Синдром на Даун, общи аспекти
Синдромът на Даун е генетично състояние, характеризиращо се с наличието на допълнителна хромозома в клетките: вместо 46 хромозоми в ядрото на всяка клетка има 47, т.е. има допълнителна хромозома № 21; оттук и терминът тризомия 21
Генетичен не означава наследствен, всъщност в 98% от случаите Синдромът на Даун не е наследствен
Тази хромозомна промяна засяга и двата пола и всички расови групи.
Последицата от тази промяна е увреждане, характеризиращо се със забавяне на умственото, физическото и двигателното развитие на детето.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Епидемиология на синдрома на Даун
В момента 1 на всеки 1,200 деца в Италия се ражда с това състояние.
Благодарение на развитието на медицината и увеличените грижи за страдащите от синдрома на Даун, продължителността на живота им се е удължила толкова много, че сега можем да говорим за продължителност на живота от 62 години, която е предназначена да расте още повече в бъдеще.
Приблизително 38,000 XNUMX души със синдром на Даун живеят днес в Италия.
Причините все още не са известни
Многобройни епидемиологични проучвания обаче показват, че честотата се увеличава с увеличаване на възрастта на майката, особено след 35-годишна възраст. Това не изключва възможността деца със синдром на Даун да се раждат и от по-млади жени, но по-възрастната жена е по-вероятно .
Другият доказан рисков фактор е предишно дете със синдрома.
Генетични аспекти на синдрома на Даун
Има три вида хромозомни аномалии, всички характеризиращи се с излишна хромозома 21:
Пълната свободна тризомия 21 (95% от случаите) е най-честата аномалия и се характеризира с наличието на три хромозоми 21 вместо две във всички клетки на тялото;
При свободна тризомия 21 при мозаицизъм (2% от случаите) някои клетки са нормални с 46 хромозоми, други с 47, което води до леки фенотипни промени;
При транслокационна тризомия 21 (3% от случаите), допълнителната хромозома 21 не е свободна, а мигрира към друга хромозома, без да променя общия брой хромозоми, който остава 46.
Важно изследване, което позволява да се открият хромозомни промени в плода, е АМНИОЦЕНТЕЗАТА.
Прочетете още:
Високи левкоцити в урината: кога да се притеснявате?
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Деца със синдром на Даун: признаци на ранно развитие на Алцхаймер в кръвта
Левкемия при деца със синдром на Даун: Какво трябва да знаете
Какво представлява синдромът на Турет и кого засяга