Tourettův syndrom: nekontrolované pohyby a pláč, zejména u dětí, ale může postihnout i mladé lidi. Zde jsou dnes dostupné léčby

Tourettův syndrom není vůbec neobvyklá patologie, která podle údajů ISS postihuje asi 1 % populace s juvenilním a adolescentním počátkem natolik, že jej lze definovat jako neurovývojové onemocnění: charakterizuje tedy dospívání. fáze nervového systému, s příznaky, které často mění kvalitu života subjektu a významně ovlivňují sociální a rodinné vztahy.

Co je Tourettův syndrom?

Tourettův syndrom (TS) je neuropsychiatrická porucha běžně známá jako „nemoc tisíce tiků“, protože u pacientů, kteří jí trpí, se projevují nekontrolované pohyby doprovázené mimovolními zvuky a vokalizacemi různé složitosti.

Tento stav je znám již od starověku, ale podrobněji byl klinicky popsán až v Paříži na konci 19. století francouzským neurologem Jean-Martinem Charcotem a jeho studentem Gillesem De la Tourettem, od kterého je tento stav pojmenován. .

Kdo je postižen Tourettovým syndromem?

Tourettův syndrom postihuje především mladé lidi a dospívající (zejména muže) a obecně ustupuje s plným vývojem mozku, kterého je dosaženo kolem 25. roku věku.

V tomto ohledu epidemiologické údaje naznačují, že:

• 2/3 případů oscilačně progredující příznaky odezní po 15-16 letech;
• pouze v jedné třetině případů poruchy přetrvávají, ale jejich závažnost se s postupem času snižuje a stávají se lépe kontrolovatelnými, takže se také snižuje potřeba léčby.

Příznaky

Symptomy se obecně objevují kolem 5-7 let věku a mohou se v následujících letech zvyšovat nebo snižovat.

V každém případě přechodné tiky nejsou ve vývojových stádiích vzácností a diagnózu Tourettova syndromu lze stanovit, když poruchy přetrvávají déle než rok, přičemž subjekt vykazuje kromě motorických projevů alespoň jeden zvukový/vokální tik.

Co se týče typu tiků, je navíc možné provést klasifikaci do kategorií jednoduchých tiků a složených tiků.

Jednoduché tiky

Jednoduché tiky jsou takové, které obecně zahrnují pouze jeden typ svalů a mohou to být například:

• blikání;
• chrochtání;
• kašel;
• foukání;
• šňupání;
• křik;
• brousit zuby;
• otáčením krk.

Komplexní tiky

Komplexní tiky, které aktivují více než jeden typ svalů, jsou:

• kopání;
• skákání;
• napodobování gest druhých (ekopraxie);
• produkování vulgárních a obscénních gest (kopraxie).

Tiky se projevují pestrým klinickým obrazem a obecně je lze kontrolovat intenzivním úsilím, které je od pacienta vyžadováno.

V situacích, které vyvolávají úzkost, stres nebo určitý emocionální dopad na subjekt, se však kontrola uvolňuje a tiky se více projevují: to je důležité upřesnění, protože tiky jsou až příliš často jednoduše označovány jako psychogenní, tzn. souvisí především s emocionálním chováním člověka.

Příznaky ve formách '2Plus'

Některé složitější formy Tourettova syndromu jsou definovány jako 2 Plus: kromě motorických/zvukových tiků existují další příznaky, které charakterizují další poruchy:

• nepozornost, motorický neklid typický pro ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder);
• obsedantní myšlenky, které vedou k opakovanému a nekontrolovatelnému chování bez logiky, typické pro OCD (obsedantně-kompulzivní porucha).

Zvukový obraz s emisemi nadávek, vulgárních výrazů apod. (koprolálie) není tak častý, jak by se mohlo zdát, i když charakterizuje kolektivní imaginaci samotného syndromu.

Je třeba poznamenat, že obsedantně-kompulzivní symptomatologie je symptom, který v dospělosti mizí méně často a že je sám o sobě schopen významně změnit kvalitu života pacienta.

Problémy s nepozorností a motorickou hyperaktivitou jsou častější v mládí, často ohrožující školní prospěch.

Příčiny Tourettova syndromu

Příčiny Tourettova syndromu nejsou dosud plně známy, ale zdá se, že jsou založeny na

• u rodičů Tourettových subjektů lze často detekovat genetickou predispozici, tj. tikulární nebo obsedantně-kompulzivní podněty;
• porucha bazálních ganglií: z neurofyziologického hlediska může být porucha zasazena do kontextu poruchy bazálních ganglií a obecně extrapyramidového systému mozku (ten, který má na starosti mimovolní a automatické pohyby) ;
• infekce: jsou spouštěčem tiků, když infikující agens najde geneticky predisponovaný terén a nervový systém (SN), který se stále vyvíjí, a proto není schopen zavést vhodné kontrolní mechanismy (obvykle kvůli streptokoku betoemolyticus typu A, který způsobuje běžné infekce ucha a mandlí).

Diagnóza Tourettova syndromu

K dnešnímu dni neexistují žádné instrumentální testy, které by umožnily diagnostiku Tourettovy choroby.

