Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính (CMML) là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Tư 17, 2023

Bệnh bạch cầu myelomonocytic mãn tính (CMML) là một loại ung thư máu hiếm gặp. Trong CMML có quá nhiều bạch cầu đơn nhân trong máu. Bạch cầu đơn nhân là một loại bạch cầu

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã đưa CMML vào một nhóm bệnh ung thư máu được gọi là rối loạn tăng sinh tủy và loạn sản tủy

CMML là một tình trạng riêng biệt với các lựa chọn điều trị khác nhau vì những người mắc CMML có thể có các đặc điểm của cả rối loạn tăng sinh tủy (MPN) và rối loạn loạn sản tủy (MDS).

Tủy xương và tế bào máu

Tủy xương là phần mềm bên trong xương của chúng ta, nơi tạo ra các tế bào máu.

Tất cả các tế bào máu bắt đầu từ cùng một loại tế bào được gọi là tế bào gốc. Tế bào gốc tạo ra các tế bào máu chưa trưởng thành.

Những tế bào chưa trưởng thành này trải qua nhiều giai đoạn phát triển khác nhau trước khi trở thành tế bào máu phát triển đầy đủ.

Tủy xương tạo ra một số loại tế bào máu, bao gồm:

các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy trong cơ thể
Tế bào bạch cầu để chống nhiễm trùng
tiểu cầu để hỗ trợ đông máu

Sơ đồ cho thấy các loại tế bào khác nhau phát triển như thế nào từ một tế bào máu.

Bệnh myeloproliferative và myelodysplastic là gì?

Bệnh tăng sinh tủy là tình trạng có quá nhiều tế bào máu được tạo ra.

Rối loạn sinh tủy là nơi các tế bào máu được tạo ra không bình thường và không trưởng thành hoàn toàn.

Trên thực tế, hai rối loạn này thường chồng chéo lên nhau, đó là lý do tại sao WHO đã gộp chúng lại với nhau ở đây trong cùng một loại.

Trong CMML, đó là một loại tế bào bạch cầu cụ thể được gọi là bạch cầu đơn nhân bất thường

Bạch cầu đơn nhân là một phần của hệ thống miễn dịch và giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.

Quá nhiều trong số chúng được sản xuất và không được phát triển đầy đủ để hoạt động bình thường.

Tủy xương cũng khó tạo ra các tế bào máu khác như:

hồng cầu
tiểu cầu
các tế bào bạch cầu khác

Điều này là do bạch cầu đơn nhân chiếm nhiều không gian trong tủy xương.

Điều gì xảy ra trong CMML?

Các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu đơn nhân giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.

Trong CMML, tủy xương tạo ra các bạch cầu đơn nhân bất thường.

Chúng không được phát triển đầy đủ và không thể hoạt động bình thường.

Đôi khi cũng có sự gia tăng các tế bào chưa trưởng thành được gọi là tế bào phôi.

Những tế bào máu bất thường này vẫn còn trong tủy xương hoặc bị phá hủy trước khi đi vào máu.

Khi CMML phát triển, tủy xương chứa đầy các tế bào đơn nhân bất thường.

Những tế bào máu bất thường này sau đó tràn vào máu.

Vì tủy xương chứa đầy các tế bào bất thường nên nó không thể sản xuất đủ các loại tế bào máu khác.

Số lượng thấp các tế bào máu bình thường trong dòng máu cuối cùng gây ra các triệu chứng.

Rủi ro và nguyên nhân của CMML

Chúng tôi không biết nguyên nhân của hầu hết các trường hợp CMML, nhưng có một số yếu tố rủi ro có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh này.

Yếu tố rủi ro là điều gì đó có thể làm tăng khả năng phát triển một tình trạng hoặc bệnh tật cụ thể.

Nguy cơ phát triển CMML tăng theo độ tuổi.

Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là từ 71 đến 74.

Và nó phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

Đôi khi, CMML là do xạ trị hoặc hóa trị liệu điều trị ung thư.

Điều này được gọi là CMML thứ cấp hoặc liên quan đến điều trị.

Thay đổi gen

Nghiên cứu đã chỉ ra một số thay đổi di truyền quan trọng trong CMML.

Khoảng một nửa số người bị CMML (khoảng 50%) có sự thay đổi trong gen gọi là TET2.

Gen TET2 tạo ra một loại protein kiểm soát số lượng tế bào gốc đơn nhân tạo ra.

Có tới 30 trong số 100 người (tối đa 30%) có sự thay đổi về gen gọi là RAS.

Sự thay đổi khiến các tế bào nhân lên không kiểm soát được.

Có những gen khác mà những thay đổi có thể dẫn đến CMML, bao gồm:

ASXL1
SRSF2

Nhiều người bị CMML có nhiều hơn một thay đổi di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng của CMML

CMML thường phát triển chậm và ban đầu không gây triệu chứng.

Khi nó bắt đầu gây ra các triệu chứng, chúng có thể bao gồm

mệt mỏi và đôi khi khó thở do số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
nhiễm trùng không cải thiện
chảy máu (chẳng hạn như chảy máu cam) hoặc bầm tím do số lượng tiểu cầu thấp
bụng (khó chịu ở bụng) do lá lách bị sưng
phát ban hoặc nốt sần
khó thở do chất lỏng giữa các lớp mô bao phủ bên ngoài phổi – đây được gọi là tràn dịch màng phổi

Các loại CMML

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã chia CMML thành 3 loại.

Chúng được gọi là loại 0, loại 1 và loại 2.

Số lượng tế bào myeloid bất thường (blasts) trong các mẫu máu và tủy xương cho bác sĩ biết loại CMML.

Các bác sĩ mô tả số lượng tế bào đạo ôn theo tỷ lệ phần trăm.

Đây là số vụ nổ trên 100 tế bào bạch cầu.

CMML loại 0 có nghĩa là bạn có ít hơn 2% vụ nổ trong máu và ít hơn 5% vụ nổ trong tủy xương của bạn.
CMML loại 1 có nghĩa là bạn có 2-4% vụ nổ trong máu hoặc 5-9% vụ nổ trong tủy xương. Một số người có cả hai.
CMML loại 2 có nghĩa là bạn có 5-19% vụ nổ trong máu và 10-19% trong tủy xương.

Có que Auer trong mẫu của bạn có nghĩa là bạn có CMML loại 2.

Que Auer là vật liệu bên trong tế bào CMML trông giống như kim dài.

Chúng chỉ có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi.

Và que Auer chỉ có thể được nhìn thấy bên trong các tế bào bất thường.

Biết loại CMML của bạn, cùng với các yếu tố khác, giúp bác sĩ quyết định nhóm rủi ro của bạn.

Và nó có thể giúp họ quyết định cách điều trị tốt nhất cho bạn.