Tıbbi tedavi: Fabry hastalığı (veya Anderson-Fabry)

da Cristiano Antonino il 30 Mayıs 2023

Grave malattia ereditaria, GLA geninin mutazione della, la Malattia di Fabry ve sfingolipidi nei lisosomi birikimi için caratterizza'ya neden olur

Mikroskobik vesikol olgunlaşmış enzim sıvısı, organik maddeyi durdurur ve enzimin restorasyonu için izole edilmiş komposizyona sahiptir, ancak aksi durumda, saldırı ve arıza durumunda.

Anderson-Fabry'nin Malattia'sı, alfa-galattosidasi A'nın diffüz anjiyocheratom ve eksikliği, Fabry'nin Malattia'sı ve çocukluk çağı dolori ve macchie rossastre (inguinal soprattutto su cosce ed inguine), her poi progredire başına Bilgileri topla, sistem sinir sistemi ve sanguigni'yi kontrol et.

Yaşamın ve hayatın 40 yılını dolduran yaşam süresi, tüm terapiler ve bir araç için uygundur, ve bir hamle için malati yaşam için olasıdır.

Prognoz ve bu, terapinin ilk izlenimini veren niceliktir.

Görevin büyük bir bölümü alfa-galattosidasia dell'enzima somministrazione dell'enzima, talvolta, può zenginleştirilmiş dialisi veya il trapianto di rene'den oluşur.

Biriken lizozomal malatya, Fabry'nin Malattia'sı ve çok yaygın.

1'den 80.000 kişiye colpisca, ma, and esordio tardivo'yu düşünün, incidenza ve 1/30.000'lik bir avukatın tasdiki.

Fabry'nin malatyası mı?

La Malattia di Fabry ve bir malatya genetiği mezarı ve nadirdir.

GLA geninin (kromozom X sitozu) bir tezahürü, eğlenceyi önleyen bir değişikliktir.

GLA geni, globotriaosilceramide için vazgeçilmez olan l'enzima alfa-galattosidasi A'yı üretir.

Dovrebbe'ye gelen eğlenceli olmayan bir görev, işlem birimine monte edilmiş ve tüm hücre içi sıvı birikintilerini biriktirmiş, hücreyi kapatmış.

Kişi, nörolojik, dermatolojik, oküler, gastrointestinal, serebrovasküler, renal ve kardiyak bir sintomatologia manifestosuna sahiptir.

Fabry'nin Malattia'sı bir grup içinde bulunur, yaklaşık olarak birikmiş lizozomal malatları kavrar.

Patoloji arayışında, çeşitli motivasyonlara göre işlevsiz çalışma.

Nedenleri

Malattia di Fabry'nin tüm temelleri, X kromozomunun sessuale'sinden sonra GLA geninin bir mutazione'sidir.

Genetik gen ve alfa-galattosidasi A üretimi için gerekli olan, basit molekoldeki globotriaosilseramid bileşeni için gerekli.

Nel paziente, Alfa Galattosidas'ın küçük bir üreticisi olan Fabry'nin Malattia'sının en büyüğü.

Bu nedenle, molekol globotriaosilceramide kompostu oluşturamaz ve sofferenza'da lisosomi ve selülöz biriktiremez.

Hücre, sanguigni, dei reni, del cuore ve del systema nervoso'nun son derece etkili olmasını sağlar.

Patoloji ve tedavi tipi.

Spesifik olarak, ve bir malatya ereditaria resesiva al Cromosoma X.

GLA mutato genindeki dev içerikteki hücrenin X kromozomu ve kromoziminin büyük bölümünün tezahürü bu anlama gelir.

Ecco dunque che, se la mutazione riguarda un solo cromosoma (ne caso ne siano presenti due to, ossia nelle donne), la persona non manifesta sintomi ciddi ma ve bir portatrice sana della malatia.

Avvine infatti la cosiddetta “compensazione”: X kromozomu X kromozomunun mutasyonunu telafi eder.

Bir portatris sana, uniomo sano'nun bir figürüne sahipse, daha büyük bir malato olasılığı %50'dir, niceliksel olarak, nei soggetti di sesso maschile (che hanno un solo kromosoma X) il meccanismo di doğrulama mekanizması.

Una femmina, per nascere malata, essere figlia di una portatrice sana ve di un omo malato. Bu, Fabry'nin Malattia'sı ve bir Malattia'nın yaygın olduğu bir erkek.

MALATTIE NADİR? ONAYLI VISITA LO STAND DI UNIAMO – FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE ACİL DURUM EXPO'DA NADİR

Ben sintomi

La Malattia di Fabry si manifesta generalmente nei primi anni di vita, ma i sintomi sono lievie e vaghi (motivo per cui viene quasi diagnostikata quando la sintomatologia ve aggrava).

