心脏淀粉样变性：它是什么，有什么症状以及如何治疗
心脏淀粉样变性病是一组称为淀粉样变性病的疾病之一。 这些是罕见的疾病，其特征是淀粉样蛋白沉积，这是一种不溶性蛋白质物质，会损害组织和器官
心脏是淀粉样蛋白最常沉积的器官之一。
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到目前为止，已经描述了几种类型的淀粉样变性
最常涉及心脏的是：
- 系统性淀粉样变性 AL 型，起源于产生淀粉样蛋白链的浆细胞克隆。 这种病理学对旨在停止或减缓导致沉积物的蛋白质产生的特定化学治疗有反应。
- 遗传性淀粉样变性，由转甲状腺素蛋白积累引起，转甲状腺素蛋白是一种由肝脏产生的蛋白质，可由于点突变而变成淀粉样变性，并沉积在各种器官和组织中。 特别是，除了心脏，它还会影响周围和自主神经系统。
- 由未突变的转甲状腺素蛋白的积累引起的淀粉样变性。
心脏淀粉样变性：它是什么？
心脏淀粉样变性是一种由淀粉样蛋白沉积在称为心肌的心脏组织中引起的疾病。
这种疾病有两种主要形式：免疫球蛋白轻链淀粉样变性和转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
后一种情况有两种变体：非遗传性转甲状腺素蛋白野生型（非突变）形式和遗传性转甲状腺素蛋白突变形式。
症状
心脏淀粉样变性的特征是心肌壁厚度增加，无法用任何其他原因解释。
心脏淀粉样变性患者的心电图也表现为低电压。
当无法解释肥大时，考虑淀粉样变性，因此是排除性诊断。
诊断
当怀疑淀粉样变性时，通常会进行心电图和超声心动图检查。
此外，指示壁改变存在的 BNP 和 NT-proBNP 标记对于诊断心脏淀粉样变性至关重要。
有用的仪器测试还包括 MRI 和心肌闪烁显像。
最后，为了确认诊断和表征淀粉样变性，组织学取样很重要。
在超声扫描期间，医生会注意到心室壁厚度增加、房间隔和房室瓣小叶不成比例地增厚，以及右心室肥大。
心脏淀粉样变性：治疗
心脏淀粉样变性有多种治疗方法。
通常会开一些抑制蛋白质产生的药物，这些药物可有效减轻症状和改善患者的生活质量。
无论如何，早期诊断对于有效治疗至关重要。
心脏淀粉样变性：什么是淀粉样变性？
术语淀粉样变性表示一组以称为淀粉样蛋白的蛋白质物质积累为特征的疾病。
后者在许多器官中形成沉积物。 疾病的严重程度、症状和后果取决于受影响的器官和淀粉样变性的类型。
在大多数情况下，纤维状沉积物是弥漫性的，会损害各种器官和组织的功能。
通过执行活组织检查来确认诊断，该活组织检查允许在显微镜下分析组织样本。
症状因淀粉样变性的类型而异，控制症状和限制淀粉样蛋白生成的治疗方法也不同。
心脏淀粉样变性：局限性或全身性
淀粉样变性是由蛋白质二级结构的变化引起的。
在正常情况下，蛋白质被合成为折叠成特定形状的线性氨基酸序列。
因此，蛋白质能够执行其所有功能。
淀粉样蛋白来源于细胞错误加工的前体。
根据淀粉样蛋白沉积的局部位置，可以对病理进行分类
- 局部淀粉样变性：在这种情况下，该疾病仅影响一个器官或组织。 这是最不严重的疾病形式，在老年患者或 2 型糖尿病患者中更为常见。
- 系统性淀粉样变性：淀粉样沉积物存在于各种器官中，具有肿瘤、遗传或炎症起源。 这种疾病非常严重，主要影响心脏、肾脏、神经和肠道，导致器官逐渐衰竭。
心脏淀粉样变性：分类
根据形成纤维状沉积物的蛋白质的性质，存在不同形式的淀粉样变性。
因此我们发现：
- 原发性淀粉样变性（或轻链淀粉样变性，AL）
- 继发性淀粉样变性（或获得性淀粉样变性，AA）
- 遗传性淀粉样变性
- 年龄相关性淀粉样变性（或老年系统性淀粉样变性）
淀粉样变性AL
系统性淀粉样变性最常见的形式是原发性淀粉样变性 (AL)。
该疾病是由含有源自单克隆浆细胞的免疫球蛋白轻链的原纤维的积累引起的。
该疾病通常由单克隆丙种球蛋白病引起，并可能与多发性骨髓瘤或其他涉及 B 细胞的淋巴组织增生性疾病有关。
AL 淀粉样变性的特征是存在位于器官水平的纤维状沉积物，该沉积物会增加直至出现临床表现。
症状是水肿、体重减轻、疲劳，并且与受影响的器官以及沉积物的大小有关。
例如，在肾脏中，这种疾病会导致慢性肾功能衰竭，而当在心脏中发现这种疾病时，它会损害器官为身体提供充足血液的能力。
该疾病特别影响肝脏、肾脏、心脏、自主神经和周围神经系统。
在极少数情况下，它还会影响肺、舌、甲状腺、肠道、皮肤和血管，出现眼周紫癜、瘀斑、瘀斑、呼吸急促、头晕、虚弱和体液潴留等症状。
继发性淀粉样变性 (AA) 不太常见
它也被称为获得性淀粉样变性，因为它可能是导致持续性炎症（结核病、麻风病、类风湿性关节炎）的疾病的并发症或肿瘤性疾病的结果。
典型的蓄积部位是脾脏、肾脏、肝脏、淋巴结和肾上腺。
治疗通常从治疗潜在疾病开始。
老年系统性淀粉样变性通常与身体的自然衰老有关。
通常在 60 岁以上的患者中发现。
沉积物在心脏中产生并积累，形成的原因尚不清楚。
诊断测试和特定治疗也正在开发中。
最后，我们发现遗传性淀粉样变性，这是遗传缺陷的结果。
突变涉及某些血液蛋白，例如转甲状腺素蛋白、TTR，并且可以以常染色体显性方式遗传。
这种类型的淀粉样变性病尤其会影响神经系统，还会在心脏、肾脏和血管中形成沉积物。
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心脏淀粉样变性：最新研究
在许多方面，淀粉样蛋白对学者来说仍然是个谜。
这种蛋白质在器官和组织中积累，逐渐改变细胞功能。
它会影响身体的不同部位，造成或多或少的严重损害。
这种改变的蛋白质聚集是阿尔茨海默病发展的根源，尽管受影响最大的器官是心脏。
心脏淀粉样变性可能出现在没有家族史的个体身上，也可能有遗传基础。
无论哪种方式，它都会对心脏造成非常严重的后果，可能导致心力衰竭。
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