Педиатрия, какво е синдром на Alagille?
Синдромът на Alagille е наследствено заболяване, което имитира други форми на продължително чернодробно заболяване и засяга бебета и деца
Въпреки това, група необичайни характеристики в други органи отличават синдрома на Alagille от други педиатрични чернодробни и жлъчни заболявания: децата със синдром на Alagille обикновено имат чернодробно заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на интрахепаталните жлъчни пътища през първата година от живота и стесняване на екстрахепаталните жлъчните пътища.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Това причинява натрупване на жлъчка в черния дроб и последващо увреждане на чернодробните клетки.
Синдромът на Alagille може да еволюира във фиброза и след това цироза при приблизително 30-50% от засегнатите деца
Заболяването се проявява с жълтеница, бледи, меки изпражнения и забавен растеж през първите три месеца от живота.
След това има постоянна жълтеница, сърбеж, мастни натрупвания по кожата и забавен растеж и развитие в ранна детска възраст.
Болестта обикновено се стабилизира на възраст между 4 и 10 години, като симптомите се подобряват.
Други признаци, които помагат при диагностицирането, са аномалии, засягащи сърдечно-съдовата система, гръбначния стълб, очите и бъбреците.
Стесняването на белодробната артерия, която свързва сърцето с белите дробове, води до сърдечни шумове, но рядко до проблеми в сърдечната функция.
Костите на гръбначен стълб може да се появи под формата на криле на пеперуда на рентгенова снимка, но почти никога това състояние не причинява проблеми в нервната функция на гръбначния мозък.
Повечето деца (около 90%) със синдром на Alagille имат необичайна аномалия на очите
Допълнителна кръгла линия на повърхността на окото изисква очен преглед от специалист, но не води до зрителни смущения.
В допълнение, някои деца могат да имат бъбречни аномалии.
Много лекари смятат, че има специфични черти на лицето, споделяни от повечето деца със синдром на Alagille, което ги прави лесно разпознаваеми: изпъкнало, широко чело, хлътнали очи, прав нос и малка, заострена брадичка.
Синдромът на Alagille обикновено се наследява само от един от родителите; има 50% шанс детето да го развие.
Всеки възрастен или дете, засегнато от този синдром, може да има всички или само някои от споменатите по-горе характеристики.
Обикновено родител или брат или сестра на детето със синдром на Alagille ще споделя външния вид на лицето, сърдечен шум или пеперудообразни прешлени, но ще има напълно нормален черен дроб и жлъчни пътища.
лечение
Лечението на синдрома на Alagille по същество се основава на увеличаване на жлъчния поток от черния дроб, поддържане на нормалния растеж и развитие на детето и предотвратяване или коригиране на всякакви специфични хранителни дефицити, които често могат да се появят.
Тъй като жлъчният поток от черния дроб към червата е бавен при това заболяване, често се предписват лекарства за ускоряването му.
Тези лекарства са в състояние да намалят увреждането на черния дроб и да подобрят храносмилането на мазнините, открити в поетата храна. В допълнение, сърбежът (причинен от натрупването на жлъчка в кръвта и кожата) може да бъде облекчен чрез употребата на други лекарства.
Промените в холестерола в кръвта също се лекуват с лекарства, предписани за увеличаване на жлъчния поток.
Високите нива на холестерол в кръвта могат да причинят малки жълти отлагания от холестерол по кожата на коленете, лактите, дланите на ръцете и краката, клепачите и други повърхности, които често се търкат.
Намаляването на нивото на холестерола в кръвта води до подобряване на тази ситуация.
Въпреки това, въпреки че тези отлагания са естетически неприятни, те почти никога не са свързани с опасни симптоми.
Някои бебета могат да растат адекватно на кърмата, ако се дава допълнително MCT масло.
Храните, съдържащи мазнини, могат да причинят меки, мазни изпражнения в ранна детска възраст, но ползите, произтичащи от усвояването на калории и витамини в мазнините, компенсират неудобството.
Родителите на деца със синдром на Alagille често се съветват да не ги хранят с диета с ниско съдържание на мазнини
Проблемите с храносмилането и усвояването на мазнините могат да доведат до дефицит на мастноразтворими витамини, витамини A, D, E и K.
Дефицитът на витамин А може да причини нощна слепота и червени очи.
Дефицитът на витамин D може да причини отслабване и фрактури на костите и зъбите (рахит).
Дефицитът на витамин Е може да причини инвалидизиращо заболяване на нервната система и мускулите, докато дефицитът на витамин К може да причини кървене.
Дефицитът на тези витамини може да бъде диагностициран чрез лабораторни тестове и може да бъде излекуван чрез прилагане на масивни перорални дози от тези витамини.
Ако детето дори не абсорбира перорално приложените витамини, са необходими интрамускулни инжекции.
Понякога, по време на детството, може да се наложи операция, за да се установи диагнозата на синдрома на Alagille чрез директно изследване на системата на жлъчните пътища.
Не се препоръчва хирургична реконструкция на жлъчната система, тъй като жлъчката все още може да тече от черния дроб и понастоящем няма интервенция, която да коригира загубата на интрахепатални жлъчни пътища. В някои случаи цирозата се развива до етап, при който черният дроб губи своята функционалност.
В тези случаи се обмисля чернодробна трансплантация.
Продължителност на живота
Общата продължителност на живота на децата със синдром на Alagille не е известна, тъй като зависи от няколко фактора: тежестта на чернодробната фиброза, възможното развитие на сърдечни или белодробни нарушения поради стесняване на белодробната артерия и наличието на инфекции или други проблеми свързани с лошо хранене.
Много възрастни със синдром на Alagille обаче водят нормален живот.
Въпреки че синдромът на Alagille е описан за първи път в английската медицинска литература през 1975 г., сега той най-често се разпознава сред деца с хронични форми на чернодробно заболяване.
Диагнозата може да се постави с микроскопско изследване на проби, взети при чернодробна биопсия, изследване със стетоскоп на сърцето и гръдния кош на детето, очен преглед, рентгенова снимка на гръбначен стълб и ултразвуково изследване на корема.
Лечението е предимно фармакологично, а не хирургично.
Децата със синдром на Alagille имат по-добра прогноза от други деца с различни чернодробни заболявания, които могат да се появят на същата възраст.
Прочетете още:
Херпес зостер, вирус, който не е за подценяване
Херпес зостер, болезненото завръщане на вируса на варицела
Какво е импетиго при възрастни и деца и как да се лекува
Синдром на Рамзи Хънт: Симптоми, лечение и превенция
Херпес зостер: Симптоми, причини и как да облекчите болката
Педиатрия, какво представлява синдромът на Reye?