Khiếm khuyết liên tâm nhĩ cho thấy một bất thường tim bẩm sinh cho phép máu chảy giữa tâm nhĩ phải và trái, điều này thường không xảy ra vì tâm nhĩ được ngăn cách bởi vách liên nhĩ, chỉ khi nó bị khiếm khuyết hoặc thiếu, làm cho máu giàu oxy chảy từ tâm nhĩ trái sang bên phải của tim, trộn với máu tĩnh mạch

Sau đó xảy ra cái gọi là tình trạng 'shunt', có thể dẫn đến nồng độ oxy trong máu động mạch thấp hơn bình thường (thiếu oxy máu).

Trẻ em thường không có triệu chứng, nhưng sau 20 tuổi, các biến chứng có thể xảy ra, bao gồm tăng huyết áp động mạch phổi, suy tim và rối loạn nhịp nhĩ.

Ở người lớn, các triệu chứng của thông liên nhĩ bao gồm khó thở, kiệt sức và rối loạn nhịp nhĩ.

Chẩn đoán khiếm khuyết liên tâm nhĩ được thực hiện bằng siêu âm tim trong khi điều trị bao gồm đặt ống thông tiểu hoặc sửa chữa phẫu thuật cho những trường hợp nặng hơn.

Hậu quả của khiếm khuyết liên nhĩ phụ thuộc vào kích thước và thời gian của shunt. Trên thực tế, nếu khiếm khuyết nhỏ, tình trạng này có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý.

Một khiếm khuyết liên tâm nhĩ được phân loại theo vị trí của nó

Ostium secundum là một khiếm khuyết của hố bầu dục, nằm ở phần trung tâm (hoặc giữa) của vách liên nhĩ (nó chiếm hơn 80% các trường hợp).

Nó có thể đơn độc hoặc xuất hiện dưới dạng nhiều dị dạng sọ nhỏ và thường được coi là khiếm khuyết liên tâm nhĩ thực sự.

Xoang tĩnh mạch là một khiếm khuyết ở phần sau của vách ngăn, gần với tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới và nhiều khi kết hợp với sự đổ về bất thường của tĩnh mạch phổi phải trên hoặc dưới về tâm nhĩ phải hoặc tĩnh mạch chủ. Dị tật kiểu xoang tĩnh mạch hiện diện theo thống kê trong 5 – 10 % các dị tật vách ngăn.

Thông thường, khi tĩnh mạch chính trên bên trái bắt đầu thoái triển, xoang tĩnh mạch lệch sang bên phải của vách ngăn đang hình thành và để lại khoảng trống cho sự phát triển của vách ngăn thứ cấp.

Khiếm khuyết này là kết quả của việc xoang tĩnh mạch không dịch chuyển sang phải và do đó thiếu không gian cho sự phát triển của vách ngăn thứ cấp.

Nó thường nằm trên sàn tâm nhĩ gần miệng tĩnh mạch chủ dưới và cao hơn dưới lỗ của tĩnh mạch chủ trên.

Mặt khác, Ostium primum là một khiếm khuyết ở mặt trước dưới của vách ngăn nhĩ thất (khiếm khuyết đệm nội tâm mạc) do thiếu sự phát triển của phần dưới của vách ngăn chính.

Trong thực tế, khiếm khuyết là kết quả của sự bất thường trong sự phát triển của vách ngăn của kênh nhĩ thất, thiếu phần dưới của nó để phân chia các van nhĩ thất.

Do đó, ở một bệnh nhân, khiếm khuyết liên nhĩ có thể có nguồn gốc khác nhau, mặc dù các loại khác nhau là một phần của cùng một họ khiếm khuyết liên nhĩ.

Một số kết hợp của một hoặc nhiều khiếm khuyết này cũng có thể cùng tồn tại trên cùng một bệnh nhân.

Các triệu chứng

Thông liên nhĩ thường biểu hiện không có triệu chứng: hắt hơi, ho hoặc ấn bụng khi đại tiện có thể dẫn đến tăng áp lực thoáng qua ở phần bên phải của tim, nhưng sự bất thường này thường không có triệu chứng.

Tình trạng không có triệu chứng ảnh hưởng đến hầu hết các bệnh nhân bị thông liên nhĩ nhỏ hoặc trung bình nhưng ngay cả khi chúng lớn hơn, chúng cũng có thể không gây ra triệu chứng ở trẻ nhỏ.

Các shunt lớn có thể gây chậm phát triển ở trẻ nhỏ và không dung nạp được khi gắng sức, khó thở khi gắng sức, mệt mỏi và/hoặc đánh trống ngực ở bệnh nhân lớn tuổi.

Nhìn chung, người ta thấy rằng khoảng 14% người trưởng thành bị thông liên nhĩ bị suy tim và 20% bị rối loạn nhịp tim.