Zejména nukleární magnetická rezonance nebo elektroencefalogramy nejsou k ničemu, ale jsou nezbytné:

• elektrokardiogram (EKG) k vyloučení doprovodných srdečních patologií;
• krevní test k potvrzení výskytu nebo aktivní přítomnosti infekce (TAS).

Diagnóza je především observační, klinická a mnohostranná.

To vysvětluje, proč rozpoznání syndromu až příliš často přichází příliš pozdě, po dlouhých a neplodných akcích.

Bylo spočítáno, že většině případů trvá 4-5 let, než se dosáhne správné diagnózy.

Diferenciální diagnostika

V diagnostické fázi je třeba vyloučit i další problémy, nesouvisející s Tourettovým syndromem, které mohou způsobovat tiky a symptomy onemocnění, jako např.

• problémy se zrakem
• alergie;
• autismus (který však komplikuje komplexní Tourettovy formy v 5–10 %);
• užívání určitých drog;
• neurologické poruchy jiné než Tourettův syndrom, jako je dystonie (patologie, která způsobuje mimovolní svalové kontrakce), Huntingtonova choroba (vzácná genetická porucha, která způsobuje degeneraci buněk centrálního nervového systému) atd. Zobrazovací techniky, jako je počítačová tomografie a magnetická upřesnění diagnózy může v tomto případě pomoci rezonanční zobrazení.

Jak léčit Tourettův syndrom

Existují různé úrovně závažnosti onemocnění, od „mrkání“, tj. opakované a nedobrovolné mrkání, až po sebepoškozování; tj. těžké formy.

K dnešnímu dni bohužel neexistuje žádná specifická terapie, ale několik terapeutických strategií pro kontrolu symptomů ve vztahu k fyzickým a sociálně-rodinným problémům, které to může způsobit.

Léčebná činnost je multidisciplinární a zahrnuje také různé specialisty, jako jsou:

• neurolog
• psycholog;
• psychiatr
• dětský neuropsychiatr;
• sociální pracovníci;
• pedagogové.

Kognitivně-behaviorální techniky

Kognitivně-behaviorální terapie umožňuje subjektu získat větší kontrolu nad fyzickými a psychologickými aspekty nemoci a zároveň zvládat jakékoli vedlejší problémy, jako jsou deficity sebeúcty a vztahové potíže.

Zejména techniky:

• Zvrat návyku: cílem je přimět subjekt, aby si uvědomil jak varovné vjemy (pocity, které obecně subjekt postižený Tourettovým syndromem pociťuje před tikem a které po jeho provedení zmizí), tak i akt samotný a jeho důsledky. naučit se rozpoznávat činnosti a nálady, které mohou tento mechanismus spustit, a nahradit tento tik alternativním chováním.
• Prevence expozice a reakce (ERP) pacient je postupně vystavován podnětu, na který je jeho reakcí výskyt tiku, učí se zkrotit a vyvinout si rezistenci.

Medikamentózní terapie u Tourettova syndromu

Farmakologická léčba se řídí anglickým výrazem 'go low and slow', tj. nízká dávka podávaná postupně s terapiemi, které, pokud jsou předepsány odborníky, mohou mít obecně mírné vedlejší účinky.

Mezi léky používané pro Tourettův syndrom patří:

• psychotropní léky (neuroleptické léky), jako jsou antagonisté dopaminu, které regulují určité mozkové procesy související s neurotransmiterem dopaminem;
• agonisté alfa2-adrenergního receptoru, kteří stabilizují hladiny neurotransmiteru noradrenalinu;
• myorelaxancia, která, jak slovo napovídá, uvolňují svaly;
• nízkoaktivní anxiolytika;
• Antidepresiva působící na serotonin.

Chirurgie, cerebrální neurostimulace a transkraniální stimulace

U refrakterních a velmi závažných případů (obecně u dospělých), kdy je patologie ticcosa spojena s „vyřazením“ obsedantně-kompulzivní poruchy, existují také více či méně invazivní techniky, které mohou v extrémním případě vyžadovat chirurgický zákrok.

Hluboká mozková stimulace (DBS) například zahrnuje implantaci elektrod do pacientova mozku, které po připojení ke generátoru vysílají elektrické impulzy schopné modulovat neuronální aktivitu, která je základem určitých poruch onemocnění.

Jedná se o stejnou techniku ​​používanou k léčbě Parkinsonovy choroby.

V poslední době se také používají neinvazivní techniky, jako je transkraniální magnetická stimulace (TMS) a stimulace přímým proudem (tDCS).

Ty využívají aktivitu magnetického pole nebo spojitých elektrických proudů k modulaci činnosti nervového systému a omezení poruch vyvolaných Tourettovým syndromem.

I když tyto techniky nabízejí okamžité zlepšení, mají omezení dočasného účinku a omezenou účinnost.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Intermitentní výbušná porucha (IED): Co to je a jak ji léčit

Řízení duševních poruch v Itálii: Co jsou to ASO a TSO a jak jednají respondenti?

Jak funguje kognitivně behaviorální terapie: klíčové body CBT

Co je psychologická první pomoc (PFA)? Význam duševní podpory u obětí traumatu

Zdroj:

GSD