半乳糖血症：原因、症状和治疗
半乳糖血症是一种罕见的遗传性疾病，会导致儿童肝硬化，但不仅如此。 更严重的是，半乳糖血症如果不及时诊断，会产生毁灭性的影响
半乳糖血症的原因
这种疾病是由血液中高水平的半乳糖（一种在牛奶中发现的糖）引起的，这是由于缺乏新陈代谢所必需的肝酶。
要感染这种疾病，孩子必须继承父母双方的倾向。
该病的发病率约为每 1 名新生儿 20,000 例。
对于父母双方都携带缺陷的家庭中的每次怀孕，有四分之一的机会生下患有缺陷的孩子。
半乳糖血症的体征和症状
半乳糖血症通常发生在生命的最初几天，在摄入母乳或奶粉之后。
呕吐、肝肿大和黄疸通常是半乳糖血症的最初征兆，但也可能出现其他症状，例如细菌感染（有些严重）、易怒、生长不良和腹泻。
如果在新生儿期没有立即发现和诊断，半乳糖血症会导致肝脏、眼睛、大脑和肾脏受损。
半乳糖血症的诊断
通过实验室测试进行诊断：通过测量红细胞中的酶水平来检测疾病， 白血细胞 或肝脏。
半乳糖血症患者没有显示出酶活性，而携带者（父母）显示出一半的酶活性。
半乳糖在受这种疾病影响的婴儿的尿液中大量分泌，但如果孩子呕吐和/或不喝牛奶，测试也可能是阴性的。
半乳糖血症的治疗
半乳糖血症的治疗主要基于从饮食中消除半乳糖，在新生儿阶段进行，通过废除母乳和奶粉并开具无乳糖或无半乳糖的食物作为替代品。
饮食应该持续多年，在某些情况下是终生的； 红细胞中的酶水平被证明是监测饮食依从性和半乳糖限制的最有效方法。
还建议患有半乳糖血症的孩子的母亲在随后的怀孕期间遵循不含乳糖和半乳糖的饮食，以改善下一个孩子出生时的症状。
通过早期治疗，在生命最初几天造成的任何肝损伤都会几乎完全愈合。
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