Прогерия: какво е това, симптоми, причини, диагноза и възможно лечение

Прогерията се оказва спорадична генна патология, която води до бързо стареене: патологията се развива от първите години на раждането, през които субектът проявява основните фактори

Смъртта настъпва по време на юношеството в резултат на сърдечно-съдов дискомфорт.

Няма лечебни лечения за прогерия и прогнозата е лоша

Въпреки това се оказва възможно прилагането на специфични лечебни терапии, имащи функцията да удължават живота на индивидите с няколко години.

Науката изследва методи, които по-пълно обхващат прогерията.

Последният се оказва известен с наименованието синдром на Hutchinson-Gilford.

Бебетата с това състояние започват да показват първични признаци рано в ранна детска възраст.

След няколко месеца симптомите стават по-преобладаващи, което в крайна сметка води до смърт при субекти по време на юношеската фаза.

Спорадично някои субекти достигат 20-годишна възраст.

Състоянието не променя психическия потенциал на непълнолетни субекти, които са подобни на съответните субекти на същата възраст.

Като донякъде спорадично състояние, то компрометира 1 на 8 милиона бебета.

Повечето засегнати деца умират около 13-годишна възраст от съдова дисфункция.

ДЕТСКО ЗДРАВЕ: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА MEDICHILD, КАТО ПОСЕТИТЕ ЩАНДА В EMERGENCY EXPO

Симптоматологията на прогерията се появява след раждането, през първата година от живота

Наблюдават се:

  • бавно развитие
  • склеродермия
  • лице с малък размер и стеснено
  • главата е голяма по размер и не е пропорционална на лицето
  • клюноподобен нос
  • изразена очна ябълка
  • падаща коса, мигли и вежди
  • изтъняване на устните
  • малка и легнала челюст
  • видими вени
  • висок тон на гласа
  • необичайни и разклатени зъби
  • намален мускулен тонус и телесни мазнини
  • втвърдяване на ставите
  • изкълчване на тазобедрената става
  • нежелание за инсулин
  • аритмии

Впоследствие индивидите с прогерия проявяват усложнения като: сърдечно-съдови проблеми, атеросклероза, бъбречна недостатъчност, липса на зрение и предишен мускулно-скелетен разпад.

Засегнатите пациенти изглеждат крехки и нямат способността да изпълняват двигателните функции на индивиди на същата възраст.

Противно на общоприетото схващане, преждевременното стареене не причинява никакви тумори и невродегенеративни заболявания, характерни за напредването на възрастта.

Лицето с прогерия няма умствена изостаналост; напротив, той или тя има активен и проницателен ум

Това причинява затруднения в примирението, което води до появата в някои случаи на депресивни състояния и страдания.

Прогерията, като генетично заболяване, е резултат от генетични мутации в ДНК

Един ген в света на камбия развива анормален протеин: генът, причиняващ прогерия, се оказва LMNA.

Оказва се, че се намира в хромозома 1 и развива протеин, наречен ламин А.

Последното осигурява подкрепа за основната структура на клетъчното ядро.

Липсата на това дава на ядрото различна, деформирана външност.

Деформираното ядро, лишено от подкрепата на ламин А, уврежда жизненоважни клетъчни функции, например митоза.

Диагноза

Прогнозира:

  • забавяне на развитието
  • алопеция ареата
  • изтръпване на кожата, така наречената склеродермия

Прогнозата не се оказва благоприятна, тъй като няма лекарства, които да го излекуват.

Изпитванията на някои лекарства обаче дават надежда на пациентите и членовете на семейството.

Прочетете също

Emergency Live Още повече...На живо: Изтеглете новото безплатно приложение на вашия вестник за IOS и Android

Високи левкоцити в урината: кога да се притеснявате?

Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет

Деца със синдром на Даун: признаци на ранно развитие на Алцхаймер в кръвта

Левкемия при деца със синдром на Даун: Какво трябва да знаете

Какво представлява синдромът на Турет и кого засяга

Синдром на Даун, общи аспекти

източник

Дете Исус

Може да харесате също и