Ултраредки заболявания: публикувани са първите насоки за синдрома на Малан
Синдром на Малан, първите насоки са резултат от научното сътрудничество между Bambino Gesù и Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Дефинирани са клиничните характеристики на заболяването, което засяга 1 на 1 милион деца
За деца със синдром на Малан, изключително рядко генетично заболяване, пристигнаха първите насоки с подробни указания за диагноза и правилно клинично лечение
Те са изготвени от специалисти от педиатричната болница Bambino Gesù и Голямата столична болница в Реджо Калабрия в края на проучване върху група от 16 пациенти, страдащи от болестта.
Те също така прецизно очертаха клиничните характеристики на заболяването, което беше описано за първи път през 2010 г.
Насоките и новата информация за синдрома, публикувани в Orphanet Journal of Rare Diseases, вече са достъпни за международната научна общност.
СИНДРОМ НА МАЛАН
Описан само преди 12 години, синдромът на Малан е изключително рядко генетично заболяване, характеризиращо се със свръхрастеж, макроцефалия, краниофациални дисморфизми, аномалии в няколко области на тялото, изоставане в развитието, нетипично поведение и различни степени на интелектуална изостаналост.
Разпространението е около 1 на 1 милион деца и има по-малко от 90 случая, докладвани в литературата по света.
Проучването на Bambino Gesù и болницата в Реджо Калабрия предоставя нова подробна информация за характеристиките на заболяването, което, поради все още ограничените познания и клиничните прилики със синдрома на Сотос (друго рядко състояние на свръхрастеж), от години се нарича " Сотос 2'.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
МУЛТИДИЦИПЛИНАРЕН ЕКИП ЗА „ДЕЦАТА МАЛАН“.
Проучването на синдрома на Малан е проведено в педиатричната болница Bambino Gesù върху група от 16 пациенти (13 педиатрични и 3 млади възрастни) в рамките на специална амбулаторна пътека.
Групата беше систематично оценявана в продължение на 18 месеца от мултидисциплинарен екип, координиран от педиатри, специалисти по редки болести и медицинска генетика в Bambino Gesù с научното сътрудничество на отдела по медицинска генетика на Grande Ospedale Metropolitano на Реджо Калабрия и подкрепата на ASSI Gulliver, италианската асоциация, която обединява и подкрепя хора, засегнати от синдромите на Сотос и Малан.
ИДЕНТИКАТА НА СИНДРОМ И ПЪРВИТЕ НАСОКИ
С информацията, събрана по време на периода на наблюдение на 16-те пациенти, мултидисциплинарната изследователска група прецизно дефинира клиничните характеристики на синдрома (дълбоко фенотифизиране) и изготви първите насоки: серия от международни референтни показания за ранно идентифициране на основните прояви на заболяването, за правилното клинично управление на пациентите и за проследяване на еволюционните усложнения.
Референтните автори на тази работа, публикувана в Orphanet Journal of Rare Diseases, са д-р Марина Макиайоло от отдела за редки болести и медицинска генетика на Bambino Gesù и д-р Мануела Приоло от отдела по медицинска генетика на Grande Ospedale Metropolitano на Реджо Калабрия .
Клиничният профил на „децата от Малан“ беше допълнително детайлизиран с две други научни изследвания (едно от които току-що беше публикувано в Journal of Clinical Medicine), които изследваха специфичните характеристики на болестта на невропсихиатричния, невро-когнитивния и поведенческия фронт.
Референтни автори и на двете проучвания са д-р Паоло Алфиери от Отделението за детска и юношеска невропсихиатрия на Bambino Gesù и д-р Мануела Приоло.
Прочетете още:
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре