Гастроентерология: чревни полипи и полипоза в педиатрията

By Кристиано Антонино On Май 19, 2023

Чревните полипи са издатини на тъканите на чревната стена, които изпъкват в чревната кухина

Полипите са рядко явление при децата

Има две различни условия:

Единичен изолиран полип;
Чревна полипоза.

Единичният изолиран полип на ректума/червата, който почти винаги е доброкачествен по природа и без риск от възможна злокачествена дегенерация (ювенилен полип), се проявява най-вече с епизоди на ректално кървене (яркочервена кръв и слуз с изпражненията).

В резултат на кървенето една четвърт до една трета от децата с един изолиран полип изпитват желязодефицитна анемия.

Диагностицира се чрез ендоскопско изследване (ректоколоноскопия).

Лечението се състои в ендоскопско отстраняване (резекция) на полипа под дълбока седация.

Този тип полип не изисква допълнително изследване или контрол, освен в случай на ново ректално кървене.

Те се характеризират с наличието на множество полипи, които могат да претърпят злокачествена трансформация и имат генетична причина.

Най-честите чревни полипози са:

Фамилна аденоматозна полипоза (PAF);
Хамартоматозна полипоза, най-честата от които е синдромът на Peutz Jeghers;
Синдроми на ювенилна полипоза.

Фамилна аденоматозна полипоза

Фамилната аденоматозна полипоза (PAF) е рядък генетичен синдром, с честота 1 на 8000 индивида, характеризиращ се с появата, обикновено още в предтийнейджърска/юношеска възраст (8-12 години), на стотици или хиляди полипи ( аденоми) в дебелото черво и ректума.

Ако не се лекува, фамилната аденоматозна полипоза (PAF) прогресира до развитието на колоректален рак, който обикновено се появява преди 40-годишна възраст, по-рядко в юношеска възраст.

Пациентите могат също така да развият различни екстраинтестинални прояви, които включват десмоидни тумори (10-30%), остеоми на черепа или челюстта, мастни кисти, очни дефекти (хипертрофия на пигментния епител на ретината), но също и надбъбречен аденом (7-13 %), рак на дванадесетопръстника (5-11%), на панкреаса (2%), на щитовидната жлеза (2%), на мозъка (медулобластоми над 1%) и на черния дроб (хепатобластом при деца над 5 години в 0.7%).

По-малко агресивен вариант е атенюираната фамилна аденоматозна полипоза, характеризираща се с по-малък брой колоректални аденоматозни полипи (обикновено между 10 и 100), предимно локализирани в дясното дебело черво, с поява на аденоми в по-късна възраст и нисък риск от рак .

Фамилната аденоматозна полипоза е наследствено заболяване, причинено от мутации в гена APC (аденоматозна полипоза Coli), които се предават от родителите на потомството по автозомно-доминантен начин, т.е. засегнатият родител има 50% шанс да предаде болестта на всеки от неговото или нейното потомство, независимо от пола на нероденото дете.

В 15-20% от случаите мутациите са „de novo“, т.е. новопоявили се, и следователно не се наследяват от родителите, а възникват по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоида или в много ранните етапи на ембрионалното развитие.

В такъв случай никой друг член на семейството няма да бъде болен освен лицето, носител на генетичния дефект.

Многобройни мутации (приблизително 400) вече са описани и са отговорни за различния клиничен ход и прояви, открити сред пациентите, дори в рамките на едно и също семейство.

Субектите често са асимптоматични или могат да се проявят с кръв в изпражненията, коремна болка и прогресираща анемия.

Диагнозата се основава на ендоскопско изследване (откриване на повече от 100 аденоматозни полипи при колоноскопия) и/или генетично изследване (търсене на APC генна мутация чрез вземане на кръв).

Ако мутацията на APC гена се потвърди, генетичният тест трябва да се разшири до всички роднини от първа степен.

След поставяне на диагнозата е важно да се извършва периодично наблюдение, за да се предотврати развитието както на чревни, така и на извънчревни проблеми.

Времето за скрининг и ендоскопско наблюдение е определено от Европейското дружество по педиатрична гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN), като се взема предвид специфичният риск от неопластична трансформация на чревни полипоидни лезии (колоректален карцином, карцином на стомаха и дванадесетопръстника), така че се препоръчва че първите ендоскопски прегледи трябва да започнат от 12-годишна възраст при липса на симптоми.

Децата на родители с фамилна аденоматозна полипоза могат да бъдат оценени за хепатобластом от раждането до 5-годишна възраст чрез измерване на нивата на серумния алфа-фетопротеин и евентуално чрез чернодробен ултразвук;

Ултразвукът на щитовидната жлеза трябва да се извършва от юношеска възраст и да се повтаря на всеки 3-5 години. Годишна клинична оценка е показана за превенция на медулобластома, както и на дезмоиди.

Лечението на фамилна аденоматозна полипоза (PAF) включва отстраняване на дебелото черво (профилактична тотална колектомия), за да се предотврати прогресията до рак.

Хирургичната процедура се планира според времето (предюношеска възраст/възрастна/зряла възраст) и модалността (лапароскопска техника), които трябва да бъдат установени според клиничния курс на всеки пациент (брой и размер на полипозните лезии, степен на дисплазия), както и психо-социални нужди на пациента и семейството.

