Nadir Malattie: la Sindrome di Rothmund-Thomson

da Cristiano Antonino il 17 Aralık 2022

Rothmund-Thomson'un Sendromu ve 1868'de Avusturya'da ilk kez açıklanan bir ülke malatyası ve yaklaşık 500 kişide bir statü açıklaması

Rothmund-Thomson Sendromu Manifestazioni della

Poichiloderma ile ilgili bir manifesta, bir tipik cilt lekesi (atrofia) dei strato più esterno della pelle (l'epidermide), anomalie della colorazione (pigmentazione) della pelle sia con ipo che iperpigmentazione ve dilatazione dei vasi yüzeyseli della Pelle (teleangektazi).

Oltre all'interessamento cutaneo, sono mevcut sintomi extracutanei quali un ritardo di crescita sia pre che postnatale, bassa statura, capelli ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, anomalie dei dentie ve scheletriche, cataratta giovanile, invecchiamento precoce and predisposizione al cancro (soprattutto) osteosarkom).

Rothmund-Thomson sendromu ve bir malatya, kromozoma 4 dell'elicasi'nin RECQL8 geninin değişmesinin (mutazioni) büyük bir kısmının nedenidir.

Trasmette otomatik olarak resessivo olarak ayarlanır.

Le malattie, otomatik somika resessivinin bir aktarımıdır ve bir genin kopyalanması (mutasyona uğraması) nedeniyle hiçbir kişinin silinmemesi için doğrulanabilir.

Sono, kopyalanmayı değiştiremez.

“Gerilim”in sona ermesi, malatyayı kışkırtmak için yeterli ve yeterli olmayan bir kopyadan başka bir alternatif anlamına gelir.

Başına la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutasyona uğradı.

Bir kopyadan başka bir kopyaya (diğer kopyalar ve normale) sahip olmamanın en iyi yolu: sono portatori sani.

Vogliono portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, il 25% ihtimalle (dört dörtlük) bir figür malato.

Portatore sano'nun %50'si (madrese ve babaya, senza sintomi) ve %25'i (mutaziye gen kopyası ile birlikte) sabitlenir.

Bu, ses oturumunda bağımsız olma olasılığıdır.

Bu nedenle, RECQL4 geninin mutasyonu, hastaların yaklaşık %60-65'ini tanımlıyor, %35-40'lık bir kişisel hasarın neden olmadığını gösteriyor.

Rhotmund-Tomson'da tıbbi bir cilt muayenesi dahil olmak üzere klinik tedavi ve tedavi imkanı sunan klinikleri seçtim.

Bu tek arayışın nihai sonucu, tüm nascita ma si sviluppa tra i 3 ei 6 mesie di life with un arrossamento della pelle (eritema), rigonfiamento ve cicatrizzzazioni sul viso ve art arda difüzyon dell'eruzione, glutei ve alle estremità, mentre in genere tronco e l'addome non intikam colpiti.

L'eruzione cutanea, ipopigmentazione alternatif olarak iperpigmentazione, piccole chiazze di assottigliamento (atrofia) ve dilatazione dei vasi yüzeysel (teleanjiektazi) ile birlikte tipik bir poichiloderma geliştirir.

Possono essere, anormallik şemaları sunabilir veya yanlış biçimlendirebilir ya da bir avambrambracci ile ilişkilendirebilir.

Diğer sık anomaliler, sono l'assenza (aplasia) veya anormal bir anormallik (ipoplasia) della rotula ve l'osteopenia, vale and an sottigliamento and indebolimento ossa.

Possono, bir bas statura ve bir basso corporeo, dental anomaliler, gastrointestinal rahatsızlıklar, displasia delle unghie, cataratta bilaterale, tümörler tra cui l'osteosarcoma ile mevcut olabilir.

Rothmund-Thomson'daki sendrom teşhisi ve klinik hikayeye dikkat çekmenin temeli ve bebek ziyareti için bir alternatif.

MALATTIE NADİR? ONAYLI VISITA LO STAND DI UNIAMO – FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE ACİL DURUM EXPO'DA NADİR

Poichiloderma'nın teşhisi ve tedavisi için bir indirme

Hastalığın teşhisi, osteosarkoma ilişkili ve cilt değişikliğini nasıl etkilediğini göz önünde bulundurarak teşhis edilir.

Klinik teşhisin temel formülü şu şekildedir:

Capelli, sopracciglia ve/o ciglia seyrek ve rade;
Bas sesi bir bas sesiyle orantılıdır;
Gastrointestinal sistemdeki rahatsızlıklar çocuksu, kaliteli kusmuk kronik ishal;
Radyo, dell'ulna, assenza veya ipoplasia della rotula, osteopeni gibi niteliksel anormallik şemaları;
Anomalie dei denti (denti poco sviluppati, difetti dello smalto veya ritardo nella dentizione);
Sviluppo anomalo delle unghie (unhie displasiche);
Ispessimento (ipercheratosi) della pianta dei piedi;
Cataratta, di solito giovanile, iki taraflı;
Tümörler, tümöri della pele (karsinoma bazo-sellüler ve skuamoz) ve l'osteosarkom dahil.

Tanı, RECQL4 geninin (dahili gen dizilimi) moleküler analizini doğrulayabilir.

Rothmund-Thomson sendromunu teşhis etmek için klinik rıza ve klinik kriterleri sunduğundan, RECQL4 geninin değişimi tek başına %60-65 oranında tespit edildi.

Rothmund-Thomson sendromunun tahmini ve değişkenliği

Tümörlerin yaşam kalitesi ve normalliği, tümörün hastalık prognozunun kalitesine ve sık sık tarama tümörlerine ve tedaviden önce ortaya çıkmasına neden olur.

Rothmund-Thomson'ın sendromunu hafifletmek için, kemoterapi tedavisinin yardımcı maddelerinden bazılarına duyarlı olma ve ikincil bir tümör geliştirme riski (sevimli bir tümörden %5 risk).

Malatya'daki yaşamdan daha iyi ve daha uygun bir prognoz elde etmek ve yaşamdan yana olmak ve yaşamdan tasarruf etmek ve genel olarak halkın hakimiyetini benimsemek.