色盲:它是什么?
色盲 - 或色盲 - 是一种导致患者永久无法识别和感知颜色的疾病
这种改变的感知会影响(视情况而定)色阶的所有度数或仅影响其中的一部分。
“色盲”一词以约翰·道尔顿 (John Dalton) 的名字命名,他于 1794 年在他的文章“与色觉相关的非凡事实”中首次描述了这种特殊疾病。
这位科学家本人患有红绿色视障碍,或者更准确地说,正如稍后将看到的那样,患有绿色盲。
色盲:它是由什么引起的以及谁患有色盲
色盲取决于 X 染色体中发现的隐性突变,因此它主要是遗传性的。
因此,在大多数情况下,它从出生就存在于个体中。
正如预期的那样,男性个体更容易受到影响,因为作为只有一条 X 染色体的携带者,如果它出现突变,个体更有可能表现出色盲。
女性个体,在她们的基因构成中有一条“备用”X 染色体,不太可能患上色盲。
色盲也可能由于疾病或药物(如羟氯喹)、化学品(如苯乙烯)和有机溶剂中毒而获得。
色盲或全色盲与脑性全色盲区别开来,在后者中,无法区分颜色是由也可能获得的脑部疾病引起的。
色盲:如何分类
色盲是一种结合了四种不同的颜色感知方式的疾病:全色盲、红色盲、绿色盲和蓝色盲。
色盲
全色盲患者有单色视觉,看到的世界是黑白的,无法感知红色、黄色或绿色。
除了无法辨别颜色外,视力通常也很差。
红色盲和红色畸形
红色盲患者对红色范围完全不敏感; 那些患有红色素瘤的人对红色范围的敏感性不足。
绿色盲和绿色畸形/畸形畸形
绿色盲的人对绿色色域完全不敏感; 那些患有绿色畸形或畸形畸形的人对绿色色域的敏感度不足
Tritanopia 和 tritanomaly
蓝色盲患者对蓝色范围完全不敏感; 患有三色畸形的人只是对蓝色范围不够敏感。
色盲:诊断
色盲的诊断发生在三岁左右,这个年龄的孩子通常已经意识到他周围的颜色,并且能够通过特定的名称来识别它们。
让三岁以下的儿童接受色盲诊断可能会误导测试的成功。
诊断由眼科医生使用石原表进行
所谓的石原测试是由东京大学教授同名医师设计的,并于 1917 年首次发表。
本次测试使用38个伪等色数表依次显示。
在这些表格中,数字和背景往往会模糊在一起,尤其是对于那些真正患有色盲的人来说。
对于儿童,数字被替换为要用手指追踪或跟随的路径。
为了进一步调查和研究患者究竟患有哪种形式的色盲,还建议进行 Farnsworth 测试,该测试包括以正确的颜色顺序放置一系列彩色瓷砖。
此外,还开发了一些软件——可以免费下载到智能手机或平板电脑上——可以对可能存在的色觉缺陷提出初步建议。
另一方面,只有在眼科医生使用上述测试进行全面的眼科检查后才能做出明确的诊断。
有治疗色盲的方法吗?
不幸的是,目前色盲无法治愈。
在实验层面,一项研究是在该领域使用基因疗法治疗色盲,因为从所有意图和目的来看,这种缺陷本质上是遗传性的。
有几项临床试验基于缺陷基因 (CNGB3) 与健康基因的整合。
目前,这些试验涉及一些具有相关低视力的严重形式的患者,最好是单基因的。
正如我们所见,存在不同类型的色盲,其治疗涉及更换的不仅仅是一个基因,而是多个基因,这构成了只能携带一个缺陷基因的基因治疗的局限性。
因此,仍然没有被证实有效的治疗色盲的方法。
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