Vzácná onemocnění: Septooptická dysplazie

By Cristiano Antonino On 14. 2022

Septo-optická dysplazie je malformace mozku, která způsobuje deficity ve vývoji zrakového nervu, defektní mozkové struktury a nedostatek hormonů hypofýzy

Septotická dysplazie je malformace přední části mozku

Vyskytuje se ke konci prvního měsíce těhotenství a spočívá v nedostatečném vývoji (hypoplazii) zrakových nervů, poruchách středních mozkových struktur a nedostatku hormonů hypofýzy.

Incidence je přibližně 1/10,000 XNUMX živě narozených dětí.

Závažnost je proměnlivá; pouze 30 % pacientů má kompletní triádu a většina také asociuje další příznaky.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

Septooptická dysplazie se může objevit při narození ve spojení s jinými anomáliemi

Může se projevit i v dětství retardací růstu a/nebo zrakovými vadami (nejčastějšími jsou strabismus a nystagmus).

Hypoplazie zrakového nervu může postihnout pouze jednu stranu nebo obě strany.

Výrazné poškození zraku je přítomno ve 23 % případů.

Nedostatek hormonu hypofýzy je přítomen v 62–80 % případů, a přestože nedostatek růstového hormonu (který v dětství způsobuje malý vzrůst) je nejčastější endokrinologickou abnormalitou, jiné hormonální deficity (hormon stimulující štítnou žlázu, adrenokortikotropní hormon – stimulující činnost nadledvinek kůra – a hormon uvolňující gonadotropin).

Příčiny septooptické dysplazie mohou být různé

Většina případů je sporadická.

Genetické abnormality byly objeveny asi v 1 % případů:

U některých dětí se septooptickou dysplazií bylo zjištěno, že abnormality genu HESX1 se dědí buď v autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním režimu. V prvním případě je pozměněna (mutována) kopie otcovského i mateřského původu genu HESX1, zatímco v druhém případě je změněna pouze jedna ze dvou kopií genu;
Mutace v genu SOX2 spojují klinické příznaky septooptické dysplazie s anoftalmií (úplná absence jednoho nebo obou očních bulbů)/makroftalmií (nadměrný rozvoj jednoho nebo obou očních bulbů);
mutace/duplikace genu SOX3 jsou spojeny s defekty střední mozkové struktury a deficity hormonů hypofýzy (bez zrakových defektů);
Mutace OTX2 jsou spojeny s deficitem hormonu hypofýzy a hypoplazií předního laloku hypofýzy, s vadami zraku nebo bez nich.

Septooptická dysplazie může být způsobena také faktory prostředí: zneužívání alkoholu a drog, nízký věk matky

Příznaky septooptické dysplazie mohou zahrnovat sníženou zrakovou ostrost na jednom nebo obou očích, nystagmus (rychlý a opakovaný pohyb oční bulvy), strabismus a endokrinní dysfunkci (včetně deficitu růstového hormonu, hypotyreózy, nedostatečnosti nadledvin, diabetes insipidus a hypogonadismu). .

Mohou se objevit křeče.

Ačkoli některé děti mají normální inteligenci, mnoho z nich má problémy s učením, mentální postižení, dětskou mozkovou obrnu a další neuro-psychomotorické vývojové opoždění.

Diagnostika vyžaduje přítomnost alespoň 2 příznaků klasické triády septooptické dysplazie: hypoplazie zrakového nervu, defekty střední struktury mozku a deficit hormonů hypofýzy.

Lze ji potvrdit oftalmologickým vyšetřením, magnetickou rezonancí (MRI) a funkčními testy hypofýzy.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

Septooptická dysplazie by měla být podezřelá u kojenců s hypoglykémií, žloutenkou, mikropenisem (s kryptorchismem nebo bez něj) a nystagmem, s nebo bez abnormalit střední linie (jako je rozštěp patra).

Léčba je symptomatická a péče je multidisciplinární (několik specialistů), s pravidelnými kontrolami.

Hormonální deficity se léčí hormonální substituční terapií v závislosti na věku pacienta.

Děti mohou využívat rehabilitační programy pro zrakové vady a pracovní terapie.

Prognóza je variabilní a závisí na závažnosti onemocnění.

Včasná diagnóza je spojena s lepší prognózou v závislosti na podpůrné léčbě hormonálního deficitu.