Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downův syndrom a porucha autistického spektra: podobnosti a rozdíly v symptomatologii

Velmi často se u dětí s Downovým syndromem mohou příznaky autismu zaměňovat s možnými projevy samotného syndromu

Porucha autistického spektra je porucha neurovývoje, tedy zrání nervové soustavy

Změny ve zrání nervového systému ovlivňují biochemické a fyziologické procesy, které jsou základem jeho fungování a vedou k abnormalitám ve vývoji sociálních, komunikačních a behaviorálních dovedností.

Porucha autistického spektra postihuje přibližně 1 % populace a je charakterizována přítomností dvou hlavních příznaků:

Přetrvávající deficity v komunikaci a sociální interakci;
Omezené a opakující se chování, zájmy a činnosti.

Projevuje se od prvních let života s frekvencí 4-5krát vyšší u mužů než u žen.

Použití termínu „spektrum“ velmi dobře odráží širokou škálu symptomů, které se mohou pohybovat od extrémní závažnosti až po výrazně mírnější deficity.

Odhaduje se, že 6 % až 19 % jedinců s Downovým syndromem má také poruchu autistického spektra.

Dnes existuje dostatek důkazů, že počátek poruchy autistického spektra nelze přičíst ani výchovným chybám, ani rodinným konfliktům.

V současné době se má za to, že porucha autistického spektra je způsobena jedním nebo více genetickými faktory interagujícími s faktory prostředí.

Genetické studie provedené na rodinách ukázaly, že příbuzní prvního stupně lidí s autismem mají o 20 až 80 % vyšší pravděpodobnost, že se u nich rozvine nemoc, než lidé, kteří žádné postižené příbuzné nemají.

Studie provedené na dvojčatech ukazují, že 60 % jednovaječných dvojčat (která mají tedy stejné genetické dědictví) sdílí diagnózu autismu.

Stručně řečeno: není pochyb o tom, že autismus má důležitý genetický základ.

Pokud jde o složku životního prostředí, několik studií prokázalo, že vysoké procento dětí s autismem trpělo komplikacemi před narozením, během porodu a v novorozeneckém období.

Dalšími rizikovými faktory prostředí jsou věk rodičů při početí, zejména vysoký věk otce a matky nebo naopak velmi nízký věk matky a extrémně předčasný porod (před 26. týdnem).

Předpoklady o očkování jako příčině autismu postrádají jakýkoli vědecký základ.

Příznaky poruchy autistického spektra jsou seskupeny do dvou širokých kategorií: sociálně-komunikační deficity a změny chování.

První kategorie zahrnuje:

Nedostatky v sociálně-emocionální reciprocitě (např. abnormální sociální přístupy, snížené sdílení zájmů);
Deficity v neverbálním komunikačním chování používaném pro sociální interakci (např. abnormální oční kontakt, nedostatky v používání a chápání gest);
Deficity v rozvoji, chápání a řízení sociálních vztahů. Často mohou mít tyto děti sníženou potřebu fyzického kontaktu, málo přátelství, málo sdílení s ostatními lidmi.

Druhá kategorie zahrnuje určité změny chování, jako jsou:

Stereotypní gesta (houpání, tleskání, bouchání hlavou);
Ritualizované chování a dodržování rutin, které postrádají flexibilitu;
Problémové chování, jako je sebepoškozování a agrese.

Autismus je často spojován s intelektuálním postižením (nebo mentální retardací) a mnoho jedinců vykazuje neobvyklé behaviorální reakce na smyslové podněty (smyslové podněty).

Některé děti se zdají lhostejné k bolesti nebo vysokým teplotám, jiné jsou extrémně citlivé, až nesnesou hlazení nebo kontakt s oblečením.

Jiné děti mají jemnější sluch (takže je mnohem více obtěžují zvuky, bojují např. s mnoha lidmi, děsí je zvuk vysavače). Často voní nebo se dotýkají předmětů, aby získali informace o svém okolí.

Diagnostika poruchy autistického spektra je založena na společné práci týmu zkušených odborníků (lékařů a psychologů), kteří využívají klinické pozorování a informace o vývojové anamnéze dítěte pomocí testů pro kognitivní a behaviorální hodnocení.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

K identifikaci možných biologických příčin mohou být nezbytná další vyšetření, jako jsou laboratorní nebo instrumentální testy.

Velmi často může být u dětí s Downovým syndromem druhá diagnóza (porucha autistického spektra) odložena nebo vynechána, protože příznaky poruchy autistického spektra mohou být zaměněny s příznaky samotného syndromu.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Právě z tohoto důvodu je vhodná návštěva specialisty, pokud se u dítěte s Downovým syndromem projevuje následující chování:

Má snížené sdílení zájmů, emocí nebo pocitů;
Není schopen zahájit nebo reagovat na sociální interakce;
Má narušené verbální a neverbální dovednosti;
Má potíže se sdílením hry nebo získáváním přátel;
Nezajímá se o vrstevníky;
Zdá se, že nejšťastnější je hrát sám;
Trvá na jednotnosti a rutině;
Má velmi omezené a opakující se zájmy;
Vykazuje hyper- nebo hyporeaktivitu v reakci na smyslové podněty nebo nevykazuje žádný skutečný strach z nebezpečí.

Cíle léčby poruchy autistického spektra u dětí jsou zaměřeny na zlepšení sociálně-komunikačních dovedností a snížení problémového chování.

Je proto nutné, aby dítě i rodinu podporoval multiodborný a odborný tým složený z lékařů, psychologů a logopedů pro specifickou behaviorální léčbu.

Zásadní je zapojení rodiny.

Dosud žádná medikamentózní terapie nemůže vyléčit poruchu autistického spektra, ale některé léky mohou být užitečné při léčbě určitých souvisejících symptomů, jako je sebepoškozování, agrese, stereotypní pohyby a hyperaktivita.