Хирургичната техника (тотална колектомия със или без отстраняване на ректума) може да бъде определена в съответствие с характеристиките на всеки отделен субект (напр. брой полипи в ректума, предразположение към развитие на десмоиди според вида на генетичната мутация и др. .), също споделяйки възможните ранни и късни рискове, които могат да окажат влияние върху качеството на живот.

Всъщност тоталната колектомия с илео-ректумна анастомоза включва запазване на ректума, което, ако от една страна благоприятства добър контрол на евакуациите, от друга страна предполага периодични ендоскопски контроли, дори на всеки 3-6 месеца, за саниране. (отстраняване на полипи чрез ендоскопия) на този остатъчен тракт; Тоталната проктоколектомия с илеоанастомоза върху J pouch ileum е вместо това по-радикална процедура, при която ректумът също се отстранява, но се характеризира с по-голям брой ежедневни евакуации.

Педиатричният пациент с фамилна аденоматозна полипоза (PAF) трябва, след навършване на пълнолетие, да продължи ендоскопския и ултразвуковия контрол в референтните центрове за възрастни, следвайки преходен път, включващ изпращащия педиатричен център и приемащия център за възрастни.

Синдром на Peutz Jeghers

Синдромът на Peutz Jeghers (SPJ) е генетично заболяване, причинено от промяна (мутация) в гена STK11/LKB1.

Това е рядко заболяване, което засяга едно на 75,000 300,000 до XNUMX XNUMX новородени.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Характеризира се с наличието на много доброкачествени и обикновено недегенериращи полипи, разпръснати из стомашно-чревния тракт, свързани в повечето случаи с лентигинозни „петна“ по лигавиците и кожата (устните и устата, дланите на ръцете, стъпалата на краката). , перианална и генитална област).

Тези „петна“ се появяват рано в живота и въпреки че тези по кожата могат да изчезнат, тези по устата остават и са много полезни за диагностика.

Генната мутация STK11/LKB1 се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Въпреки това, около половината от пациентите нямат член на семейството със синдром на Peutz Jeghers.

Това са "de novo" мутациите, споменати по-горе.

Диагнозата се основава на клинични критерии (наличие на лунички), генетични тестове (STK11 генна мутация), епизоди на яркочервена кръв в изпражненията (ректорагия), коремна болка, епизоди на чревна инвагинация и наличие на полипи, дори големи , в стомаха, дванадесетопръстника, дебелото черво и тънките черва (йеюнум и илеум); В последния случай наличието на голям полип, заемащ цялата чревна кухина, може да доведе до чревна непроходимост с картина на „остър корем“, изискваща операция.

Наблюдавани под микроскоп, полипите са хамартоматозни по природа

Хамартомите са доброкачествени, подобни на тумори новообразувания, съставени от различни типове клетки, които растат по хаотичен начин.

Най-често срещаните сайтове са:

Тънките черва (60-90%);
Дебелото черво (50-60%);
Стомахът (49%);
Правото черво (32%).

Инструменталните изследвания за диагностика и програмата за наблюдение (вземане на полипи, хистологично изследване и саниране) са представени от:

Гастроскопия (за изследване на хранопровода, стомаха и дванадесетопръстника);
Колоноскопия (за изследване на дебелото черво);
Видеокапсула (за изследване на тънките черва);
Единична или двубалонна ентеоскопия (за изследване на тънките черва);
Пълна коремна ехография;
Ултразвук на щитовидната жлеза;
Ултразвук на тестисите.

Синдромът може да има чревни и извънчревни усложнения и по-специално тумори:

От дебелото черво (39%), панкреаса (36%), стомаха (29%) и тънките черва (13%), белия дроб, яйчниците, тестисите и гърдата.
Програмата за наблюдение на пациенти, диагностицирани със синдром на Peutz Jeghers, трябва да започне от 8-годишна възраст, ако пациентът е асимптоматичен (липса на клинични симптоми), преди навършване на 8-годишна възраст, ако симптомите са налице.

Синдром на ювенилна полипоза (JPS)

Синдромът на ювенилна полипоза е рядко, автозомно доминантно състояние, характеризиращо се с наличието на множество хамартоматозни полипи (повече от 5), разпределени по стомашно-чревния тракт.

Може да бъде свързано с висок риск от ракови лезии на храносмилателния тракт, започвайки главно от 18-годишна възраст (рядко преди 18-годишна възраст).

Синдромите на ювенилна полипоза (PJS) могат да се проявят клинично с ректоррагия (кръв в изпражненията), анемия, коремна болка и хипоалбуминемия и са генетично диагностицирани чрез генетично изследване с мутации, налични в 60% от случаите.

Въпреки че е подобен на синдрома на Peutz Jeghers, той се отличава с фенотипни променливи, свързани с PTEN (туморен синдром на Хамартома PHTS) мутация (SMAD 4-BMPR1A)

Те включват:

Синдром на Cowden (чревни полипи, макроцефалия, умствена изостаналост);
Синдром на Рувалкаба.

Програмата за наблюдение включва ендоскопска оценка (гастроскопия, колоноскопия + видеокапсула) в зависимост от клиничните симптоми, броя на полипите и хистологичния характер.

Ендоскопският скрининг обикновено се извършва от 12-годишна възраст при деца с фамилна обремененост и които имат симптоми.

Образното изследване (ЯМР на мозъка и сърцето) е важно поради високия риск от артериовенозни малформации на мозъка и големите съдове, които могат да причинят тежък кръвоизлив.