অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা: সংজ্ঞা, লক্ষণ, নার্সিং এবং চিকিৎসা চিকিত্সা
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা হল হাড়ের ভঙ্গুরতার একটি ব্যাধি যা মূলত মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট COL1A1 এবং COL1A2 যা টাইপ I প্রোকোলাজেন এনকোড করে
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা কি?
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় এখন অতিরিক্ত জিন রয়েছে যা ভঙ্গুর হাড় সৃষ্টি করে এবং ধীরে ধীরে প্রজন্ম ও দেশে ছড়িয়ে পড়ছে।
এটি ভঙ্গুর হাড়ের রোগ, লবস্টেইন সিনড্রোম, ফ্রেজিলিটাস ওসিয়াম, ভ্রোলিক রোগ নামেও পরিচিত।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা হাড় দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা অল্প বা কোন আপাত কারণ থেকে প্রায়ই সহজেই ভেঙে যায়।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার সুনির্দিষ্ট টাইপ করা প্রায়শই কঠিন এবং এটি ডাক্তারের অভিজ্ঞতার উপর নির্ভর করে।
পেরিনেটাল পিরিয়ডে তীব্রতা হালকা আকার থেকে প্রাণঘাতী ফর্ম পর্যন্ত।
2015 সালে ফোরলিনো এবং মেরিনি নিম্নোক্তভাবে পাঁচটি কার্যকরী বিভাগে বাছাই করে অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার জেনেটিক্স বোঝার একটি বিকল্প উপায় প্রস্তাব করেছিলেন:
- গ্রুপ A. এগুলি হল কোলাজেন গঠন এবং কার্যকারিতার প্রাথমিক ত্রুটি।
- গ্রুপ B. এগুলো হল কোলাজেন পরিবর্তনের ত্রুটি।
- গ্রুপ সি। এগুলো হল কোলাজেন ভাঁজ এবং ক্রসলিংকিং ত্রুটি।
- গ্রুপ D. এই গ্রুপে অসিফিকেশন বা খনিজকরণের ত্রুটি রয়েছে।
- গ্রুপ ই। গ্রুপে কোলাজেনের অপ্রতুলতা সহ অস্টিওব্লাস্ট বিকাশের ত্রুটি রয়েছে।
প্যাথোফিজিওলজি
শ্রেণীবিন্যাস ব্যবস্থা ব্যাপক ব্যবহারের সাথে একত্রিত নয় কিন্তু বুদ্ধিবৃত্তিকভাবে সন্তোষজনক বিভাজনে শ্রেণীবিভাগের উল্লেখযোগ্য স্ট্রিমলাইনিং অফার করে।
- COL1A1/COL1A2। টাইপ 1 কোলাজেন, যা মানবদেহের ওজনের প্রায় 30% গঠন করে অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় ত্রুটিপূর্ণ।
- ইন্ট্রাওসিয়াস ঝিল্লির ক্যালসিফিকেশন। এই ধরনের অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টার রোগীদের সাধারণত মাঝারি তীব্রতার রোগ থাকে তবে প্রায়ই ফ্র্যাকচার বা অর্থোপেডিক সার্জারির পরে দীর্ঘ হাড়ে হাইপারপ্লাস্টিক কলাস তৈরি হয় যা অস্টিওটোমি জড়িত।
- SERPINFI (টাইপ VI)। এটি SERPINF1 জিনে হোমোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসেসিভ।
- CRTAP/LEPTE1/PPIB (টাইপ VII-IX)। তরুণাস্থি-সম্পর্কিত প্রোটিন (CRTAP) হল প্রোলিল-3-হাইড্রোক্সিলেশনের জন্য প্রয়োজনীয় একটি প্রোটিন এবং LEPRE1 এবং PPIB জিনের প্রোটিন পণ্যগুলির সাথে একটি হেটেরোট্রিমেরিক প্রোটিন গঠন করে যা কোলাজেন I-এর সঠিক অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
- SERPINH1 (টাইপ এক্স)। জেনেটিক পরীক্ষায় SERPINH1 জিনে পূর্বে বর্ণিত সমজাতীয় মিউটেশন পাওয়া গেছে।
- FKBP10 (টাইপ XI)। এটি FKBP10 জিনের সমজাতীয় মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
