Elektroforéza hemoglobinu, základní test pro diagnostiku hemoglobinopatií, jako je talasémie a srpkovitá anémie nebo drepanocytóza

By Cristiano Antonino On 8. září 2022

Elektroforéza hemoglobinu je test používaný k měření a identifikaci různých typů hemoglobinu přítomných v krvi

Hemoglobin je protein obsažený v červených krvinkách, který má funkci transportu kyslíku v krvi.

Elektroforéza hemoglobinu se provádí:

U pacientů s rodinnými příslušníky s hemoglobinopatiemi (genetické onemocnění ovlivňující strukturu nebo produkci hemoglobinu), jako je thalasémie nebo srpkovitá anémie;
U pacientů, kteří mají snížený objem červených krvinek (RBC), ale netrpí nedostatkem železa;
U párů ve fertilním věku, které plánují těhotenství, bez ohledu na výsledky CBC vyšetření.

Vyšetření spočívá v odběru vzorku krve do zkumavky obsahující látku zadržující krevní tekutinu (antikoagulans).

Hladovění není nezbytné, ale doporučuje se, protože testy 1. úrovně na hemoglobinopatie zahrnují také stanovení železa v krvi (sideremie) a feritinu, proteinu potřebného pro ukládání železa.

Elektroforéza hemoglobinu je test, který umožňuje odhalit jak ty, kteří jsou „přenašeči“ hemoglobinopatie, tak ty, kteří jsou nemocní

Hemoglobinopatie označuje změnu v červených krvinkách, někdy spojenou s anémií, v důsledku genetického defektu v jednom nebo více ze čtyř řetězců, které tvoří molekulu hemoglobinu (Hb).
Genetické defekty zahrnují defekty v produkci řetězců hemoglobinu (talasémie) a strukturální defekty, tj. změny aminokyselin v řetězci (varianty hemoglobinu jako HbS, HbC, HbE atd.), a to jak ve stavu nosiče, tak u pacienta.

Před odběrem krve je shromážděna rodinná a lékařská anamnéza dítěte, aby bylo možné řídit vyšetřování a vypracování zprávy.

Ptáme se zejména na etnickou příslušnost, důvod testu, zda existují nějaká onemocnění, která mohou výsledek testu ovlivňovat (anémie, nedávno zjištěný nedostatek železa, hypertyreóza, renální insuficience atd.), zda dítě užívá nějaké terapie které mohou interferovat s výsledkem testu (chemoterapie, antiretrovirová terapie, léčba léky stimulujícími tvorbu červených krvinek, krevní transfuze).

Zprávy ukazují přítomné hemoglobiny a jejich relativní množství.

Pro dospělé jsou referenční procenta normálních hemoglobinů:

Hemoglobin A (HbA): 95-98 %;
Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3 %;
Hemoglobin F (HbF): méně než 2 %.

Hodnocení hemoglobinu a následná formulace zprávy nelze oddělit od hodnocení určitých hodnot červených krvinek a koncentrace železa a feritinu.

Z tohoto důvodu musí být provedena hemoglobinová elektroforéza spolu s dávkováním hemochromu a železa a/nebo feritinu.

Zvýšená hodnota hemoglobinu A2 spojená s nízkými hodnotami MCV a MCH s normální siderémií a hodnotami feritinu by měla vyvolat podezření na stav nosiče beta thalasémie.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Ale nadměrně nízká hodnota hemoglobinu A2 spojená s nízkou MCV a nízkým MCH s normální siderémií a hodnotami feritinu musí také vyvolat podezření na variantu hemoglobinu.

Navíc vysoká hodnota hemoglobinu F (HbF) u pacientů ve věku dvou let a starších musí naznačovat možnou diagnózu beta-talasémie nebo perzistujícího hemoglobinu F (HbF).

Tento test může také identifikovat a kvantifikovat přítomnost variant hemoglobinového řetězce, jako je hemoglobin S (HbS), zodpovědný za srpkovitou anémii, hemoglobin C (HbC) a hemoglobin E (HbE).

Zpráva musí být posouzena specialistou na hematologii a v případě zjištění defektu hemoglobinu by měl být pacient a jeho rodina odesláni na diagnostické vyšetření úrovně II, aby se identifikovala genová mutace odpovědná za hemoglobinopatii.