Hemofilie, co to je a jak ji léčit
Hemofilie postihuje jednoho z 10,000 XNUMX lidí a je rozšířená po celém světě. Jedná se o vrozené a dědičné onemocnění, které zahrnuje těžkou nedostatečnou koagulaci krve v důsledku nedostatku nebo nedostatku určitých plazmatických proteinů (faktor VIII nebo IX).
Koagulace je proces, při kterém krev tvoří „zátku“ tvořenou krevními destičkami, krevními buňkami a fibrinem, složkou plazmy, když uniká z krevních cév.
Koagulace zahrnuje aktivaci mnoha proteinů.
Dva z nich, faktor VIII a faktor IX (produkovaný játry), chybí nebo jsou defektní u lidí s hemofilií.
Klasifikace hemofilie
Hemofilie se dělí na dva typy: hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie A (klasická hemofilie) je nejčastější formou a je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII.
Hemofilie B (neboli vánoční nemoc) je na druhé straně způsobena nedostatkem faktoru IX.
Příznaky jsou prakticky totožné a pouze laboratorními testy může lékař obě onemocnění odlišit.
Tento rozdíl je velmi důležitý pro účely léčby.
VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC
Dva typy hemofilie A a B jsou způsobeny změnou dvou genů, oba se nacházejí na chromozomu X
Přenos onemocnění je vázán na pohlaví: postihuje převážně muže, zatímco ženy jsou zdravými přenašečkami.
Je velmi vzácné, aby žena byla postižena hemofilií: aby k tomu došlo, musí být otec hemofilik a matka zdravá přenašečka.
Je tomu tak proto, že jediný chromozom X u mužů je mateřského původu: žena, která je zdravou přenašečkou hemofilie, bude mít šanci 1 ku 2, že se narodí nemocný muž, a šanci 1 ku 2, že bude mít zdravou přenašečku; vzhledem k tomu, že pokud je manžel zdravý, dcery ženského pohlaví budou nanejvýš přenašečkami jako matka; děti mužského pohlaví nemocných mužů jsou zdravé (pokud matka není přenašečkou), zatímco dcery budou přenašečkami všechny.
Asi ve 30 % případů (tzv. 'sporadické případy') se jedná o nově vytvořenou genovou mutaci.
Příznaky a diagnostika
Hemofilie způsobuje krvácení do kloubů (koleno, loket a kotník), které se projevuje otoky a bolestmi kloubů, svalů a jiných měkkých tkání (krkjazyk, gastrointestinální trakt).
Akutní krvácení se může objevit spontánně i po malém traumatu a někdy může být smrtelné.
Ve většině případů je hemofilie diagnostikována komplexními laboratorními testy, které ověřují nedostatek nebo nedostatek některého z koagulačních faktorů.
Nejčastěji používaným testem je parciální tromboplastinový čas (PTT): u lidí s hemofilií je parciální tromboplastinový čas delší než normálně.
V rodinách, kde je přítomna hemofilie, je možné podrobit ženy genetickému testu, aby se zjistilo, zda jsou přenašečky
Prenatální diagnostiku je možné provádět i u rizikového těhotenství: páry, které se obávají, že by na své děti mohly přenést hemofilii, mohou kontaktovat genetickou poradnu.
Hemofilie, komplikace
Hemofilie se dělí na mírnou, střední a těžkou v závislosti na množství srážecího faktoru přítomného v krvi.
U těžké hemofilie může dojít ke krvácení i po malém traumatu a spontánně (vzácné u lehké nebo středně těžké hemofilie).
Hematomy v podkoží nebo svalech mohou způsobit kontraktury, paralýzu nervů, kostní cysty a svalovou atrofii.
Vnitřní krvácení způsobené těžšími formami může vést až k závažným komplikacím v závislosti na oblasti, kde se vyskytuje, včetně neurologického poškození a renální koliky, a může být i smrtelné.
Terapie
Léčba hemofilie je založena na substituční terapii, tj. podávání chybějícího faktoru (faktor VIII u hemofilie A, faktor IX u hemofilie B). Chybějící faktor lze extrahovat z krve dárců nebo již několik let je možné jej vyrobit „uměle“ pomocí genetického inženýrství.
Je třeba se vyhnout antikoagulačním lékům, jako je aspirin.
U mírných forem hemofilie A lze použít desmopresin, lék schopný způsobit 25-30% zvýšení faktoru VIII v plazmě.
Pokud je hemofilický pacient odhalen a léčen, může vést v podstatě normální život: lidé s těžkou formou vyžadují nepřetržitou terapii, zatímco u lehkých forem je substituční terapie prováděna pouze po traumatu nebo v očekávání operace.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Krevní choroby: Polycythaemia Vera nebo Vaquezova choroba
Krevní transfuze: Rozpoznání transfuzních komplikací
Krvaví jezdci, prostě dobrovolníci
Hemofilie: Co to je a jak ji léčit
Hematurie: Příčiny krve v moči
Co je amyláza a proč se test provádí k měření množství amylázy v krvi?
Nežádoucí účinky léků: co jsou a jak zvládat nežádoucí účinky
Ledvinové kameny: Jak vznikají a jak se jim vyhnout
Renální kolika, jak se projevuje?
Biliární kolika: Jak ji rozpoznat a léčit
Když si pacient stěžuje na bolest v pravé nebo levé kyčli: Zde jsou související patologie
Kreatinin, detekce v krvi a moči indikuje funkci ledvin
Leukémie u dětí s Downovým syndromem: Co potřebujete vědět
Co je albumin a proč se test provádí ke kvantifikaci hodnot krevního albuminu?
Co jsou anti-transglutaminázové protilátky (TTG IgG) a proč se testuje na jejich přítomnost v krvi?
Co je cholesterol a proč se testuje ke kvantifikaci hladiny (celkového) cholesterolu v krvi?
Trombofilie: Příčiny a léčba nadměrné tendence srážení krve