Редки заболявания, аномалия на Ебщайн: рядко вродено сърдечно заболяване
Аномалията на Ебщайн е много рядка вродена сърдечна малформация, която представлява само 1% от всички вродени сърдечни заболявания
Около 30 души се раждат всяка година в Италия с аномалия на Ебщайн, която е малформация на трикуспидалната клапа
Рядкостта на заболяването и липсата на задоволителна хирургична техника за дълго време означаваха, че операцията се отлага възможно най -дълго.
Днес подходът се е променил, за да се запази умората на сърцето.
Само няколко центъра в света са посветени на изучаването и лечението на аномалията на Ебщайн с интегриран мултидисциплинарен подход.
Аномалия на Ебщайн: малформация на трикуспидалната клапа
За първи път открита през 1866 г., аномалията се представя като изместване надолу на трикуспидалната клапа вместо обичайното положение между дясното предсърдие и дясната камера.
Един от трите клапанни листчета, септалният, вместо да се роди на атриовентрикуларния възел, се имплантира много по -надолу, в дясната камера.
Другите клапи, предни и задни, могат да бъдат донякъде или много деформирани.
Родените с аномалия на Ебщайн страдат от недостатъчност на трикуспидалната клапа, която не се затваря правилно, и от десната камера.
Симптоми на аномалия на Ебщайн
В зависимост от тежестта на малформацията, пациентите, страдащи от аномалия на Ебщайн, могат да страдат от
- сърдечни аритмии, поради наличието на анормални пътища на проводимост;
- симптоми на дясна застойна сърдечна недостатъчност: увеличен черен дроб, умора, разширено дясно предсърдие;
- цианоза: тъй като често е свързана с междупредсърден дефект, по-високото налягане, дължащо се на трикуспидална недостатъчност, води до приток на бедна на кислород кръв от дясната към лявата страна на сърцето.
хирургия
Преди години операцията е показана при появата на първите симптоми или ако сърцето е увеличено над определена граница.
Днес подходът се е променил: еволюцията на хирургичната техника направи възможно извършването на безопасна операция с отлични резултати, благоприятстваща незабавната намеса по време на поставянето на диагнозата, като по този начин се избягва прекомерната умора на сърцето.
В миналото са били разработени много хирургически техники за поправка на клапана, а не за подмяна, но никога не е имало единодушно прието решение.
Преди около 10 години бразилски кардиохирург, д -р JP da Silva, е изобретил нова техника, която се състои в отделяне на трите клапи на клапана и с тази тъкан, създаване на конус, който след това се имплантира върху редуцирания пръстен на клапана, в естественото му положение.
Тази техника, наречена конусна техника, революционизира резултатите от операцията с по -високо ниво на надеждност.
Това е ключов елемент в лечението на болестта, тъй като дотогава сърдечните хирурзи предпочитаха да избягват операцията, поне докато пациентите имат сравнително добро качество на живот, като я отлагат до влошаване на симптомите.
Това означаваше да се оперират пациенти в по -лошо клинично състояние и да се постави голям въпрос над резултата.
Благодарение на новата техника, операцията се предлага по -често, на всяка възраст: от раждането, в случаите на тежък неонатален Ebstein или фетален Ebstein, до зряла възраст.
Прочетете още:
Редки болести, синдром на плаващо пристанище: италианско изследване по биология на BMC