Bệnh hiếm gặp: Hội chứng Rothmund-Thomson

By cristiano Antonino On Tháng Mười Hai 17, 2022

Hội chứng Rothmund-Thomson là một bệnh ngoài da rất hiếm gặp đã được mô tả ở khoảng 500 người kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên ở Áo vào năm 1868

Biểu hiện của hội chứng Rothmund-Thomson

Nó biểu hiện dưới dạng poikiloderma, một phát ban da mặt điển hình được đặc trưng bởi sự mỏng đi (teo) của lớp ngoài cùng của da (biểu bì), những bất thường về màu sắc (sắc tố) của da với cả giảm sắc tố và tăng sắc tố và giãn mạch bề mặt. của da (telangiectasias).

Ngoài tổn thương ở da, còn có các triệu chứng ngoài da như chậm phát triển cả trước và sau khi sinh, tầm vóc thấp, lông mi và/hoặc lông mày thưa hoặc không có, bất thường về răng và xương, đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên, lão hóa sớm và dễ mắc ung thư (đặc biệt là sarcoma xương) .

Hội chứng Rothmund-Thomson là một bệnh gây ra trong hầu hết các trường hợp do sự thay đổi (đột biến) trong gen helicase RECQL4 nằm trên nhiễm sắc thể 8

Nó được truyền như một ký tự lặn autosomal.

Các bệnh lây truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường chỉ xảy ra ở những người được thừa hưởng hai bản sao gen bị thay đổi (đột biến).

Cả bản sao được thừa hưởng từ mẹ và bản được thừa hưởng từ cha đều bị đột biến.

Thuật ngữ 'lặn' có nghĩa là sự thay đổi chỉ một trong hai bản sao gen là không đủ để gây ra bệnh.

Để gây ra bệnh, cả hai bản sao của gen phải bị đột biến.

Cha mẹ chỉ là người mang một bản sao của gen bị biến đổi (bản sao còn lại bình thường) nên họ không bị bệnh: họ là người mang gen khỏe mạnh.

Hai người lành mang mầm bệnh muốn có con, trong mỗi lần mang thai, có 25% cơ hội (một phần tư) sinh con bị bệnh.

50% con của họ sẽ là người lành mang mầm bệnh (giống bố và mẹ, không có triệu chứng) và 25% còn lại sẽ khỏe mạnh (với cả hai bản sao của gen mà không có đột biến).

Những tỷ lệ cược này không phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ chưa sinh.

Cho đến nay, đột biến gen RECQL4 đã được xác định ở khoảng 60-65% bệnh nhân, trong khi 35-40% người bị ảnh hưởng còn lại vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Các dấu hiệu lâm sàng mà bệnh nhân mắc hội chứng Rhotmund-Tomson có thể biểu hiện bao gồm phát ban

Loại thứ hai thường không xuất hiện khi mới sinh nhưng phát triển từ 3 đến 6 tháng tuổi với tình trạng đỏ da (ban đỏ), sưng tấy và để lại sẹo trên mặt, sau đó phát ban lan rộng ra mông và tứ chi, trong khi thân và bụng. thường không bị ảnh hưởng.

Phát ban tiến triển sau nhiều năm thành poikiloderma điển hình với các vùng tăng sắc tố xen kẽ, các mảng nhỏ mỏng đi (teo) và giãn các mạch máu bề mặt (teleangiectasias).

Các bất thường về xương của các chi trên có thể xuất hiện khi không có hoặc dị dạng ngón tay cái hoặc rút ngắn cẳng tay.

Các bất thường về xương thường gặp khác là không có (bất sản) hoặc giảm kích thước bất thường (giảm sản) của xương bánh chè và chứng loãng xương, nghĩa là xương mỏng và yếu đi.

Tầm vóc thấp và trọng lượng cơ thể thấp, bất thường về răng, rối loạn tiêu hóa, loạn sản móng, đục thủy tinh thể hai bên và các khối u bao gồm sarcoma xương cũng có thể xuất hiện.

Việc chẩn đoán hội chứng Rothmund-Thomson được thực hiện trên cơ sở thu thập cẩn thận lịch sử lâm sàng và kiểm tra trẻ cẩn thận không kém.

CÁC BỆNH HIẾM? ĐỂ TÌM HIỂU THÊM HÃY THAM QUAN UNIAMO - LIÊN BANG ITALIAN VỀ CÁC BỆNH HIẾM HIẾM HƠN TẠI EXPO KHẨN CẤP

Sự hiện diện của poikiloderma đặc biệt hướng tới chẩn đoán

Việc chẩn đoán cũng phải được xem xét ở những bệnh nhân mắc bệnh ung thư xương liên quan đến thay đổi da.

Trong trường hợp phát ban không điển hình, chẩn đoán lâm sàng có thể được thực hiện khi có ít nhất hai đặc điểm khác của hội chứng Rothmund-Thomson, bao gồm:

Khi có các tiêu chí lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Rothmund-Thomson, đột biến gen RECQL4 chỉ được xác định trong 60-65% trường hợp

Trong 35-40% trường hợp còn lại, vẫn chưa thể xác định được gen chịu trách nhiệm khác.

Không có điều trị quyết định.

Trẻ em mắc hội chứng Rothmund-Thomson phải được chăm sóc từ khi mới sinh bởi một nhóm đa ngành bao gồm các chuyên gia đầu tiên và quan trọng nhất để quản lý các vấn đề về da và sử dụng phương pháp điều trị bằng laser đối với các tổn thương giãn mao mạch.

Nhóm cũng phải bao gồm một bác sĩ nhãn khoa để thực hiện kiểm tra mắt hàng năm (để đánh giá sự hiện diện của bệnh đục thủy tinh thể và khả năng phẫu thuật điều chỉnh).

Các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang và chụp CT là rất cần thiết trong trường hợp các triệu chứng có khả năng liên quan đến ung thư xương.

Bổ sung canxi và vitamin D có thể được xem xét ở những bệnh nhân bị loãng xương và/hoặc gãy xương.

Bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với nhiệt và ánh sáng mặt trời, điều này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng phát ban ở một số người và làm tăng nguy cơ phát triển ung thư da.

Do nguy cơ phát triển khối u về mặt lý thuyết, hormone tăng trưởng (GH) không được khuyến nghị cho những người có mức GH bình thường, trong khi đối với bệnh nhân bị thiếu GH, điều trị tiêu chuẩn bằng hormone tăng trưởng là phù hợp.

Tiên lượng của hội chứng Rothmund-Thomson có thể thay đổi

Tuổi thọ bình thường khi không có khối u, trong khi tiên lượng của bệnh nhân có khối u phụ thuộc vào chất lượng và tần suất sàng lọc khối u và điều trị sớm.

Bệnh nhân mắc hội chứng Rothmund-Thomson có thể đặc biệt nhạy cảm với tác dụng phụ của hóa trị và có nguy cơ cao phát triển khối u thứ phát (5% nguy cơ phát triển ung thư da).

Nếu điều trị đầy đủ, tiên lượng của các dạng nhẹ của bệnh là thuận lợi và tuổi thọ xấp xỉ tương đương với tuổi thọ của dân số nói chung.