- SP7 (টাইপ XII)। SP7 জিনে সমজাতীয় অপসারণ রয়েছে এবং এটি অটোসোমাল রিসেসিভ ফ্যাশনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
- BMP1 (টাইপ XIII)। এটি BMP1 জিনে হোমোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
- WNT1 (টাইপ XV)। এই ফর্মটি WNT1 জিনের সমজাতীয় বা যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
- CREB3L1 (টাইপ XVI)। CREB3L1 এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম স্ট্রেস ট্রান্সডুসার প্রোটিন OASIS কে এনকোড করে যা টাইপ 1 প্রোকোলাজেনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে।
- SPARC (টাইপ XVII)। SPARC বা সিক্রেটেড প্রোটিন, অ্যাসিডিক, সিস্টাইন সমৃদ্ধ একটি গ্লাইকোপ্রোটিন যা কোলাজেন I সহ একাধিক ম্যাট্রিক্স প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ হয়।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা এখন বিশ্বের বিভিন্ন দেশের মানুষকে প্রভাবিত করে
মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার প্রাদুর্ভাব অনুমান করা হয় প্রতি 2 জীবিত জন্মের জন্য 15টি।
যাইহোক, হালকা ফর্ম underdiagnosed হয়.
ব্যাপকতা বিশ্বব্যাপী একই রকম বলে মনে হয়, যদিও উচ্চ মাত্রার সঙ্গতি সহ জনসংখ্যার মধ্যে অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার রিসেসিভ ফর্মের ঝুঁকি বেড়ে যেতে পারে।
রিপোর্ট করা লিঙ্গের উপর ভিত্তি করে কোন পার্থক্য নেই।
রিপোর্টের উপর ভিত্তি করে কোন পার্থক্য নেই।
বয়স যখন লক্ষণগুলি শুরু হয় ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, কারণ এমন রোগী আছে যাদের প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত ফ্র্যাকচার হয় না, অন্যরা শৈশবকালে ফ্র্যাকচারের সাথে উপস্থিত হতে পারে।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি
- উত্তরাধিকারের মোড। I থেকে V অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ প্রকারে, উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং প্রায়শই একটি নতুন প্রভাবশালী মিউটেশন জড়িত।
- জীবাণু কোষ মোজাইসিজম। অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা সহ একাধিক সন্তান আছে এমন সুস্থ পিতামাতার পরিবারে ঘটতে পারে এমন ক্ষেত্রে জীবাণু কোষের মোজাইসিজমের ব্যাখ্যা হতে পারে।
- সোমাটিক মোজাইসিজম। ব্রেনস্টেমে সোমাটিক মোজাইসিজম লক্ষ্য করা গেছে যাদের একই প্রভাবশালী ফর্মের একাধিক সন্তান রয়েছে।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি শ্রেণিবিন্যাস অনুসারে পরিবর্তিত হয়
- নীল থেকে সাদা স্ক্লেরা। স্ক্লেরার রং পরিবর্তিত হতে পারে, তবে রঙের পরিবর্তন অন্যান্য রোগ যেমন প্রোজেরিয়া এবং মেনকেস সিনড্রোমের ক্ষেত্রেও ঘটতে পারে।
- ডেন্টিনোজেনেসিস অসম্পূর্ণতা। দাঁত সহজেই ভেঙে যায় এবং ধীরে ধীরে ক্ষয় হয়।
- ফ্র্যাকচার। সারাজীবন ধরে ফ্র্যাকচারের সংখ্যা একশ বা তারও বেশি হতে পারে।
- উচ্চ ব্যথা সহনশীলতা। অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের ব্যথার জন্য উচ্চ সহনশীলতা থাকতে পারে, কারণ সম্পূর্ণ ভিন্ন কারণে রেডিওগ্রাফের আদেশের পরেই শিশুদের মধ্যে পুরানো ফ্র্যাকচার আবিষ্কৃত হতে পারে।
