomlar arasında ayrım yapılır.

Nörojenik semptomlar, kan glikoz seviyeleri 60 mg/dl'nin altına düştüğünde ortaya çıkan ve solukluk, algid terleme, hiporeaktivite, uyuşukluk, baş ağrısı, çarpıntı, anksiyete, baş dönmesi veya titreme, parestezi, açlık, sinirlilik ile karakterize vejetatif semptomlardır. Bebekte hafif ağlama, hipotoni, siyanoz, solukluk, hipovalid emme, hipotermi görülebilir.

Nöroglikopenik semptomlar, kan şekeri 50 mg/dl'nin altına düştüğünde ortaya çıkar, duyu bozuklukları, konvülsiyonlar ve koma olarak kendini gösterir ve enerji eksikliğine bağlı serebral disfonksiyonun bir ifadesidir.

Genetik nedenler:

Konjenital, monogenik hiperinsülinizm;
Genetik sendromlarla ilişkili hiperinsülinizm.

Edinilmiş nedenler:

Geçiş hiperinsülinizm (yaşamın ilk 48-72 saati, ekstrauterin yaşama uyumla ilgili);
Geçici hiperinsülinizm (perinatal stresten):
asfiksi;
Rahim içi büyüme geriliği;
anne diyabeti;
Toksemi.

Tanı, bastırılmış NEFA (esterleşmemiş yağ asitleri) ile birlikte glukagona uygun olmayan şekilde yanıt veren ketotik olmayan hipoglisemi bulgusuna dayanır.

Analiz, spontan hipoglisemi sırasında veya açlık testinin sonunda alınan kritik bir numune üzerinde gerçekleştirilir.

Özellikle yenidoğan döneminde bir diğer önemli unsur, normoglisemiyi sürdürmek için gereken yüksek glikoz gereksinimidir.

Konjenital hiperinsülinizm tedavisi

Acil tedavi, kan şekeri değerlerini hızla normale (70-100 mg/dl) döndürmeyi amaçlar ve karbonhidrattan zengin bir diyetle birlikte intravenöz glukoz solüsyonunun uygulanmasına dayanır.

Şiddetli vakalarda, yüksek konsantrasyonlu glikoz çözeltileri vermek için merkezi bir venöz erişim yerleştirmek, bir nazogastrik tüp yerleştirmek veya hiperglisidik beslenmeyi sağlamak için bir gastrostomi yapmak gerekir.

Glukagonun intravenöz uygulaması, glikoz gereksinimini azaltmak ve böylece aşırı su yükünü azaltmak için de gerekli olabilir.

Uzun süreli terapi, beyin hasarını önlemeyi ve çocuğun normal psikomotor gelişimini teşvik etmeyi, normal yeme davranışını teşvik etmeyi, yeterli açlık toleransını sağlamayı ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sürdürmeyi amaçlar.

İnsülin sekresyonunu azaltan ilaçlara dayanmaktadır: diazoksit oral olarak ilk tercih edilen ilaçtır. Diazokside yanıtsızlık durumunda, somatostatin analogları (deri altı oktreotid, kas içi enjeksiyonla yavaş salınan LAR oktreotid), genellikle maltodekstrinler veya mısır nişastası ilavesiyle hiperglisidik bir diyetle kombinasyon halinde kullanılır.

Tanı algoritması, konjenital hiperinsülinizmin fokal ve yaygın formlarını ayırt etmek için biyokimyasal, genetik ve görüntüleme analizlerinin (18Fluoro-DOPA PET/TC) yorumlanmasını içerir.

Fokal formlar, hastalığı kesin olarak tedavi eden parsiyel pankreas rezeksiyonu cerrahisi için elektif bir endikasyondur.

Buna karşılık, yaygın hiperinsülinizm formları için, subtotal pankreas cerrahisi sadece farmakolojik ve beslenme tedavisine yanıt vermeyen ciddi vakalarda endikedir.

Bu, pankreasın %98'e kadar çıkarıldığı, hiperinsülinizmden kurtulmayı garanti etmeyen ve hastaları insüline bağımlı diyabet ve ekzokrin pankreas yetmezliği geliştirme riskine sokan yıkıcı bir ameliyattır.

NADİR HASTALIKLAR? DAHA FAZLA BİLGİ İÇİN ACİL DURUM FUARI'NDA NADİR HASTALIKLAR İTALYA FEDERASYONU UNIAMO'YU ZİYARET EDİN

Diffüz formlar, farmakolojik ve beslenme tedavisi ile konservatif olarak tedavi edilir

İlgili Mesajlar

İtalya'da sağlık harcamaları: Hane halkı üzerinde büyüyen bir yük

Nisan 11, 2024

Kuşhane Uyarısı: Virüs Evrimi ile İnsan Riskleri Arasında

Nisan 4, 2024

Endometriozise karşı sarı bir gün

Mar 28, 2024

Pankreas Kanseriyle Mücadelede Umut ve Yenilik

Mar 27, 2024

Glukokinaz genindeki mutasyonların neden olduğu bazı ciddi yanıt vermeyen vakalarda, ketojenik diyetin zihinsel engelliliği ve epilepsiyi iyileştirmede etkili olduğu kanıtlanmıştır.

Hastaların takibi, tıbbi ve beslenme tedavisini kişiselleştirmede çok yararlı bir araç olan glisemik holter aracılığıyla sürekli evde kan şekeri izlemenin aralıklı kullanımı ile ciddi kontrolleri içerir.

Hastalar ayrıca tedavinin merkezi sinir sisteminin gelişimi, herhangi bir engelin erken tespiti ve rehabilitasyon kurslarının zamanında başlatılması üzerindeki etkilerini doğrulamak için periyodik nöropsikolojik değerlendirmelerden geçer.

Konjenital hiperinsülinizm erken teşhis edilip tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasara neden olarak zihinsel engellilik, epilepsi, kortikal körlük ve serebral palsi ile sonuçlanabilir.

Hızlı tanı ve zamanında ve spesifik normoglisemik tedavinin uygulanması, nörolojik hasarı etkili bir şekilde önleyerek hasta ve ailesi için iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir.

Bu nedenle risk altındaki bireylerin tespiti, erken teşhis ve hastaların multidisipliner sevk merkezlerine sevki çok önemlidir.