Ben sintomi tipici della patologia sono:

sanguigni'nin yanlış işlev görmesine neden olan mide-bağırsak sorunları;
dolore a mani e piedi (akroparestezi), muhtemelen periferik sinirlere neden olabilir: le dita, le piante dei piedi ei palmi delle mani sono dolenti;
macchie scure sulla pelle (angiocheratomi): piccole formazioni vascolari, asintomatiche, cupoliformi e di colore rosso-blu-nero, che interessano oltre l'80% dei pazienti e che si concentrano nella zona pelvica;
kronik ishal, bir spor salonunda 12 volta kadar çıkabiliyor ve buna eşlik eden bir krampa eşlik ediyor, alternatif olarak ağrı kesici;
mide bulantısı yemek sonrası;
senso di pienezza and pressantezza durante and pasti;
böbrek sorunu, genellikle çocuklarda proteinüri (idrarda anormal protein miktarı) ve mikroalbuminüri (idrarda albümin yokluğu) ile ilişkilidir. Tempestivamente değil, bu problemli olabilir, yetersiz bir süre için yeterli olmayabilir, bir ön stadyumda, dialisis veya bir trapianto di reni ile tek başına yükselebilir;
problem uditivi, dal tinnito (acufene intermedio a frequenza elevata) alla sordità
baş dönmesi;
opacità kornea (veya kornea verticillata), kornea içi epitelial depozitler ve manzaraya zarar vermeyen renkli giallo-bruno lipid partikülleri;
anidrosi (incapacità di secernere sudore) veya ipoidrosi (sudore prodotta'nın niceliğini ortadan kaldırdı);
kardiyak sorunu, dalle aritmie kardiyakhe ve ventrikolari all'ipertrofia del ventricolo sinistro, fino alla kardiyomiopatia restrittiva ve tüm cuore ingrossato.

La Malattia di Fabry, tempo başına bireysel olmayan uzmanlık, dahili organları kontrol etmeyi zorlaştırıyor

İnanç, kalp hastalıklarına ve tromboz, iktus ve iskemi predispozanlığına neden olabilir.

Patoloji, progredendo, varış ve ilgi alanları nörolojik, dermatolojik, gastrointestinal, oküler, kardiyovasküler ve renaldir.

Teşhis

Malatya'nın genetiğiyle ilgili bir düzenlemenin özü, Malattia'nın Fabry'nin aşina olduğu doğru olmayan bir anamnezi oluşturmaması: ve mümkün, büyük, tüm aile içi ve genç aile üyelerini hatırlatıyor.

Taramayı etkili kılmak için, bir tıp doktorundan önce bir sancıdan önce yeterli güvenlik önlemi alın.

Bu modda, aşina olduğum bir şey var ve mevcut olmayan bir sintomide “farklılık” geni sunuyorum, monitörde izlemeyi durduramıyorum, bir sintomatologyadan çok daha fazlasını elde edebileceğimi düşünüyorum.

Fabry'nin Malattia teşhisi ve mülkiyeti, alfa-galattosidasi (alfa-GAL) che, sadece patolojik soffrono della persone che, sono molto bassi ile ilgili bir doğrulama ve canlılık için bir sangueyi azalttı.

Bir başka önemli test ve genetik test, kromozoma X geni GLA della mutazione varlığını doğrulamak için yapılır.

Terapi

Malatya'daki Fabry tedavisi ve bir enzimatik terapi: laboratuvarda yaratılan bir alfa-galattosidas A kopyası ile uyku hapları.

Bu modda, le funzioni dell'enzima vengono, veciate dall'enzima esogeno.

Ancak, patolojik bir hastalık, GLA gen mutasyonu ve kalıcı tedavisi mümkün değildir, terapi tedavisi ile sintomatologyadan kurtulabilir ve tüm yaşamı rahatlatabilir.

Tahmin 58,2 gün ve 75,4 yıl oldu (kontrol ve 74,7 ve 80 derece bireysel).

Farmaci maggiormente impiegati sono:

il Fabrazyme, solzione somministrata via Flebo attivo ve l'agalsidasi beta'nın temel ilkesi;
il Replagal, infüzyon başına soluzione che contiene la sostanza attiva agalsidasi alfa;
il Galafold, 16 yaşında bir kapsülde tıbbi tedavi.

Doktorlar tarafından reçete edilen ilaçlar, ikincil olarak yan etkiler, antidolorificler, medikal kontro ve gastrointestinal rahatsızlıklar, kan akışkanlığı, tansiyon kontrolü, kardiyak kontrolü ve – nei casi più gravi – la dialisi için farmaci.