Bệnh tim: nghiên cứu đầu tiên về hội chứng Brugada ở trẻ em dưới 12 tuổi từ Ý

By cristiano Antonino On Jan 18, 2022

Hội chứng Brugada ở trẻ em dưới 12 tuổi: nghiên cứu được công bố trên Hearth Rhythm, cho phép đánh giá chính xác hơn các nguy cơ liên quan đến bệnh tim và hiệu quả của các biện pháp phòng ngừa

Hội chứng Brugada là một bệnh tim di truyền có nguy cơ đột tử khi không có các khuyết tật cấu trúc của tim

Các biến cố có hại chủ yếu ảnh hưởng đến thanh niên trong độ tuổi từ 30 đến 40, nhưng không loại trừ trẻ em nếu có một số yếu tố nguy cơ.

Bản chất khá gần đây của việc phát hiện và sự khan hiếm của lịch sử trường hợp chính xác gây ra cảnh báo dễ hiểu đối với các gia đình có trẻ em và thanh niên bị nghi ngờ mắc bệnh.

Điều này có thể dẫn đến sự gia tăng phi lý về số lượng các cuộc kiểm tra nhằm chẩn đoán và phân tầng nguy cơ, và thậm chí dẫn đến việc áp dụng các công cụ điều trị không phù hợp.

Một nghiên cứu của Bambino Gesù được công bố trên tạp chí Heart Rhythm, một trong những cơ quan có thẩm quyền nhất trong lĩnh vực loạn nhịp tim, đã mô tả cụ thể và lần đầu tiên về tác động của hội chứng Brugada ở các đối tượng dưới 12 tuổi.

SỨC KHỎE TRẺ EM: TÌM HIỂU THÊM VỀ MEDICHILD BẰNG CÁCH THAM QUAN BOOTH TẠI EXPO KHẨN CẤP

BRUGADA SYNDROME, MỘT VẼ TRONG HỆ THỐNG ĐIỆN CỦA TRÁI TIM

Hai anh em Pedro và Josep Brugada, vào năm 1992, đã xác định được một chứng rối loạn di truyền (BrS) liên quan đến hệ thống điện của tim với tỷ lệ từ 1/2000 đến 1/5000 người.

Nó ảnh hưởng đến các cấu trúc trên bề mặt tế bào tim - các kênh ion - qua đó các ion (natri, kali, magiê và canxi) rời đi và đi vào tế bào.

Sự trục trặc của các cấu trúc này tạo ra sự mất cân bằng trong hoạt động điện làm tăng nguy cơ loạn nhịp tim có thể gây tử vong.

Căn bệnh này xảy ra chủ yếu ở những người trẻ tuổi, vì testosterone dường như có tác dụng kích thích nó.

Chẩn đoán dựa trên mức độ dương tính của điện tâm đồ (ECG) của các đặc điểm tim cụ thể, một mô hình điển hình có thể được cố định, không liên tục hoặc khởi phát bằng thuốc hoặc sốt trên 38 °.

Một đột biến gen đặc biệt chỉ được xác định trong 40% trường hợp, vì cho đến nay chỉ có một số gen được xác định là nguyên nhân gây ra hội chứng.

Gen liên quan phổ biến nhất là SCN5A, mã cho protein tạo nên kênh ion natri.

RỦI RO CỦA VIỆC CHẾT MẶT TRỜI DO HỘI CHỨNG BRUGADA gây ra

Hội chứng Brugada là nguyên nhân gây ra khoảng 5% tổng số ca đột tử ở người lớn (trên 18 tuổi) và xảy ra trong khi ngủ hoặc nghỉ ngơi.

Bệnh nhân bị ngừng tim trước đó, tiền sử gia đình đột tử, từng trải qua các cơn ngất (mất ý thức nhanh chóng khiến đối tượng ngã nếu đứng thẳng) và bằng chứng rối loạn nhịp tim ác tính được xác định là những bệnh nhân có nguy cơ đột tử do tim cao, bao gồm bọn trẻ.

Rất ít bài báo khoa học trong tài liệu báo cáo dữ liệu về bệnh nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và liên quan đến quần thể từ 0 đến 19 tuổi.

Phạm vi độ tuổi rộng liên quan đến trẻ sơ sinh, bệnh nhân tiền dậy thì và dậy thì không cho phép chúng tôi hiểu chính xác cách thức biểu hiện của hội chứng Brugada ở trẻ em từ 0-12 tuổi.

Suy rộng ra, với một biên độ không chính xác nhất định, dữ liệu từ các ấn phẩm này, ngày nay chúng ta có thể nói về tỷ lệ đột tử ở nhóm trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Brugada bằng 4% ở trẻ em dưới 12 tuổi và 10% ở trẻ em dưới 19 tuổi.

HƯỚNG DẪN VỀ HỘI CHỨNG BRUGADA VÀ NGHIÊN CỨU CỦA CHÚA GIÊSU CHO BÉ

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Điều đáng mừng, thực sự tuyệt vời, là không có bệnh nhân nào tử vong trong thời gian 4 năm theo dõi.

Dữ liệu cho thấy tỷ lệ rối loạn nhịp tim ác tính, và do đó nguy cơ đột tử, cao hơn đáng kể ở những bệnh nhân bị ngất trước đó hoặc có đột biến gen SCN5A và ở những bệnh nhân có nguy cơ cao có kết quả dương tính với nghiên cứu điện sinh lý của tim.

Một phát hiện quan trọng khác của nghiên cứu là kiểu điện tâm đồ Brugada týp 1 tự phát dường như không liên quan đến tỷ lệ rối loạn nhịp tim ác tính và không ác tính hoặc các cơn ngất cao hơn so với rối loạn nhịp tim do thuốc hoặc sốt.

Điều này mâu thuẫn với một số nghiên cứu trước đây bao gồm những bệnh nhân ở độ tuổi rộng trong thời thơ ấu và đã nêu điều ngược lại.

Hơn nữa, trong mẫu bệnh nhân dưới 12 tuổi, tần suất các biến cố loạn nhịp tim ác tính cao hơn được ghi nhận ở nữ giới, trái ngược với độ tuổi sau dậy thì, được đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất testosterone ở nam giới.

KIỂM TRA LÂM SÀNG

Hiện tại, 3 trong số 43 bệnh nhân trong nghiên cứu được cấy ghép Máy khử rung tim có thể làm gián đoạn sự khởi phát của rung tâm thất và hậu quả là ngừng tim; 7 người được theo dõi bằng y học từ xa với máy ghi điện tâm đồ được cấy dưới da ở vùng lồng ngực phía trên tim, trong khi một người được cấy máy tạo nhịp tim.

Tất cả những người còn lại không có can thiệp cụ thể và tiếp tục được theo dõi tại phòng khám ngoại trú hàng quý hoặc nửa năm.

Drago, người đứng đầu Khoa Tim mạch và Nhịp tim tại S. Paolo, Palidoro và Santa Marinella, đồng thời là Điều phối viên của Trung tâm bệnh lý kênh tim tại Bệnh viện nhi Bambino Gesù cho biết: “Hiện chúng tôi biết cách quản lý hội chứng này ở trẻ nhỏ hơn.

“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy sàng lọc điện tâm đồ rất hữu ích để xác định bệnh lý này càng sớm càng tốt và trẻ em mắc hội chứng Brugada, bằng cách chú ý đến các yếu tố nguy cơ đột tử được xác định cho độ tuổi cụ thể này, có thể có một tương lai an toàn hơn chúng tôi đã tìm thấy cho đến nay".