Наследствени нарушения на метаболизма: тирозинемия
Наследствената тирозинемия е генетичен метаболитен дефект, свързан с тежко чернодробно заболяване в детска възраст. За да се развие заболяването, и двамата родители трябва да са носители на гена, който го причинява
В тези семейства има шанс едно на четири бременни жени да родят болно дете.
При така наречената остра форма настъпват промени през първия месец от живота: децата показват намален растеж, спленомегалия, хепатомегалия, напрегнат корем, подути крака и склонност към кървене, особено от носа.
Жълтеницата може да бъде подчертана.
Въпреки мощната терапия, смъртта често настъпва на възраст между 3 и 9 месеца поради чернодробна недостатъчност.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Децата, страдащи от това заболяване, са кандидати за чернодробна трансплантация.
Диагностика на тирозинемия
Пренаталната диагноза е възможна чрез измерване на фумарилацетоацетат хидролазата, открита в клетките на амниотичната течност.
РЕДКИ БОЛЕСТИ, ПОСЕТЕТЕ ЩАНДА НА UNIAMO НА EMERGENCY EXPO
Този метод дава възможност да се обмисли прекъсване на бременността за засегнатия плод.
Въпреки че лечението не е доказано ефективно, на децата с тирозинемия обикновено се предписва диета с ниски дози фенилаланин и тирозин
Това понижава нивата на аминокиселините в кръвта.
Обръща се голямо внимание на доброто хранене и приема на адекватни витамини и минерали, които спомагат за поддържане на пациента в добро състояние за трансплантация, все още най-добрата форма на терапия.
Прочетете още:
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре
Ултраредки заболявания: Публикувани са първите насоки за синдрома на Малан