Неврорадиологична диагностика при синдром на Марфан
Диагнозата на синдрома на Марфан се основава на комбинация от основни и второстепенни клинични критерии, дефинирани през 1986 г. и преработени наскоро (Berlin Nosology, 1996)
Дуралната ектазия е класифицирана сред основните критерии, така че неврорадиологията сега играе важна роля в диагностичния процес на тези пациенти
За по-добро разбиране на темата е необходимо кратко описание на нормалната анатомия на гръбначния стълб, по-специално на лумбалния и сакралния гръбначен стълб, който, както ще видим, почти винаги е засегнат тракт.
Централната нервна система (ЦНС) се състои от мозъка и гръбначен шнур.
Тези структури са облицовани с три мембрани, наречени менинги, които от повърхността на ЦНС навън са: Pia Madre, Arachnoid и Dura Madre.
Следователно твърдата мозъчна обвивка е най-външната „обвивка“, отделена от вътрешната стена на гръбначния канал само от повече или по-малко тънък слой мастна тъкан („епидурална“); той също така обгръща коренчетата в началния им тракт, преди да излязат напълно от гръбначния канал през конюгационните отвори и определя вътрешно пространство, наречено дурален сак. Сагиталният диаметър на гръбначния канал в лумбалната област е средно 16-18 mm и постепенно изтънява на сакрално ниво.
Твърдата мозъчна обвивка, бидейки съединителна мембрана, при синдрома на Марфан е променена в състава на еластина си и следователно в своята здравина
Под въздействието на пулсациите на CSF (течност, съдържаща се във вентрикуларната система на ЦНС и в субарахноидалното пространство на нивото на гръбначния мозък) и на силата на гравитацията, дуралният сак може следователно да се разшири в различна степен, конфигурирайки картина на дурална ектазия, която в крайна сметка се вижда на MRI изображения като повече или по-малко фокално разширение на гръбначния канал.
Дурална ектазия може потенциално да се развие по цялата дължина гръбначен стълб, в действителност почти винаги се наблюдава в долната лумбална и сакрална област, вероятно поради по-голямото влияние на гравитационния фактор.
Избирателните места са лумбосакралната и L3 връзка.
Тя може да бъде повече или по-малко обширна; понякога се ограничава до фокална дилатация на дуралната обвивка на нервните коренчета, близо до техния изход от гръбначния стълб: така наречените „радикуларни кисти“.
Хроничната дилатация на дуралната торбичка оказва ерозивен ефект върху съседните костни структури на гръбначния стълб.
Косвените признаци следователно са: "назъбване" на телата на прешлените (т.е. вдлъбнатината на задните соматични стени), изтъняване на костната кора на педикулите и ламините, т.е. елементите на задните гръбначни дъги, разширяване на конюгационните отвори с наличие на радикуларни кисти и псевдоменингоцеле.
Индиректни костни признаци могат също да се видят с рентгенографски (Rx) и компютърна томография (CT) тестове.
Въпреки това неврорадиологичният метод на избор за оценка на дурална ектазия определено е магнитно-резонансната томография (MRI) поради забележителния си капацитет за анатомични детайли и мултипланарност, т.е. възможността за получаване на изображения в различни равнини на пространството.
Трябва също така да се подчертае, че ЯМР е метод, който не използва йонизиращо лъчение (за разлика от Rx и CT), важен фактор, особено при по-младата популация.
Разпространението на дурална ектазия при пациенти със синдром на Марфан варира в различните проучвания: от 63% до повече от 90%, вероятно също и във връзка с използвания образен метод
В проучване, публикувано в Lancet през 1999 г., от 83 пациенти със синдром на Марфан, изследвани с ЯМР, дурални ектазии са открити в 92% от случаите и при нито един от пациентите в контролната група.
Тяхната тежест и степен корелират с възрастта на пациента, вероятно поради продължително механично натоварване върху твърдата мозъчна обвивка.
Но те представляват относително ранна находка: те вече присъстват при 11 от 12 пациенти под 18-годишна възраст.
Също така в това проучване нямаше корелация с наличието на аортна дилатация; следователно дуралната ектазия няма прогностична стойност върху сърдечно-съдовата прогноза на тези пациенти.
По отношение на клиничното изразяване, дуралната ектазия често е клинично тиха или понякога може да бъде свързана с лумбаго или лумбоишиалгия.
Въпреки това, не е доказана точна връзка между лумбаго и дурална ектазия.
В допълнение към синдрома на Марфан, дура ектазия може да присъства при няколко други патологии
При неврофиброматоза тип I, при синдром на Ehlers-Danlos.
Тяхното разпространение при другите „фибрилинопатии“, т.е. различните заболявания, свързани с мутации в гена, кодиращ фибрилин, които имат фенотипове, които по различни начини се припокриват със синдрома на Марфан, остава неизвестно.
Препратки
De Paepe A и др. Ревизирани диагностични критерии за синдрома на Марфан. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26
Fattori R и др. Значение на фенотипната оценка на дуралната ектазия на синдрома на Марфан. Lancet 1999; 354: 910-913
Oosterhof T et al. Количествена оценка на дуралната ектазия като маркер за синдрома на Марфан. Радиология 2001; 220: 514-518.
Ahn NU и др. Дурална ектазия при синдрома на Марфан: MR и CT резултати и критерии. Genet Med 2000; Май-юни 2(3): 173-9.
Прочетете също
Синдром на Марфан: Какво трябва да знаете
Аневризма на коремната аорта: как изглежда и как да се лекува
Говеда аортна дъга: рисков фактор за заболявания на аортата
Какво е това и какви са симптомите на синдрома на Марфан?