Pediatrie, první pokyny na světě pro děti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) dědičnými nervovými poruchami

By Cristiano Antonino On 30. 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) nemoc, světově první pokyny pro děti s běžnou dědičnou nervovou poruchou

Dětští neurologové a spojenci zdravotní klinici vyvinuli světově první pokyny pro klinickou praxi pro děti s Charcot-Marie-Toothovou chorobou (CMT), nejčastější dětskou dědičnou nervovou poruchou.

Murdochův dětský výzkumný ústav (MCRI) výzkumný spolupracovník Dr. Eppie Yiu a Univerzita v Sydney Profesor Joshua Burns vedl mezinárodní úsilí o vytvoření pokynů, které se zabývají zvládáním klinických problémů, se kterými se setkávají děti s CMT a souvisejícími neuropatiemi (slabost, necitlivost a bolest z poškození nervů), a obhajuje lepší přístup k multidisciplinární péči.

Ačkoli v současné době neexistuje žádná léčba, lidé s CMT (nemoc Charcot-Marie-Tooth) mohou používat různé terapie a strategie, které jim pomohou zvládnout jejich příznaky.

Onemocnění je nejčastější dědičné nervové onemocnění. Dosud však neexistovaly žádné pokyny, které by pacientům pomohly jejich stav zvládnout.

Pro řešení této potřeby Dr. Yiu, profesor Burns a jejich tým vytvořili Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, které zahrnuje kliniky z Austrálie, Belgie, Kanady, Chorvatska, USA, České republiky, Itálie a Spojeného království.

"Cílem bylo vyvinout důkazy a doporučení založená na konsensu pro klinickou léčbu dětí a dospívajících s CMT," řekl Dr Yiu.

Dr Yiu řekl, že pokyny budou podporovat optimální, standardizovanou péči o děti s CMT na celém světě, zlepší přístup k multidisciplinární péči, jako je například Národní systém pojištění pro osoby se zdravotním postižením (NDIS), a jsou zásadní pro připravenost na klinické studie.

K vypracování pokynů provedl mezinárodní panel klinických lékařů řadu systematických přehledů zahrnujících 10 klinických otázek a vyhodnotil soubor literatury o léčbě onemocnění CMT.

Panel poté na základě těchto recenzí formuloval doporučení.

Projekt pokyny, zveřejněné v Journal of Neurology, Neurochirurgy and Psychiatry, zahrnují důkazy a doporučení založená na konsensu pro zvládání svalové slabosti, poruchy rovnováhy a pohyblivosti, senzorické symptomy, svalové křeče, zhoršenou funkci horních končetin, respirační poruchu, kloubní hybnost a nechirurgickou léčbu kloubní deformity.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Doktorka Yiu řekla, že doufá, že doporučení budou rozšířena a implementována v různých zdravotnických zařízeních po celém světě, aby byla přínosem pro děti a mladé lidi s CMT.

„Směrnice jsou důležité pro řadu lékařů a příbuzných zdravotníků, kteří poskytují péči dětem s CMT, včetně neurologů, rehabilitačních specialistů, fyzioterapeutů, ergoterapeutů, specialistů na klinické sestry a genetických poradců,“ řekla.

Lékaři z Královské dětské nemocnice, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University a Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford a University of Pennsylvania část v recenzi.

Publikace: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Pokyny pro klinickou praxi pro léčbu pediatrické choroby Charcot-Marie-Tooth,' Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Dětští neurologové a spojenci zdravotní klinici vyvinuli světově první pokyny pro klinickou praxi pro děti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT), nejčastější dětskou dědičnou nervovou poruchou.

CMT je celoživotní degenerativní stav, který způsobuje poškození nervů, svalovou slabost, senzorické problémy, potíže s chůzí, deformaci chodidla a související bolesti, které obvykle začínají v dětství a postupem času postupují. Ačkoli v současné době neexistuje žádná léčba, lidé s CMT mohou používat různé terapie a strategie, které jim pomohou zvládnout jejich příznaky.

Onemocnění je nejčastější dědičné nervové onemocnění. Dosud však neexistovaly žádné pokyny, které by pacientům pomohly jejich stav zvládnout. Pro řešení této potřeby Dr. Yiu, profesor Burns a jejich tým vytvořili Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, které zahrnuje kliniky z Austrálie, Belgie, Kanady, Chorvatska, USA, České republiky, Itálie a Spojeného království.

"Cílem bylo vyvinout důkazy a doporučení založená na konsensu pro klinickou léčbu dětí a dospívajících s CMT," řekl Dr Yiu.

Doktorka Yiu řekla, že doufá, že doporučení budou rozšířena a implementována v různých zdravotnických zařízeních po celém světě, aby byla přínosem pro děti a mladé lidi s CMT.

Související příspěvky