Vzácná onemocnění: Septooptická dysplazie
Septo-optická dysplazie je malformace mozku, která způsobuje deficity ve vývoji zrakového nervu, defektní mozkové struktury a nedostatek hormonů hypofýzy
Septotická dysplazie je malformace přední části mozku
Vyskytuje se ke konci prvního měsíce těhotenství a spočívá v nedostatečném vývoji (hypoplazii) zrakových nervů, poruchách středních mozkových struktur a nedostatku hormonů hypofýzy.
Incidence je přibližně 1/10,000 XNUMX živě narozených dětí.
Závažnost je proměnlivá; pouze 30 % pacientů má kompletní triádu a většina také asociuje další příznaky.
VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC
Septooptická dysplazie se může objevit při narození ve spojení s jinými anomáliemi
Může se projevit i v dětství retardací růstu a/nebo zrakovými vadami (nejčastějšími jsou strabismus a nystagmus).
Hypoplazie zrakového nervu může postihnout pouze jednu stranu nebo obě strany.
Výrazné poškození zraku je přítomno ve 23 % případů.
Nedostatek hormonu hypofýzy je přítomen v 62–80 % případů, a přestože nedostatek růstového hormonu (který v dětství způsobuje malý vzrůst) je nejčastější endokrinologickou abnormalitou, jiné hormonální deficity (hormon stimulující štítnou žlázu, adrenokortikotropní hormon – stimulující činnost nadledvinek kůra – a hormon uvolňující gonadotropin).
Příčiny septooptické dysplazie mohou být různé
Většina případů je sporadická.
Genetické abnormality byly objeveny asi v 1 % případů:
- U některých dětí se septooptickou dysplazií bylo zjištěno, že abnormality genu HESX1 se dědí buď v autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním režimu. V prvním případě je pozměněna (mutována) kopie otcovského i mateřského původu genu HESX1, zatímco v druhém případě je změněna pouze jedna ze dvou kopií genu;
- Mutace v genu SOX2 spojují klinické příznaky septooptické dysplazie s anoftalmií (úplná absence jednoho nebo obou očních bulbů)/makroftalmií (nadměrný rozvoj jednoho nebo obou očních bulbů);
- mutace/duplikace genu SOX3 jsou spojeny s defekty střední mozkové struktury a deficity hormonů hypofýzy (bez zrakových defektů);
- Mutace OTX2 jsou spojeny s deficitem hormonu hypofýzy a hypoplazií předního laloku hypofýzy, s vadami zraku nebo bez nich.
Septooptická dysplazie může být způsobena také faktory prostředí: zneužívání alkoholu a drog, nízký věk matky
Příznaky septooptické dysplazie mohou zahrnovat sníženou zrakovou ostrost na jednom nebo obou očích, nystagmus (rychlý a opakovaný pohyb oční bulvy), strabismus a endokrinní dysfunkci (včetně deficitu růstového hormonu, hypotyreózy, nedostatečnosti nadledvin, diabetes insipidus a hypogonadismu). .
Mohou se objevit křeče.
Ačkoli některé děti mají normální inteligenci, mnoho z nich má problémy s učením, mentální postižení, dětskou mozkovou obrnu a další neuro-psychomotorické vývojové opoždění.
Diagnostika vyžaduje přítomnost alespoň 2 příznaků klasické triády septooptické dysplazie: hypoplazie zrakového nervu, defekty střední struktury mozku a deficit hormonů hypofýzy.
Lze ji potvrdit oftalmologickým vyšetřením, magnetickou rezonancí (MRI) a funkčními testy hypofýzy.
Septooptická dysplazie by měla být podezřelá u kojenců s hypoglykémií, žloutenkou, mikropenisem (s kryptorchismem nebo bez něj) a nystagmem, s nebo bez abnormalit střední linie (jako je rozštěp patra).
Léčba je symptomatická a péče je multidisciplinární (několik specialistů), s pravidelnými kontrolami.
Hormonální deficity se léčí hormonální substituční terapií v závislosti na věku pacienta.
Děti mohou využívat rehabilitační programy pro zrakové vady a pracovní terapie.
Prognóza je variabilní a závisí na závažnosti onemocnění.
Včasná diagnóza je spojena s lepší prognózou v závislosti na podpůrné léčbě hormonálního deficitu.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Vzácná onemocnění: Von Hippel-Lindauův syndrom
Zika spojena se syndromem Guillain-Barre v nové studii
Downův syndrom a COVID-19, výzkum na Yale University
Záchranný výcvik, neuroleptický maligní syndrom: co to je a jak s ním zacházet
Guillain-Barrého syndrom, neurolog: „Žádný odkaz na Covid nebo vakcínu“
Poranění obličejových nervů: Bellova obrna a další příčiny paralýzy
Vzácná onemocnění: Ruskému ekonomovi Anatolijovi Čubajsovi byl diagnostikován syndrom Guillain Barré
Zveřejněny ultravzácné nemoci: První pokyny pro malanový syndrom
Diabetes 2. typu: Nové léky pro individuální přístup k léčbě
Diabetická dieta: 3 falešné mýty k rozptýlení
Pediatrie, diabetická ketoacidóza: Nedávná studie PECARN vrhá nové světlo na stav
Vzácná onemocnění: Vrozený hyperinzulinismus