Tuy nhiên, ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân (5%), các dấu hiệu lâm sàng của suy tim có thể xuất hiện sớm hơn.

Nguyên nhân của những trường hợp hiếm gặp này dường như là do huyết động học trong tim đặc biệt, trong suốt quá trình sống trong tử cung, đã không cho phép tâm nhĩ và tâm thất trái phát triển bình thường.

Nguyên nhân thông liên nhĩ

Khiếm khuyết liên nhĩ là một dị tật tim bẩm sinh (tức là xuất hiện từ khi sinh ra) nhưng một số khiếm khuyết ở vách liên nhĩ đóng lại một cách tự nhiên trong vài năm đầu đời.

DIA là bệnh tim bẩm sinh phổ biến thứ hai sau khiếm khuyết liên thất.

Nó được tìm thấy thường xuyên hơn ở giới tính nữ và có tỷ lệ mắc bệnh là 4 trên 1,000 trẻ em.

Ngoài ra, nó phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down và hội chứng Noonan.

Đối với tất cả ý định và mục đích, đó là một bệnh tăng cường chức năng phổi có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào kích thước của khiếm khuyết, sức cản phổi và khả năng thể tích của tâm thất phải.

Một số dị tật được chẩn đoán ngay từ khi mang thai bằng phương pháp siêu âm tim của thai nhi, cho phép bác sĩ hình dung hình ảnh về trái tim đang phát triển của em bé.

Tuy nhiên, ở nhiều trẻ em, các dị tật không được phát hiện cho đến sau khi sinh, trong một số trường hợp thậm chí không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Chẩn đoán

Xét nghiệm khách quan chẩn đoán là rất quan trọng và là cơ hội đầu tiên để phát hiện hai tiếng thổi bệnh lý có thể xảy ra.

Trên thực tế, ở đây bác sĩ có thể phát hiện tiếng thổi trung tâm thu (tâm thu tống máu) độ 2 đến 3/6 do tăng vận tốc dòng chảy qua van động mạch phổi và tiếng S2 tách cố định ở bờ trên bên trái của xương ức ở trẻ em.

Để chắc chắn có bị thông liên nhĩ hay không, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh làm XNUMX xét nghiệm cụ thể:

• Điện tâm đồ, xét nghiệm trong trường hợp khiếm khuyết nhỏ không cho thấy bất thường, trong khi ở những khiếm khuyết có kích thước khiêm tốn, nó cho thấy dấu hiệu quá tải thể tích ở phần bên phải của tim có thể dẫn đến block nhánh phải.
• Chụp X-quang ngực, trong trường hợp khiếm khuyết nhỏ giữa các tâm nhĩ cho thấy ngực bình thường, trong khi ở những trường hợp khiêm tốn, nó cho thấy sự giãn nở của tâm nhĩ phải và vành tai, sự giãn nở của cung thứ hai bên phải và các trường phổi rõ ràng do tăng cường thông khí (tức là tim to ).
• Siêu âm tim, là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên, vì nó có thể định vị và định lượng DIA và nghiên cứu ảnh hưởng của nó đối với tâm nhĩ phải, tâm thất và động mạch phổi.

Thông tim hiếm khi cần thiết trừ khi có kế hoạch đóng lỗ thông tim qua ống thông.

Biến chứng của thông liên nhĩ

Nếu khiếm khuyết liên tâm nhĩ không được sửa chữa, đối tượng có thể mắc các vấn đề về tim rất nghiêm trọng trong tương lai, mặc dù những vấn đề này xảy ra ở tuổi trưởng thành.

Các biến chứng phổ biến nhất là:

• suy tim phải, tim phải phải làm việc nhiều hơn để bơm lượng máu dư thừa vào phổi;
• rối loạn nhịp tim;
• tăng huyết áp phổi, bao gồm tăng áp lực trong các động mạch phổi.

Tỷ lệ sống sót giảm ở những bệnh nhân bị tăng huyết áp phổi, nhưng may mắn thay chỉ có 0.1% tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời và thường là do các bệnh lý tim mạch phức tạp vẫn tồn tại.

Mặt khác, những người ở độ tuổi 50-60 và khiếm khuyết nhỏ hơn vẫn bắt đầu phàn nàn về việc đánh trống ngực do rối loạn nhịp tim của tâm nhĩ, thường dẫn đến suy tim.

Tình trạng thuyên tắc nghịch lý, tức là do sự di chuyển của vi thuyên tắc từ tuần hoàn tĩnh mạch qua lỗ thông liên nhĩ, có thể dẫn đến các biến cố não hoặc các biến cố thuyên tắc huyết khối hệ thống như đột quỵ.

Đọc thêm

nguồn