Когато деменцията засяга деца: Синдром на Sanfilippo
Синдромът на SanFilippo е известен също като мукополизахаридоза тип 3A и се състои от промяна във функционирането на определени клетки, наречени лизозоми: те са отговорни за разграждането и изхвърлянето на различни вещества
Какво е синдром на Sanfilippo
При синдрома на Sanfilippo този процес не се случва за една захар, наречена хепаранесулфат, която след това се натрупва в лизозомите, причинявайки появата на деменция при деца (Andrade et al., 2015).
Въпреки това, има някои ранни симптоми, подобни на тези, открити при аутизъм (хиперактивност, стереотипно поведение, промени в социалното поведение), които не могат да бъдат обяснени с натрупването на хепаранесулфат.
Вместо това се видя, че това изглежда е резултат от повишено количество допамин в мозъка и невроните, които го произвеждат; това явление не би било причинено от натрупването на захар, а от промененото й функциониране; следователно това би било метаболитен проблем.
Освен това, невроните, произвеждащи допамин, изглежда са по-многобройни вече в плода, което би позволило синдромът на Sanfilippo да се счита за разстройство на неврологичното развитие.
Общото разпространение се оценява на 1:70000 2020 бебета (Benetò et al., XNUMX), но може да бъде изкривено поради трудността при диагностицирането на по-леките форми.
Освен това различните видове имат различно разпространение в зависимост от географския район: подтип А е по-често срещан в Северна Европа, докато подтип В се среща повече в южните части на континента.
Подтип C обикновено е по-рядко срещан, докато D е най-редкият във всички популации.
Диагнозата се поставя чрез анализ на количеството хепаранесулфат в урината.
Симптоми на синдрома на Sanfilippo
Преобладаващият аспект на синдрома е бързо умствено влошаване. Могат обаче да бъдат идентифицирани четири различни подтипа в зависимост от включената генетична мутация и произтичащия от това ензимен дефицит: тип A, тип B, тип C и тип D.
Симптоматологията обаче е общоприета за всички подтипове: невродегенерацията започва през първите десет години от живота и включва кортикална атрофия, прогресивна деменция, двигателно влошаване, хиперактивност, затруднения в ученето, агресивно поведение, нарушения на съня и значително интелектуално увреждане.
Може да има и някои соматични прояви, включително хирзутизъм, хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб и далак), скованост на ставите, дисфагия, хипертрихоза, загуба на слуха, загуба на говора и промени в скелета; гърчовете обикновено се появяват след 10-годишна възраст.
Очакваната продължителност на живота на децата, засегнати от синдрома, е значително по-ниска от средната, като е между двадесет и тридесет години (Valstar et al. 2011).
Понастоящем няма лечения, които да са ефективни при забавяне или спиране на невродегенерацията при деца със синдром на Sanfilippo
Интервенцията по същество се състои от палиативни мерки за облекчаване на симптомите.
В момента се провеждат няколко проучвания върху животински и клетъчни модели, които се фокусират главно върху интервенцията върху централната нервна система.
Те включват ензимна заместителна терапия (ERT), трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT), терапия за намаляване на субстрата (SRT), шаперон-медиирана терапия и генна терапия.
ЗДРАВЕ НА ДЕТЕТО: НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ЗА МЕДИЧИЛД, ПОСЕЩАВАЩИ КАТА НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО
Литература:
Андраде, Ф.; Aldamiz-Echevarria, L.; Ларена, М.; Couce, ML (2015). Синдром на Sanfilippo: Цялостен преглед. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Синдром на Sanfilippo: Молекулярна основа, модели на заболяването и терапевтични подходи. Международен журнал за молекулярни науки, 21 (21), 7819.
Валстар, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, М.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Когнитивно развитие при пациенти с мукополизахаридоза тип III (синдром на Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
Прочетете още:
Зика е свързана със синдрома на Гилен-Баре в ново проучване
Синдром на Даун и COVID-19, изследване в Йейлския университет
Спасително обучение, невролептичен злокачествен синдром: какво е и как да се справим с него
Синдром на Гилен-Баре, невролог: „Няма връзка с Covid или ваксина“
Увреждания на лицевия нерв: парализа на Бел и други причини за парализа
Редки заболявания: руският икономист Анатолий Чубайс е диагностициран със синдром на Гилен Баре
Ултраредки заболявания: Публикувани са първите насоки за синдрома на Малан