- উচ্চতা। উচ্চতা অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, কিছু রোগীর উচ্চতা স্বাভাবিকের কাছাকাছি এবং অন্যদের উচ্চতা উল্লেখযোগ্যভাবে ছোট।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীর জটিলতার মধ্যে রয়েছে:
- শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ। বারবার শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ গুরুতর অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার একটি জটিলতা হতে পারে।
- বেসিলার ছাপ। বেসিলার ইমপ্রেশন ব্রেনস্টেম সংকোচনের কারণ হতে পারে এবং এটি অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা শিশুদের মধ্যে একটি প্রধান স্নায়বিক জটিলতা।
- হাইড্রোসেফালাস। হাইড্রোসেফালাস যোগাযোগকারী বা অ-যোগাযোগকারী হতে পারে এবং কখনও কখনও CSF শান্টিংয়ের প্রয়োজন হয়।
- সেরেব্রাল রক্তক্ষরন. জন্মগত ট্রমা দ্বারা সৃষ্ট সেরিব্রাল হেমোরেজ আরেকটি সম্ভাব্য জটিলতা।
মূল্যায়ন এবং ডায়াগনস্টিক ফলাফল
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতাযুক্ত ব্যক্তিদের উপর ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার ফলাফল অন্যান্য বিপাকীয় হাড়ের রোগগুলি বাতিল করতে কার্যকর।
- কোলাজেন সংশ্লেষণ বিশ্লেষণ। কোলাজেন সংশ্লেষণ বিশ্লেষণ চামড়া বায়োপসি সময় প্রাপ্ত ডার্মাল fibroblasts সংস্কৃতি দ্বারা সঞ্চালিত হয়.
- জন্মপূর্ব ডিএনএ মিউটেশন বিশ্লেষণ। অসভ্য কোরিওনিক ভিলাস কোষ বিশ্লেষণ করতে অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার ঝুঁকি সহ গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব ডিএনএ মিউটেশন বিশ্লেষণ করা যেতে পারে।
- হাড়ের খনিজ ঘনত্ব। হাড়ের খনিজ ঘনত্ব, যেমন দ্বৈত-শক্তি রেডিওগ্রাফিক শোষণের মাধ্যমে পরিমাপ করা হয়, অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা সহ শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সাধারণত কম।
- এক্স-রে। চিত্রগুলি পাতলা কর্টিসের সাথে লম্বা হাড়ের পাতলা হওয়া প্রকাশ করতে পারে বা এটি পুঁতিযুক্ত পাঁজর, চওড়া হাড় এবং দীর্ঘ হাড়ের বিকৃতি সহ অসংখ্য ফ্র্যাকচার প্রকাশ করতে পারে।
- আল্ট্রাসনোগ্রাফি। প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসনোগ্রাফি 15 থেকে 18 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় অঙ্গ-দৈর্ঘ্যের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
মেডিকেল ম্যানেজমেন্ট
কারণ অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা একটি জেনেটিক অবস্থা; এর কোন প্রতিকার নেই।
- পুষ্টি। ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি যথাযথ গ্রহণ নিশ্চিত করার জন্য পুষ্টির মূল্যায়ন এবং অবস্থা সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ।
- জরায়ুর অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপনে। জরায়ুতে প্রাপ্তবয়স্কদের অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের ফলে প্রসবকালীন প্রাণঘাতীতা হ্রাস দেখানো হয়েছে।
