Blutgerinnung: Von-Willebrand-Faktor
Von-Willebrand-Faktor ist ein wichtiges Protein für die Blutgerinnung. Sein Mangel verursacht die hämorrhagische Von-Willebrand-Krankheit
Von-Willebrand-Faktor (VWF) ist ein Protein, das eine Schlüsselfunktion in den frühen Stadien der Blutgerinnung (Hämostase) spielt
Zunächst fördert der Von-Willebrand-Faktor die Adhäsion von Blutplättchen an beschädigten Blutgefäßwänden und fungiert anschließend als Brücke zwischen einem Blutplättchen und einem anderen, wirkt als Klebstoff und fördert so die Gerinnselbildung.
Außerdem bindet es den Blutgerinnungsfaktor VIII und schützt ihn so vor dem Abbau durch eiweißspaltende Enzyme (Proteasen).
Ein Mangel an dem Faktor führt zu einer Krankheit, die als Von-Willebrand-Krankheit bekannt ist, die häufigste erbliche hämorrhagische Krankheit.
Die Von-Willebrand-Krankheit wird basierend auf der Art des Von-Willebrand-Faktor-Mangels in drei Hauptgruppen eingeteilt:
- Typ 1 ist die häufigste Form, gekennzeichnet durch einen partiellen quantitativen Defekt des Von-Willebrand-Faktors, der gewöhnlich zu leichten bis mittelschweren Blutergüssen und Blutungen führt;
- Typ 2 ist die Form, die durch einen Defekt in der Von-Willebrand-Faktor-Funktion gekennzeichnet ist, die wiederum in vier Untertypen unterteilt ist: 2A, 2B, 2M und 2N;
- Typ 3 ist die Form, die durch einen vollständigen quantitativen Defekt des Von-Willebrand-Faktors gekennzeichnet ist, wobei mittelschwere bis schwere Symptome oft bereits in der Kindheit auftreten.
Labortests werden an venösen Blutproben durchgeführt und umfassen:
- VWF:Ag, misst die Menge des im Blut vorhandenen Faktors;
- VWF:RCo, bewertet die Funktionalität des VW-Faktors;
- aPTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit): misst die Anzahl der Sekunden, die für die Gerinnselbildung in der Blutprobe nach Zugabe geeigneter Reagenzien erforderlich sind;
- FVIII (Faktor VIII): misst die Menge an Faktor VIII im Blut;
- Blutplättchenzahl: zählt die Anzahl der Blutplättchen;
- VWF:FVIII, VW-Faktor-VIII-Bindungstest;
- VWF:CB, Test auf Bindung des Von-Willebrand-Faktors an Kollagen;
- Ristocetin-induzierter Thrombozytenaggregationstest (RIPA): Das Verfahren basiert auf der Fähigkeit des Antibiotikums Ristocetin, die in vitro-Wechselwirkung des Von-Willebrand-Faktors mit Thrombozyten zu stimulieren und die Thrombozytenaggregation zu bestimmen;
- Multimeranalyse: testet die Verteilung von Multimeren. Der von-Willebrand-Faktor ist ein multimerer Proteinkomplex, dh aus Untereinheiten unterschiedlicher Größe aufgebaut. Dieser Test verifiziert die Verteilung verschiedener Untereinheiten zur Diagnose einer Typ-2-Erkrankung;
- Molekulare Tests: Gentests zur Bestätigung des Vorhandenseins einer Krankheit vom Typ 1, 2 oder 3.
Von-Willebrand-Faktor-Tests werden verwendet, um die Von-Willebrand-Krankheit zu diagnostizieren
Jedes Labor hat seine eigenen Referenzintervalle, abhängig von der Art der Methode und der Art der verwendeten Reagenzien.
Aus diesem Grund ist es besser, die auf dem Bericht angegebenen Normalitätsintervalle zu konsultieren.
Das Neugeborene hat bei der Geburt erhöhte Werte des Von-Willebrand-Faktors, die nach dem 6. Lebensmonat normale Werte erreichen.
Die Interpretation der Ergebnisse des Von-Willebrand-Faktor-Tests und die Definition der Subtypen der Von-Willebrand-Krankheit sind recht komplex:
- aPTT: kann je nach Konzentration von Faktor VIII normal oder verlängert sein;
- Faktor VIII: kann normal oder erniedrigt sein. Verringert bei 2N-Subtypen und stark verringert bei Typ 3;
- Thrombozytenzahl: normalerweise normal. Bei Patienten mit Subtyp 2B kann es zu einer leichten Abnahme der Blutplättchenzahl (Thrombopenie) kommen.
Eine leichte Veränderung der Gerinnungstests bei einem partiellen VWF:Ag-Mangel kann auf einen quantitativen Von-Willebrand-Faktor-Mangel hinweisen, der charakteristisch für die VW-Typ-1-Krankheit ist.
Wenn der VWF:Ag-Test normale Ergebnisse liefert, aber eine Funktionsbeeinträchtigung festgestellt wird, könnte es sich um die Von-Willebrand-Krankheit Typ 2 handeln.
Die diagnostische Bestätigung und genaue Definition des Subtyps erfordert jedoch weitere Untersuchungstests.
Das Vorhandensein sehr niedriger Konzentrationen von Von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII sind charakteristisch für die Von-Willebrand-Krankheit Typ 3.
Diese Krankheit wird normalerweise im pädiatrischen Alter bei Kindern mit schweren und wiederkehrenden hämorrhagischen Episoden diagnostiziert.
Ein Anstieg des Von-Willebrand-Faktors im Blut kann auf Infektionen, Entzündungen, Traumata, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Lebererkrankungen, Vaskulitis, thrombotisch-thrombozytopenische Purpura und hämolytisch-urämisches Syndrom zurückzuführen sein.
Niedrige Werte des Von-Willebrand-Faktors werden bei Menschen mit Von-Willebrand-Krankheit beobachtet
Darüber hinaus wurde festgestellt, dass Menschen mit der Blutgruppe 0 niedrigere Werte des Von-Willebrand-Faktors aufweisen als Menschen mit einer anderen Blutgruppe als 0.
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