Mù màu: nó là gì?

By cristiano Antonino On Tháng Tư 24, 2023

Mù màu – hay loạn sắc tố – là tình trạng khiến người mắc bệnh mất khả năng nhận biết và cảm nhận màu sắc vĩnh viễn

Nhận thức bị thay đổi này ảnh hưởng - tùy thuộc vào trường hợp - tất cả các mức độ của thang màu hoặc chỉ một số trong số chúng.

Thuật ngữ 'mù màu' được đặt theo tên của John Dalton, người đầu tiên - vào năm 1794 - đã mô tả chứng rối loạn đặc biệt này trong bài viết 'Những sự thật phi thường liên quan đến khả năng nhìn màu'.

Bản thân nhà khoa học mắc chứng loạn sắc tố đỏ-xanh lá cây hay – chính xác hơn, như sẽ thấy sau – chứng deuteranopia.

Mù màu: nguyên nhân do đâu và ai mắc phải

Bệnh mù màu phụ thuộc vào đột biến gen lặn có trong nhiễm sắc thể X nên có tính chất di truyền chủ yếu.

Do đó, trong hầu hết các trường hợp, nó hiện diện từ khi sinh ra trong cá nhân.

Đúng như dự đoán, các cá nhân nam có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn bởi vì chỉ mang một nhiễm sắc thể X, nếu nhiễm sắc thể này xuất hiện đột biến, thì cá nhân đó có nhiều khả năng bị mù màu hơn.

Những người nữ, có một nhiễm sắc thể X 'dự phòng' trong cấu trúc di truyền của họ, ít có khả năng bị mù màu hơn.

Mù màu cũng có thể mắc phải do bệnh tật hoặc nhiễm độc từ các loại thuốc như hydroxychloroquine, hóa chất như styrene và dung môi hữu cơ.

Bệnh mù màu hoặc mất sắc tố cần được phân biệt với chứng mất sắc tố não khi không có khả năng phân biệt màu sắc do một bệnh về não cũng có thể mắc phải.

Mù màu: nó được phân loại như thế nào

Mù màu là tình trạng kết hợp bốn cách khác nhau để nhận biết màu sắc: achromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia.

mất sắc tố

Những người mắc chứng achromatopsia có tầm nhìn đơn sắc, nhìn thế giới chỉ có hai màu đen và trắng, không thể nhận biết màu đỏ, vàng hoặc xanh lục.

Ngoài việc không có khả năng phân biệt màu sắc, thường có thị lực thấp.

Protanopia và protanomalia

Những người mắc chứng cận thị hoàn toàn không nhạy cảm với dải màu đỏ; những người mắc bệnh protanomalia chỉ không đủ nhạy cảm với dải màu đỏ.

Deuteranopia và deuteranomaly/teranomaly

Những người mắc chứng cận thị hoàn toàn không nhạy cảm với gam màu xanh lá cây; những người mắc dị tật dị thường hoặc dị tật bẩm sinh chỉ không đủ nhạy cảm với gam màu xanh lá cây

Tritanopia và tritanomaly

Những người bị tritanopia hoàn toàn không nhạy cảm với dải màu xanh lam; những người có tritanomalia chỉ không đủ nhạy cảm với dải màu xanh lam.

Mù màu: chẩn đoán

Chẩn đoán mù màu diễn ra vào khoảng ba tuổi, độ tuổi mà trẻ thường đã nhận thức được các màu sắc xung quanh mình và có thể xác định chúng bằng một tên cụ thể.

Việc chẩn đoán mù màu cho trẻ dưới ba tuổi có thể gây hiểu lầm cho sự thành công của xét nghiệm.

Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa sử dụng bảng Ishihara

Cái gọi là bài kiểm tra Ishihara được phát minh bởi bác sĩ cùng tên – một giáo sư tại Đại học Tokyo – và được xuất bản lần đầu tiên vào năm 1917.

Thử nghiệm này sử dụng 38 bảng số đẳng sắc giả được hiển thị theo trình tự.

Trong các bảng này, các con số và nền có xu hướng mờ đi cùng nhau, đặc biệt đối với những người thực sự bị mù màu.

Đối với trẻ em, các con số được thay thế bằng một con đường để lần theo dấu vết hoặc theo dõi bằng ngón tay.

Để điều tra thêm và nghiên cứu chính xác dạng rối loạn sắc tố mà bệnh nhân đang mắc phải, cũng nên thực hiện xét nghiệm Farnsworth, bao gồm đặt một loạt ô màu theo đúng trình tự màu.

Ngoài ra, một số phần mềm đã được phát triển – có thể tải xuống miễn phí trên điện thoại thông minh hoặc máy tính bảng của một người – cho phép gợi ý ban đầu về những khiếm khuyết có thể xảy ra trong nhận thức màu sắc.

Có cách chữa bệnh mù màu không?

Hiện tại, bệnh mù màu rất tiếc là không thể chữa khỏi.

Ở cấp độ thử nghiệm, một nghiên cứu đang được thực hiện trong lĩnh vực sử dụng liệu pháp gen để chữa bệnh mù màu, đối với tất cả ý định và mục đích, khiếm khuyết có bản chất di truyền.

Có một số thử nghiệm lâm sàng dựa trên việc tích hợp gen khiếm khuyết (CNGB3) với một gen khỏe mạnh.

Hiện tại, các thử nghiệm liên quan đến một số bệnh nhân mắc các dạng nặng có liên quan đến thị lực kém, tốt nhất là bệnh đơn gen.

Như chúng ta đã thấy, sự tồn tại của các dạng mù màu khác nhau mà việc điều trị sẽ liên quan đến việc thay thế không chỉ một gen mà là nhiều gen, tạo nên một hạn chế của liệu pháp gen là chỉ có thể mang một gen khiếm khuyết.

Do đó, vẫn chưa có liệu pháp hiệu quả nào được chứng minh để chống lại bệnh mù màu.