- RANKL বাধা। একটি প্রিক্লিনিকাল গবেষণায় প্রমাণিত হয়েছে যে RANKL নিষেধাজ্ঞা ওম/ওইম মাউস হাড়ের ঘনত্ব এবং কিছু জ্যামিতিক এবং জৈব-যান্ত্রিক বৈশিষ্ট্যকে উন্নত করে কিন্তু প্লাসিবোর সাথে তুলনা করলে ফ্র্যাকচারের ঘটনা হ্রাস পায় না।
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীদের দেওয়া ওষুধগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:
- IV প্যামিড্রোনেট। ইনট্রাভেনাস প্যামিড্রোনেটের সাইক্লিক অ্যাডমিনিস্ট্রেশন ফ্র্যাকচারের ঘটনা কমায় এবং হাড়ের খনিজ ঘনত্ব বাড়ায় এবং ব্যথার মাত্রা কমায় এবং শক্তির মাত্রা বাড়ায়।
- রিসেড্রোনেট। অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় আক্রান্ত রোগীদের ফ্র্যাকচার কমাতে ওরাল বিসফসফোনেটস যেমন রাইড্রোনেট কিছু প্রভাব ফেলতে পারে।
অস্ত্রোপচার ব্যবস্থাপনা
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীদের জন্য অর্থোপেডিক সার্জারি চিকিৎসার অন্যতম স্তম্ভ।
- ইন্ট্রামেডুলারি রড প্রতিস্থাপন। নমিত লম্বা হাড়ের রোগীদের ক্ষেত্রে, ইন্ট্রামেডুলারি রড প্রতিস্থাপন ওজন বহনের উন্নতি করতে পারে এবং এইভাবে, শিশুটিকে তার বা সে অন্যথার চেয়ে আগের পর্যায়ে হাঁটতে সক্ষম করে।
- বেসিলার ছাপের জন্য সার্জারি। এই পদ্ধতিটি নিউরোলজিক ঘাটতিগুলির জন্য সংরক্ষিত, বিশেষ করে মস্তিষ্কের স্টেমের সংকোচনের কারণে সৃষ্ট।
- স্কোলিওসিস সংশোধন। হাড়ের ভঙ্গুরতার কারণে স্কোলিওসিসের সংশোধন কঠিন হতে পারে, কিন্তু মেরূদণ্ডী ফিউশন আঘাত গুরুতর রোগের রোগীদের জন্য উপকারী হতে পারে।
নার্সিং ম্যানেজমেন্ট
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীদের যত্ন মাল্টিডিসিপ্লিনারি।
নার্সিং মূল্যায়ন
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীর ক্ষেত্রে নার্সের নিম্নলিখিতগুলি মূল্যায়ন করা উচিত:
- ইতিহাস। রোগীর চিকিৎসা ইতিহাসের মূল্যায়ন করুন কারণ অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা একটি জেনেটিক ব্যাধি।
- শারীরিক পরীক্ষা - নিরীক্ষা. অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা সহ রোগীর মধ্যে ফ্র্যাকচার একটি সাধারণ ঘটনা এবং শারীরিক পরীক্ষায় লক্ষণগুলি সনাক্ত করা যেতে পারে।
- পরীক্ষাগার মান। পরীক্ষাগার ফলাফল অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতার ঘটনা প্রকাশ করতে পারে।
নার্সিং ডায়াগনোসিস
মূল্যায়ন তথ্যের উপর ভিত্তি করে, প্রধান নার্সিং রোগ নির্ণয় হল:
- ভঙ্গুর হাড়ের সাথে সম্পর্কিত আঘাতের ঝুঁকি।
- জেনেটিক প্রবণতা সম্পর্কিত প্রতিবন্ধী দাঁত।
- হাড়ের কাঠামোর অখণ্ডতা হারানোর সাথে সম্পর্কিত প্রতিবন্ধী শারীরিক গতিশীলতা।
নার্সিং কেয়ার পরিকল্পনা এবং লক্ষ্য
অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ রোগীর প্রধান লক্ষ্যগুলির মধ্যে রয়েছে:
- নিরাপত্তা বাড়াতে নির্দেশিত পরিবেশ পরিবর্তন করুন।
- আঘাত মুক্ত থাকুন।
- ভাল মেরামত সুস্থ দাঁত প্রদর্শন.
- কার্যকর দাঁতের স্বাস্থ্যবিধি দক্ষতা মৌখিকভাবে প্রকাশ করুন এবং প্রদর্শন করুন।
- উপযুক্ত দাঁতের যত্নের জন্য রেফারেলগুলি অনুসরণ করুন।
- শক্তি বৃদ্ধি এবং ফাংশন pf প্রভাবিত এবং/অথবা ক্ষতিপূরণমূলক শরীরের অংশ.
