Osteogenesis imperfecta: definice, symptomy, ošetřovatelská a lékařská léčba

By Cristiano Antonino On 6. 2023

Zdraví Posuvník

Osteogenesis imperfecta je porucha křehkosti kostí způsobená především mutacemi COL1A1 a COL1A2, které kódují prokolagen typu I.

Co je Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta má nyní další geny, které způsobují křehké kosti, a pomalu se šíří napříč generacemi a zeměmi.

Je také známá jako nemoc křehkých kostí, Lobsteinův syndrom, fragilitas ossium, Vrolikova nemoc.

Osteogenesis imperfecta je charakterizována kostmi, které se často snadno lámou z malé nebo žádné zjevné příčiny.

Přesná typizace osteogenesis imperfecta je často obtížná a závisí do značné míry na zkušenostech lékaře.

Závažnost se pohybuje od mírných forem po letální formy v perinatálním období.

Forlino a Marini v roce 2015 nabídli alternativní způsob pochopení genetiky osteogenesis imperfecta rozdělením do pěti funkčních kategorií takto:

Skupina A. Jedná se o primární defekty ve struktuře a funkci kolagenu.
Skupina B. Jedná se o defekty modifikace kolagenu.
Skupina C. Jedná se o defekty skládání a síťování kolagenu.
Skupina D. Do této skupiny patří vady osifikace nebo mineralizace.
Skupina E. Skupina zahrnuje vývojové defekty osteoblastů s kolagenovou insuficiencí.

Patofyziologie

Klasifikační systém není integrován do širokého použití, ale nabízí významné zefektivnění kategorií do intelektuálně uspokojivých oddílů.

COL1A1/COL1A2. Kolagen typu 1, který tvoří přibližně 30 % lidské tělesné hmotnosti, je defektní při osteogenesis imperfecta.
Kalcifikace intraoseálních membrán. Pacienti s touto formou osteogenesis imperfecta mají obecně středně závažnou nemoc, ale často se u nich vyvinou hyperplastické mozoly v dlouhých kostech po zlomenině nebo ortopedické operaci, která zahrnovala osteotomie.
SERPINFI (typ VI). To je způsobeno homozygotní mutací v genu SERPINF1 a dědičnost je autozomálně recesivní.
CRTAP/LEPTE1/PPIB (typ VII-IX). Cartilage-associated protein (CRTAP) je protein nezbytný pro prolyl-3-hydroxylaci a s proteinovými produkty genů LEPRE1 a PPIB tvoří heterotrimerní protein, který je rozhodující pro správnou posttranslační modifikaci kolagenu I.
SERPINH1 (Typ X). Genetické testování zjistilo dříve popsanou homozygotní mutaci v genu SERPINH1.
FKBP10 (typ XI). To je způsobeno homozygotní mutací v genu FKBP10 a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
SP7 (typ XII). V genu SP7 jsou homozygotní delece a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
BMP1 (typ XIII). To je způsobeno homozygotní mutací v genu BMP1 a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
WNT1 (typ XV). Tato forma je způsobena homozygotními nebo složenými heterozygotními mutacemi v genu WNT1 a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
CREB3L1 (Typ XVI). CREB3L1 kóduje protein transduktoru stresu endoplazmatického retikula OASIS, který reguluje expresi prokolagenu typu 1.
SPARC (Typ XVII). SPARC neboli sekretovaný protein, kyselý, bohatý na cystein je glykoprotein, který se váže na více matricových proteinů, včetně kolagenu I.

Osteogenesis imperfecta nyní postihuje lidi z různých zemí po celém světě

Ve Spojených státech se prevalence osteogenesis imperfecta odhaduje na 2 na každých 15 000 živě narozených dětí.

Mírná forma je však poddiagnostikována.

Zdá se, že prevalence je celosvětově stejná, i když u populací s vysokým stupněm konangvinity může být zvýšené riziko recesivních forem osteogenesis imperfecta.

Neexistují žádné rozdíly na základě pohlaví, které je hlášeno.

Neexistují žádné rozdíly na základě hlášené rasy.

