Педиатрия, какво е синдром на Уилямс?
Синдромът на Уилямс е доста рядко заболяване (честотата му е един случай на 20,000 XNUMX раждания), което засяга деца. Не е наследствено, нито се дължи на медицински, екологични или психосоциални фактори
Описан за първи път през 1961 г. от д-р JCP Williams, кардиолог от Нова Зеландия
Причината е микролезия в гена, разположен в хромозома 7, който регулира синтеза на еластин.
Това е протеин, разпределен в различни тъкани на тялото, чиято липса на производство причинява сериозни проблеми в сърцето и ставите, като също така засяга външния вид на страдащите.
Как се проявява синдромът на Уилямс
Пациентите със синдром на Уилямс имат малка глава (микроцефалия) с широко чело, епикантус (наличие на сърповидна кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото), звездообразен ирис (предимно син), кривогледство, вирнат нос, „увиснал“ бузи, дебели устни, заострена брадичка, аномалии на зъбите и дрезгав глас.
Заболяването засяга няколко области на развитие, включително когнитивно, поведенческо и двигателно развитие.
Повечето бебета със синдром на Уилямс имат затруднения с двигателните умения от първите месеци от живота си и започват да ходят късно поради комбинация от фактори като координация, баланс и сила.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
От когнитивна гледна точка не е възможно да се обобщи: някои деца показват средни или малко под средните нива на интелигентност, показващи затруднения в ученето.
Други са на границата на леката изостаналост и показват значителна диференциация в развитието на способностите в различните сфери на обучение.
Децата със синдром на Уилямс са общителни и комуникативни от детството нататък: дори когато не могат, напълно или частично, да използват език (започват да говорят по-късно от нормалните деца), те се изразяват с жестове.
Те често показват характеристики на хиперактивност.
Прочетете още:
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре
Ултраредки заболявания: Публикувани са първите насоки за синдрома на Малан