নার্সিং হস্তক্ষেপ
নার্স নিম্নলিখিত জন্য দায়ী:
- জেনেটিক কাউন্সেলিং. অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা সহ একটি শিশুর পিতামাতাকে জেনেটিক কাউন্সেলিং অফার করুন যাতে জীবাণু মোজাইসিজম নিয়ে আলোচনা করা যেতে পারে, কারণ এটি আপাত নতুন প্রভাবশালী মিউটেশনের সাথে কিছু রোগীর জন্য দায়ী প্রক্রিয়া।
- ডায়েট। পর্যাপ্ত ক্যালসিয়াম, ভিটামিন ডি, এবং ফসফরাস গ্রহণকে উত্সাহিত করুন এবং উপযুক্ত ক্যালরি ব্যবস্থাপনা নিশ্চিত করুন।
- কার্যকলাপ পিতামাতাকে শিশুর অবস্থান সম্পর্কে শিক্ষিত করুন এবং হাড় ভাঙা এড়াতে শিশুকে কীভাবে পরিচালনা করবেন সে সম্পর্কে।
মূল্যায়ন
প্রত্যাশিত রোগীর ফলাফল অন্তর্ভুক্ত:
- নিরাপত্তা বাড়াতে নির্দেশিত পরিবেশ পরিবর্তিত।
- আঘাত মুক্ত।
- ভাল মেরামত সুস্থ দাঁত প্রদর্শিত.
- কার্যকর দাঁতের স্বাস্থ্যবিধি দক্ষতা মৌখিক এবং প্রদর্শন করা হয়েছে।
- উপযুক্ত দাঁতের যত্নের জন্য রেফারেলের মাধ্যমে অনুসরণ করুন।
- প্রভাবিত এবং/অথবা ক্ষতিপূরণমূলক শরীরের অংশের শক্তি এবং কার্যকারিতা বৃদ্ধি।
স্রাব এবং হোম কেয়ার নির্দেশিকা
রোগী এবং পরিবারের জন্য স্রাব নির্দেশাবলী অন্তর্ভুক্ত:
- শারীরিক চিকিৎসা. থেরাপি যৌথ গতিশীলতা উন্নত এবং পেশী শক্তি উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করা উচিত।
- পুষ্টি। পর্যায়ক্রমিক পুষ্টি মূল্যায়ন এবং হস্তক্ষেপ বাস্তবায়ন করা উচিত।
- মুখের স্বাস্থ্য. অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টার রোগীদের যত্নশীল মৌখিক স্বাস্থ্যবিধি এবং এই ব্যাধির সাথে পরিচিত একজন পেডিয়াট্রিক ডেন্টিস্টের সাথে ঘন ঘন ফলোআপ করা প্রয়োজন।
আরও পড়ুন
অস্টিওপোরোসিস: সংজ্ঞা, লক্ষণ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা
জরুরী পরিস্থিতিতে ঘা ট্রমা সম্পর্কে কী জানবেন? বেসিকস, লক্ষণ এবং চিকিত্সা
লুম্বাগো: এটি কী এবং এটি কীভাবে চিকিত্সা করা যায়
পিঠের ব্যথা: পোস্টাল রিহ্যাবিলিটেশনের গুরুত্ব
সার্ভিকালজিয়া: কেন আমাদের ঘাড়ে ব্যথা হয়?
O.Therapy: এটা কি, এটা কিভাবে কাজ করে এবং কোন রোগের জন্য এটা নির্দেশ করা হয়
'লিঙ্গযুক্ত' পিঠের ব্যথা: পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে পার্থক্য
বিশ্ব অস্টিওপোরোসিস দিবস: স্বাস্থ্যকর জীবনধারা, সূর্য এবং খাদ্য হাড়ের জন্য ভালো
অস্টিওপোরোসিস সম্পর্কে: একটি হাড় খনিজ ঘনত্ব পরীক্ষা কি?
অস্টিওপোরোসিস, সন্দেহজনক উপসর্গ কি?