Věk, kdy příznaky začínají, se značně liší, protože existují pacienti, kteří nemají zlomeniny až do dospělosti, zatímco jiní mohou mít zlomeniny v dětství.

Osteogenesis imperfecta je dědičná porucha

Způsob dědičnosti. U typů I až V osteogenesis imperfecta je způsob dědičnosti autozomálně dominantní a často zahrnuje novou dominantní mutaci.
Mozaika zárodečných buněk. Mozaicismus zárodečných buněk může být vysvětlením případů vyskytujících se v rodinách se zdravými rodiči, které mají více než jedno dítě s osteogenesis imperfecta.
Somatická mozaika. Somatický mozaikismus byl zaznamenán u mozkového kmene, který měl více dětí se stejnou dominantní formou.

Klinické projevy osteogenesis imperfecta se liší podle klasifikace

Modravé až bělavé skléry. Odstíny skléry se mohou lišit, ale ke změně barvy může dojít také u jiných onemocnění, jako je progerie a Menkesův syndrom.
Dentinogenesis imperfecta. Zuby se snadno lámou a postupně erodují.
Zlomeniny. Během života může počet zlomenin dosáhnout stovky nebo i více.
Vysoká tolerance bolesti. Lidé s osteogenesis imperfecta mohou mít vysokou toleranci k bolesti, protože staré zlomeniny mohou být objeveny u kojenců až po rentgenovém snímku objednaném ze zcela jiného důvodu.
Výška. Výška je extrémně variabilní, přičemž někteří pacienti mají téměř normální výšku a jiní mají výrazně nízkou postavu.

Mezi komplikace pacienta s osteogenesis imperfecta patří:

Infekce dýchacích cest. Opakované respirační infekce mohou být komplikací těžké osteogenesis imperfecta.
Baziliární dojem. Basilární imprese může způsobit kompresi mozkového kmene a je hlavní neurologickou komplikací u dětí s osteogenesis imperfecta.
Hydrocefalus. Hydrocefalus může být komunikující nebo nekomunikující a někdy vyžaduje zkrat CSF.
Mozkové krvácení. Další možnou komplikací je mozkové krvácení způsobené porodním traumatem.

Hodnocení a diagnostické nálezy

Výsledky diagnostických testů u osob s osteogenesis imperfecta jsou užitečné při vyloučení jiných metabolických onemocnění kostí.

Analýza syntézy kolagenu. Analýza syntézy kolagenu se provádí kultivací dermálních fibroblastů získaných během kožní biopsie.
Analýza prenatální DNA mutace. Analýza prenatální DNA mutace může být provedena u těhotenství s rizikem osteogenesis imperfecta k analýze nekultivovaných buněk choriových klků.
Minerální hustota kostí. Minerální hustota kostí, měřená pomocí radiografické absorptiometrie s duální energií, je obecně nízká u dětí a dospělých s osteogenesis imperfecta.
Rentgen. Snímky mohou odhalit řídnutí dlouhých kostí s tenkými kortikalisy nebo mohou odhalit vroubkovaná žebra, široké kosti a četné zlomeniny s deformitami dlouhých kostí.
Ultrasonografie. Prenatální ultrasonografie může být použita k detekci abnormalit délky končetin v 15. až 18. týdnu těhotenství.

Lékařský management

Protože osteogenesis imperfecta je genetický stav; nemá to žádný lék.

Výživa. Nutriční hodnocení a stav jsou prvořadé pro zajištění vhodného příjmu vápníku a vitamínu D.
Transplantace kostní dřeně in utero. Bylo prokázáno, že transplantace kostní dřeně dospělého jedince in utero snižuje perinatální letalitu.
Inhibice RANKL. Preklinická studie prokázala, že inhibice RANKL zlepšuje denzitu a některé geometrické a biomechanické vlastnosti oim/oim myší kosti, ale nesnižuje výskyt zlomenin ve srovnání s placebem.

Mezi léky podávané pacientům s osteogenesis imperfecta patří následující:

IV pamidronát. Cyklické podávání intravenózního pamidronátu snižuje výskyt zlomenin a zvyšuje kostní minerální denzitu a zároveň snižuje hladinu bolesti a zvyšuje hladinu energie.
risedronát. Perorální bisfosfonáty, jako je risedronát, mohou mít určitý účinek na snížení počtu zlomenin u pacientů s osteogenesis imperfecta.

Chirurgický management

Ortopedická chirurgie je jedním z pilířů léčby pacientů s osteogenesis imperfecta.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Intramedulární náhrada tyče. U pacientů s vyklenutými dlouhými kostmi může nitrodřeňová náhrada tyče zlepšit nosnost a umožnit tak dítěti chodit v dřívější fázi, než by jinak mohlo.
Operace pro bazilární otisk. Tento postup je vyhrazen pro případy s neurologickými nedostatky, zejména ty, které jsou způsobeny kompresí mozkového kmene.
Korekce skoliózy. Korekce skoliózy může být obtížná kvůli křehkosti kostí, ale Spinální fúzní poškození může být prospěšné u pacientů se závažným onemocněním.

Management ošetřovatelství

Péče o pacienty s osteogenesis imperfecta je multidisciplinární.

Ošetřovatelské hodnocení

Sestra by měla u pacienta s osteogenesis imperfecta posoudit následující:

Dějiny. Zhodnoťte anamnézu pacienta, protože osteogenesis imperfecta je genetická porucha.
Fyzikální hodnocení. Zlomenina je častým jevem u pacientů s osteogenesis imperfecta a symptomy lze detekovat při fyzickém vyšetření.
Laboratorní hodnoty. Laboratorní výsledky mohou odhalit výskyt osteogenesis imperfecta.

Ošetřovatelská diagnostika

Na základě hodnoticích údajů jsou hlavní ošetřovatelské diagnózy:

Riziko zranění související s křehkými kostmi.
Poškození chrupu související s genetickou predispozicí.
Zhoršená fyzická pohyblivost související se ztrátou integrity kostních struktur.

Plánování a cíle ošetřovatelské péče

Mezi hlavní cíle pro pacienta s osteogenesis imperfecta patří:

Upravte prostředí podle pokynů pro zvýšení bezpečnosti.
Buďte bez zranění.
Ukažte zdravé zuby v dobrém stavu.
Verbalizovat a demonstrovat efektivní dovednosti dentální hygieny.
Postupujte podle doporučení pro vhodnou zubní péči.
Zvyšte sílu a funkci postižené a/nebo kompenzační části těla.

Ošetřovatelské intervence

Sestra je zodpovědná za následující:

Genetické poradenství. Nabídněte rodičům dítěte s osteogenesis imperfecta genetické poradenství, aby bylo možné diskutovat o zárodečné mozaicismu, protože to je mechanismus zodpovědný za některé pacienty se zjevnou novou dominantní mutací.
Strava. Podporujte dostatečný příjem vápníku, vitaminu D a fosforu a zajistěte vhodný kalorický management.
Aktivita. Poučte rodiče o umístění dítěte v postýlce ao tom, jak s dítětem zacházet, aby nedošlo ke zlomeninám.

Hodnocení

Očekávané výsledky pacientů zahrnují:

Upravené prostředí, jak je uvedeno pro zvýšení bezpečnosti.
Bez zranění.
Vykazuje zdravé zuby v dobrém stavu.
Verbalizované a prokázané efektivní dovednosti dentální hygieny.
Následovala doporučení pro vhodnou zubní péči.
Zvýšená síla a funkce postižené a/nebo kompenzační části těla.

Pokyny pro propouštění a domácí péči

Pokyny pro propuštění pro pacienta a rodinu zahrnují:

Fyzikální terapie. Terapie by měla být zaměřena na zlepšení pohyblivosti kloubů a rozvoj svalové síly.
Výživa. Mělo by se provádět pravidelné nutriční hodnocení a intervence.
Orální zdraví. Pacienti s osteogenesis imperfecta vyžadují pečlivou ústní hygienu a časté sledování u dětského zubního lékaře, který je s touto poruchou obeznámen.